Zespół delecji chromosomu 9p – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 9p to rzadka, wrodzona wada genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 na 50 000 urodzeń, przy czym częściej występuje u dziewczynek niż chłopców.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 9p

Istotą zespołu delecji chromosomu 9p jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 9. W większości przypadków delecja dotyczy obszaru między regionem 21 a 24. Zdecydowana większość mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego dziecka. Możliwe są jednak sytuacje, kiedy u rodziców występuje bezobjawowa translokacja zrównoważona, która jest dziedziczona przez dziecko w formie translokacji niezrównoważonej i daje pełnoobjawowy obraz choroby.

Objawy zespołu delecji chromosomu 9p

Objaw kliniczny choroby nie jest jednoznaczny i zależy od rozmiaru delecji oraz dotkniętych nią genów.

Wśród najczęściej występujących objawów wyróżnia się:

• opóźnienie psychomotoryczne,
• zaburzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych.

Pojawić się mogą również cechy dysmorficzne, takie jak:

• bardzo uwydatnione czoło,
• płaski grzbiet nosa,
• szeroko rozmieszczone oczy,
• nisko osadzone uszy,
• krótka szyja.

Bardzo częste są również wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie szkieletu (głównie bardzo pogłębiona skolioza) oraz narządów moczowo-płciowych. Mogą pojawić się także napady padaczkowe oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Dodatkowo, u pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się infekcje ucha środkowego, układu oddechowego oraz moczowego.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 9p

Postępowanie terapeutyczne wśród pacjentów z zespołem delecji 9p opiera się leczeniu objawowym, niwelowaniu dolegliwości oraz zapewnianiu możliwie najwyższego komfortu i jakości życia chorego. Pacjenci i ich rodzinny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką. W skład zespołu specjalistów najczęściej wchodzą pediatrzy, kardiolodzy i kardiochirurdzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i psychoterapeuci.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 9p

Obecne dane nie pozwalają na jednoznaczne określenie długości życia osób z zespołem delecji chromosomu 9p. W literaturze medycznej istnieje opisany przypadek pacjentów w wieku 50 i 61 ze zdiagnozowaną chorobą, co może sugerować, że osoby te mogą dożyć dorosłości i starości.