Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 to rzadka choroba genetyczna, po raz pierwszy opisana w 2009 roku. Dotychczas rozpoznano około 40 przypadków tego schorzenia, dlatego jest to zagadnienie wciąż stosunkowo nowe i nie w pełni poznane.

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 – podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 17 w regionie 13 i podregionie 13. Duplikacja ta może mieć różne obszary i obejmować różne geny, a w efekcie dawać zróżnicowane obrazy kliniczne. W kontekście objawów najwięcej uwagi poświęca się genom YWHAE oraz PAFAH1B1, które najprawdopodobniej odpowiadają za większość objawów.

Wyróżnia się dwa główne typy zespołu duplikacji 17p13.3 – pierwszy obejmuje gen YWHAE, ale nie dotyczy genu PAFAH1B1, natomiast w typie 2 duplikacja dotyczy obu tych genów. Większość duplikacji chromosomu 17p13.3 powstaje de novo, a rodzice chorego dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu duplikacji chromosomu 17p13.3

Do najczęściej obserwowanych objawów u pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 17p13.3 zalicza się:

• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• Zaburzenia behawioralne
• Spektrum autyzmu
• Strukturalne nieprawidłowości w budowie mózgu
• Rozszczep wargi i podniebienia
  

Dodatkowo, charakterystyczne dla typu pierwszego są problemy behawioralne głównie pod postacią nadmiernej i nieuzasadnionej agresji, opóźnienie mowy, cechy dysmorficzne oraz zaburzenia w budowie dłoni i stóp. W przypadku typu drugiego może pojawić się hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe), mikrocefalia (zbyt mały obwód głowy), niska masa urodzeniowa, a także wrodzone wady serca.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 17p13.3

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 17p13.3 opiera się na poprawie jakości życia pacjentów oraz minimalizowanie występujących objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów już od momentu postawienia diagnozy.

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 – rokowanie

Brakuje dokładnych danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 17p13.3.