Zespół delecji chromosomu 16p13.3

Spis treści
Zespół delecji chromosomu 16p13.3 – informacje ogólne
Zespół delecji chromosomu 16p13.3 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 100 tysięcy urodzeń.
Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 16p13.3
Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 13 i podregionie 3. W zależności od rozmiaru delecji i objętych nią genów, obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p13.3 może różnić się u poszczególnych pacjentów. W zdecydowanej większości przypadków choroba powstaje de novo, na wczesnych etapie życia prenatalnego, a rodzice chorego dziecka mają prawidłowe DNA.
Objawy zespołu delecji chromosomu 16p13.3
Jak wspomniano, choroba może dawać różne objawy o różnym stopniu nasilenia.
Do tych najczęstszych problemów obserwowanych u pacjentów z zespołem chromosomu 16p13.3 zalicza się:
- Cechy dysmorficzne takie jak: mikrocefalia, czyli nieprawidłowo mały obwód głowy, nienaturalnie łukowaty kształt brwi, opadające powieki, szpiczasty nos. Charakterystyczne jest zjawisko całkowitego zamykania oczu podczas uśmiechania.
- Niedrożność przewodu nosowo-łzowego
- Jaskra wrodzona, wady anatomiczne w obrębie narządu wzroku
- Wady wrodzone serca np. przetrwały przewód tętniczy, nieprawidłowa budowa komór serca i przegrody międzyprzedsionkowej
- Nadmierna ruchliwość stawów
- Trudności w karmieniu i związane z tym zaburzenia wzrastania
- Zwiększona podatność na infekcje dróg oddechowych
- Przewlekłe zaparcia
- Zachowania obsesyjno-kompulsywne w dorosłym życiu

Leczenie zespołu delecji chromosomu 16p13.3
Zespół delecji chromosomu 16p13.3 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu dolegliwości i poprawie jakości życia. Pacjenci powinny być objęci opieką wykwalifikowanego zespołu, w którego skład wchodzą lekarze różnych specjalizacji, a także psycholodzy oraz fizjoterapeuci.
Rokowanie zespołu delecji chromosomu 16p13.3
Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, zespół delecji chromosomu 16p13.3 nie wiąże się z krótszym czasem trwania życia w porównaniu do populacji ogólnej.