+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 16p13.3

Zespół delecji chromosomu 16p13.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16p13.3 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 100 tysięcy urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 13 i podregionie 3. W zależności od rozmiaru delecji i objętych nią genów, obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p13.3 może różnić się u poszczególnych pacjentów. W zdecydowanej większości przypadków choroba powstaje de novo, na wczesnych etapie życia prenatalnego, a rodzice chorego dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Jak wspomniano, choroba może dawać różne objawy o różnym stopniu nasilenia.

Do tych najczęstszych problemów obserwowanych u pacjentów z zespołem chromosomu 16p13.3 zalicza się:

  • Cechy dysmorficzne takie jak: mikrocefalia, czyli nieprawidłowo mały obwód głowy, nienaturalnie łukowaty kształt brwi, opadające powieki, szpiczasty nos. Charakterystyczne jest zjawisko całkowitego zamykania oczu podczas uśmiechania.
  • Niedrożność przewodu nosowo-łzowego
  • Jaskra wrodzona, wady anatomiczne w obrębie narządu wzroku
  • Wady wrodzone serca np. przetrwały przewód tętniczy, nieprawidłowa budowa komór serca i przegrody międzyprzedsionkowej
  • Nadmierna ruchliwość stawów
  • Trudności w karmieniu i związane z tym zaburzenia wzrastania
  • Zwiększona podatność na infekcje dróg oddechowych
  • Przewlekłe zaparcia
  • Zachowania obsesyjno-kompulsywne w dorosłym życiu

Leczenie

Zespół delecji chromosomu 16p13.3 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu dolegliwości i poprawie jakości życia. Pacjenci powinny być objęci opieką wykwalifikowanego zespołu, w którego skład wchodzą lekarze różnych specjalizacji, a także psycholodzy oraz fizjoterapeuci.

Rokowanie

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, zespół delecji chromosomu 16p13.3 nie wiąże się z krótszym czasem trwania życia w porównaniu do populacji ogólnej.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top