+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 8q22.1

Zespół delecji chromosomu 8q22.1 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 8q22.1 jest rzadką chorobą genetyczną – do 2018 roku opisano jedynie 13 przypadków. Choroba bywa nazywana zespołem Nablus z maskowatą twarzą (z ang. Nabluks mask-life facial syndrome – NMFLS), ze względu na charakterystyczne cechy dysmorficzne. Częstotliwość występowania zespołu szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń, 

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów obecnych na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 22 podregionie 1. Obecnie nie są znane dokładne geny odpowiedzialne za rozwój objawów choroby, nieznany jest również jej sposób dziedziczenia. 

Objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu delecji chromosomu 8q22.1 jest wygląd twarzy przypominający maskę.

U pacjentów obserwuje się m.in.:

  • płaski i szeroki nos,
  • napiętą i błyszczącą skórę twarzy,
  • niecałkowite wykształcenie powiek i niemożność pełnego otwarcia oczu,
  • skośny kształt oczu,
  • zniekształcone uszy,
  • nietypowe rozmieszczenie owłosienia na skórze głowy.

Wśród innych problemów występujących u pacjentów z rozpoznaną chorobą stałe zgięcie palców dłoni i stóp, deformacje stawów, nieprawidłowości w uzębieniu, umiarkowaną niepełnosprawność umysłową. 

Leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe i zależne od dominujących dolegliwości występujących u danego pacjenta. Pacjenci i ich rodziny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką wielu specjalistów. 

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q22.1.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top