Zespół delecji chromosomu 8q22.1 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 8q22.1 jest rzadką chorobą genetyczną – do 2018 roku opisano jedynie 13 przypadków. Choroba bywa nazywana zespołem Nablus z maskowatą twarzą (z ang. Nabluks mask-life facial syndrome – NMFLS), ze względu na charakterystyczne cechy dysmorficzne. Częstotliwość występowania zespołu szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń, 

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 8q22.1

Istotą choroby jest delecja genów obecnych na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 22 podregionie 1. Obecnie nie są znane dokładne geny odpowiedzialne za rozwój objawów choroby, nieznany jest również jej sposób dziedziczenia. 

Objawy zespołu delecji chromosomu 8q22.1

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu delecji chromosomu 8q22.1 jest wygląd twarzy przypominający maskę.

U pacjentów obserwuje się m.in.:

• płaski i szeroki nos,
• napiętą i błyszczącą skórę twarzy,
• niecałkowite wykształcenie powiek i niemożność pełnego otwarcia oczu,
• skośny kształt oczu,
• zniekształcone uszy,
• nietypowe rozmieszczenie owłosienia na skórze głowy.

Wśród innych problemów występujących u pacjentów z rozpoznaną chorobą stałe zgięcie palców dłoni i stóp, deformacje stawów, nieprawidłowości w uzębieniu, umiarkowaną niepełnosprawność umysłową. 

Zespół delecji chromosomu 8q22.1 – leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe i zależne od dominujących dolegliwości występujących u danego pacjenta. Pacjenci i ich rodziny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką wielu specjalistów. 

Rokowanie – zespołu delecji chromosomu 8q22.1

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q22.1.