Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Veracity®

Veracity®

O teście VERACITY®

Test prenatalny Veracity® należy do testów przesiewowych z kategorii NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Test) – nieinwazyjnych badań prenatalnych. Został wprowadzony na rynek polski w 2019 r. przez polską spółkę Synevo oraz NIPD Genetics z siedzibą w Nikozji na Cyprze. Badanie to umożliwia określenie ryzyka wystąpienia określonych wad genetycznych u płodu. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży i jak wszystkie testy typu NIPT jest badaniem bezpiecznym dla matki oraz jej dziecka. Badanie polega na analizie cfDNA, czyli wolnego, pozakomórkowego DNA. (ang. cell free DNA) matki i płodu, które znajduje się we krwi kobiety ciężarnej.

Test Veracity® daje możliwość oceny ryzyka wystąpienia aneuploidii autosomów, allosomów, 4 zespołów mikrodelecyjnych oraz możliwość rozpoznania płci dziecka.
W zależności od potrzeb diagnostycznych oraz w zależności czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza, firma oferuje kilka wariantów testu:

4 warianty testu Veracity® dla ciąż pojedynczych:

Test Veracity® wariant I

  • aneuplodie autosomalne (trisomia 21, 18,13)

Test Veracity® wariant II

  • aneuploidie autosomalne (trisomia 21, 18, 13)
  • płeć dziecka

Test Veracity® wariant III

  • aneuploidie autosomalne:(trisomia 21, 18, 13)
  • płeć dziecka
  • aneuploidie chromosomów płci:
    zespół Turnera (monosomia X),
    zespół Klinefeltera (XXY),
    zespół Jacobsa (XYY),
    zespół XXX (trisomia X),
    zespół XXYY

Test Veracity® wariant IV

  • aneuploidie autosomalne:(trisomia 21, 18, 13)
  • płeć dziecka
  • aneuploidie chromosomów płci(zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Jacobsa, zespół XXX, zespół XXYY
  • 4 zespoły mikrodelecyjne (zespół zespół DiGeorge’a (22q11), zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Smith-Magenis (17p11.2)

3 warianty testu Veracity® dla ciąż bliźniaczych

Test Veracity® wariant I

  • aneuplodie autosomalne (trisomia 21, 18,13)

Test Veracity® wariant II

  • aneuploidie autosomalne (trisomia 21, 18, 13)
  • płeć dziecka

Test Veracity® wariant IV

  • aneuploidie autosomalne:(trisomia 21, 18, 13)
  • płeć dziecka
  • 4 zespoły mikrodelecyjne (zespół zespół DiGeorge’a (22q11), zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Smith-Magenis (17p11.2)

(Uwaga – wariant IV Veracity® dla ciąży bliźniaczej różni się od wariantu IV Veracity dla ciąży pojedynczej )

Warianty Testu Veracity® Ciąża pojedynczaCiąża bliźniacza
ITrisomie 21, 18, 13 Trisomie 21, 18, 13
II Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
III Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Aneuploidie XY
IV Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Aneuploidie XY
Miktodelecje
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Mikrodelecje

Dodatkowo Laboratorium Synevo wraz z firmą NIPD Genomics oferuje możliwość oceny ryzyka wystąpienia 100 chorób monogenowych (jednogenowych). W tym celu można wykonać test VERAGENE, który oprócz panelu 100 chorób jednogenowych ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych ocenianych w teście Veracity® w wersji IV.

Na czym polega test Veracity® ?

