Zespół delecji chromosomu 16p13.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16p13.3 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 100 tysięcy urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 16p13.3

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 13 i podregionie 3. W zależności od rozmiaru delecji i objętych nią genów, obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p13.3 może różnić się u poszczególnych pacjentów. W zdecydowanej większości przypadków choroba powstaje de novo, na wczesnych etapie życia prenatalnego, a rodzice chorego dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 16p13.3

Jak wspomniano, choroba może dawać różne objawy o różnym stopniu nasilenia.

Do tych najczęstszych problemów obserwowanych u pacjentów z zespołem chromosomu 16p13.3 zalicza się:

• Cechy dysmorficzne takie jak: mikrocefalia, czyli nieprawidłowo mały obwód głowy, nienaturalnie łukowaty kształt brwi, opadające powieki, szpiczasty nos. Charakterystyczne jest zjawisko całkowitego zamykania oczu podczas uśmiechania.
• Niedrożność przewodu nosowo-łzowego
• Jaskra wrodzona, wady anatomiczne w obrębie narządu wzroku
• Wady wrodzone serca np. przetrwały przewód tętniczy, nieprawidłowa budowa komór serca i przegrody międzyprzedsionkowej
• Nadmierna ruchliwość stawów
• Trudności w karmieniu i związane z tym zaburzenia wzrastania
• Zwiększona podatność na infekcje dróg oddechowych
• Przewlekłe zaparcia
• Zachowania obsesyjno-kompulsywne w dorosłym życiu

Leczenie zespołu delecji chromosomu 16p13.3

Zespół delecji chromosomu 16p13.3 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu dolegliwości i poprawie jakości życia. Pacjenci powinny być objęci opieką wykwalifikowanego zespołu, w którego skład wchodzą lekarze różnych specjalizacji, a także psycholodzy oraz fizjoterapeuci.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 16p13.3

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, zespół delecji chromosomu 16p13.3 nie wiąże się z krótszym czasem trwania życia w porównaniu do populacji ogólnej.