+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 to rzadka choroba genetyczna, po raz pierwszy opisana w 2009 roku. Dotychczas rozpoznano około 40 przypadków tego schorzenia, dlatego jest to zagadnienie wciąż stosunkowo nowe i nie w pełni poznane.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 17 w regionie 13 i podregionie 13. Duplikacja ta może mieć różne obszary i obejmować różne geny, a w efekcie dawać zróżnicowane obrazy kliniczne. W kontekście objawów najwięcej uwagi poświęca się genom YWHAE oraz PAFAH1B1, które najprawdopodobniej odpowiadają za większość objawów. Wyróżnia się dwa główne typy zespołu duplikacji 17p13.3 – pierwszy obejmuje gen YWHAE, ale nie dotyczy genu PAFAH1B1, natomiast w typie 2 duplikacja dotyczy obu tych genów. Większość duplikacji chromosomu 17p13.3 powstaje de novo, a rodzice chorego dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Do najczęściej obserwowanych objawów u pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 17p13.3 zalicza się:

  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • Zaburzenia behawioralne
  • Spektrum autyzmu
  • Strukturalne nieprawidłowości w budowie mózgu
  • Rozszczep wargi i podniebienia

Dodatkowo, charakterystyczne dla typu pierwszego są problemy behawioralne głównie pod postacią nadmiernej i nieuzasadnionej agresji, opóźnienie mowy, cechy dysmorficzne oraz zaburzenia w budowie dłoni i stóp. W przypadku typu drugiego może pojawić się hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe), mikrocefalia (zbyt mały obwód głowy), niska masa urodzeniowa, a także wrodzone wady serca.

Leczenie

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 17p13.3 opiera się na poprawie jakości życia pacjentów oraz minimalizowanie występujących objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów już od momentu postawienia diagnozy.

Rokowanie

Brakuje dokładnych danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 17p13.3.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top