W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi znajduje się mieszanina wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) pochodzącego od matki oraz od płodu. Według dostępnych danych wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA (ang. cell free fetal DNA) stanowi ok. 10-15% całego cfDNA znajdującego się we krwi matki. Test Veracity® do analizy cfDNA (ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA) wykorzystuje technikę Target Capture Enrichment, czyli tzw. analizy celowane. Technika ta polega na tym, że do analizy wybiera się sekwencje konkretnie wybranych, charakterystycznych fragmentów DNA, a nie całe sekwencje badanych chromosomów. W teście Veracity® są to fragmenty DNA o długości ok. 250 par zasad, które są specjalnie wyselekcjonowane dla genów znajdujących się na chromosomach 21, 18, 13, X, Y (dla każdego z chromosomów wyselekcjonowano ok. 500 takich fragmentów DNA). Następnie materiał genetyczny sekwencjonowany jest technikami NGS (ang. Next Generation Sequencing – sekwencjonowanie nowej generacji) opartymi na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. Dane uzyskane w trakcie sekwencjonowania w następnej kolejności poddawane są analizie bioinformatycznej wykorzystującej autorskie algorytmy firmy NIPD Genomics. Według opublikowanych dotychczas wyników badań walidacyjnych oraz ewaluacji klinicznej, czułość i specyficzność testu VERACITY w zakresie trisomii 21, 18, 13 wynosi ponad 99%.

Jak przebiega badanie?

Test Veracity

Na badanie kieruje lekarz prowadzący, który przeprowadza odpowiedni wywiad MEDYCZNY. Następnie od kobiety w ciąży pobierana jest próbka krwi obwodowej w ilości 20 ml. Do pobrania krwi nie trzeba się przygotowywać w żaden szczególny sposób, nie ma również potrzeby, aby być na czczo. Pobrana próbka krwi trafia do laboratorium analitycznego, w którym następuje odwirowanie składników morfotycznych krwi, a z otrzymanego osocza izoluje się cfDNA (ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA). Materiał genetyczny jest następnie selekcjonowany pod kątem wybrania określonych fragmentów DNA do analizy (Target Capture Enrichment), a te fragmenty są powielane (amplifikowane) w celu wytworzenia biblioteki DNA do testów. Wykorzystuje się do tego technikę PCR (z ang. Polymerase Chain Reaction). W kolejnym etapie wykonuje się sekwencjonowanie materiału genetycznego z wykorzystaniem technik NGS (ang. Next Generation Sequencing – sekwencjonowanie nowej generacji) oraz analiza bioinformatyczna w oparciu o algorytm własne firmy NIPD Genomics. Test można wykonać jeżeli zawartość wolnego płodowego DNA, tzw. cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) w badanej próbce wynosi min. 4%. Wyniki w postaci informacji o stopniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, określonych jako wysokie ryzyko, niskie ryzyko, brak rezultatu otrzymuje się po ok. 14 dniach od oddania próbki do analizy. Należy pamiętać, że każdy wynik testu NIPT należy skonsultować z lekarzem.

Jakie są wskazania do wykonania testu Veracity® ?

Test może wykonać każda kobieta oczekująca dziecka. Szczególnie zalecany jest:

  • gdy kobiety ciężarnej ma powyżej 35 lat w związku z wyższym ryzykiem pojawienia się wad genetycznych u płodu
  • w sytuacji, gdy w rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne
  • w przypadku nieprawidłowych wyników badania USG płodu oraz wyników testów biochemicznych i związanych z nimi podejrzenia wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenia wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa), z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą)
  • przy występowaniu przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B
  • gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
  • gdy przyszli rodzice odczuwają niepokój o zdrowie potomka.

Jakie są przeciwwskazania do wyknania testu Veracity® ?

Testu nie wykonuje się poniżej 10. tygodnia ciąży, w przypadku ciąż: mnogich, tj. powyżej 2 płodów, ciąży bliźniacza będącej wynikiem zapłodnienia in vitro z użyciem komórki jajowej dawczyni bądź w przypadku skorzystania z usług matki zastępczej, w przypadku ciąży u kobiety po przeszczepie szpiku kostnego bądź narządu oraz u kobiet ciężarnych chorych na nowotwór złośliwy bądź po przebytym nowotworze złośliwym. Ciąża bliźniacza oraz ciąża bliźniacza, w której doszło do zaniku jednego z płodów nie kwalifikują się do badania aneuploidii chromosomów płci. W przypadku zespołu znikającego bliźniaka – ciąże bliźniacze, w których doszło do utraty jednego z płodów kwalifikują się do badania po 10. tygodniach od zapłodnienia i po 4. tygodniach od zaniku jednego z płodów.