Zespół delecji chromosomu 9p – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 9p to rzadka, wrodzona wada genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 na 50 000 urodzeń, przy czym częściej występuje u dziewczynek niż chłopców.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu delecji chromosomu 9p jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 9. W większości przypadków delecja dotyczy obszaru między regionem 21 a 24. Zdecydowana większość mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego dziecka. Możliwe są jednak sytuacje, kiedy u rodziców występuje bezobjawowa translokacja zrównoważona, która jest dziedziczona przez dziecko w formie translokacji niezrównoważonej i daje pełnoobjawowy obraz choroby.

Objawy

Objaw kliniczny choroby nie jest jednoznaczny i zależy od rozmiaru delecji oraz dotkniętych nią genów.

Wśród najczęściej występujących objawów wyróżnia się:

• opóźnienie psychomotoryczne,
• zaburzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych.

Pojawić się mogą również cechy dysmorficzne, takie jak bardzo uwydatnione czoło, płaski grzbiet nosa, szeroko rozmieszczone oczy, nisko osadzone uszy, krótka szyja. Bardzo częste są również wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie szkieletu (głównie bardzo pogłębiona skolioza) oraz narządów moczowo-płciowych. Mogą pojawić się także napady padaczkowe oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Dodatkowo, u pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się infekcje ucha środkowego, układu oddechowego oraz moczowego.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne wśród pacjentów z zespołem delecji 9p opiera się leczeniu objawowym, niwelowaniu dolegliwości oraz zapewnianiu możliwie najwyższego komfortu i jakości życia chorego. Pacjenci i ich rodzinny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką. W skład zespołu specjalistów najczęściej wchodzą pediatrzy, kardiolodzy i kardiochirurdzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i psychoterapeuci.

Rokowanie

Obecne dane nie pozwalają na jednoznaczne określenie długości życia osób z zespołem delecji chromosomu 9p. W literaturze medycznej istnieje opisany przypadek pacjentów w wieku 50 i 61 ze zdiagnozowaną chorobą, co może sugerować, że osoby te mogą dożyć dorosłości i starości.