+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 9p

Zespół delecji chromosomu 9p – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 9p to rzadka, wrodzona wada genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 na 50 000 urodzeń, przy czym częściej występuje u dziewczynek niż chłopców.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 9p

Istotą zespołu delecji chromosomu 9p jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 9. W większości przypadków delecja dotyczy obszaru między regionem 21 a 24. Zdecydowana większość mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego dziecka. Możliwe są jednak sytuacje, kiedy u rodziców występuje bezobjawowa translokacja zrównoważona, która jest dziedziczona przez dziecko w formie translokacji niezrównoważonej i daje pełnoobjawowy obraz choroby.

Objawy zespołu delecji chromosomu 9p

Objaw kliniczny choroby nie jest jednoznaczny i zależy od rozmiaru delecji oraz dotkniętych nią genów.

Wśród najczęściej występujących objawów wyróżnia się:

  • opóźnienie psychomotoryczne,
  • zaburzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych.
Cechy charakterystyczne zespół delecji chromosomu 9p

Pojawić się mogą również cechy dysmorficzne, takie jak:

  • bardzo uwydatnione czoło,
  • płaski grzbiet nosa,
  • szeroko rozmieszczone oczy,
  • nisko osadzone uszy,
  • krótka szyja.

Bardzo częste są również wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie szkieletu (głównie bardzo pogłębiona skolioza) oraz narządów moczowo-płciowych. Mogą pojawić się także napady padaczkowe oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Dodatkowo, u pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się infekcje ucha środkowego, układu oddechowego oraz moczowego.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 9p

Postępowanie terapeutyczne wśród pacjentów z zespołem delecji 9p opiera się leczeniu objawowym, niwelowaniu dolegliwości oraz zapewnianiu możliwie najwyższego komfortu i jakości życia chorego. Pacjenci i ich rodzinny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką. W skład zespołu specjalistów najczęściej wchodzą pediatrzy, kardiolodzy i kardiochirurdzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i psychoterapeuci.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 9p

Obecne dane nie pozwalają na jednoznaczne określenie długości życia osób z zespołem delecji chromosomu 9p. W literaturze medycznej istnieje opisany przypadek pacjentów w wieku 50 i 61 ze zdiagnozowaną chorobą, co może sugerować, że osoby te mogą dożyć dorosłości i starości.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

mgr Aleksandra Wasilewska

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.