Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Nace®

Nace®

O teście NACE®

Test prenatalny NACE należy do testów z kategorii NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Test), czyli nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest przesiewowym badaniem genetycznym, co oznacza, że w teście określa się ryzyko wystąpienia wybranych zaburzeń genetycznych u płodu. Producentem testu jest firma Igenomix, działająca w Walencji (Hiszpania). W Polsce wyłącznym partnerem Igenomix w zakresie testu NACE jest firma Invicta Sp. z o.o. Badanie opiera się na analizie cfDNA, czyli wolnego, pozakomórkowego DNA. (ang. cell free DNA) matki i płodu, które znajduje się we krwi kobiety ciężarnej. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży, bez względu na wiek kobiety w ciąży. Jak wszystkie testy typu NIPT, test NACE jest badaniem bezpiecznym dla matki oraz jej dziecka.

Istnieją dwie wersje testu NACE, w ramach których wykonuje się:

  • NACE (wersja podstawowa) – określenie płci płodu oraz oszacowanie ryzyka pojawienia się trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau) oraz aneuploidii allosomów (chromosomów płci): zespołu Turnera, Klinefeltera, Jacobsa i zespołu XXX
  • NACE Extended 24 (wersja rozszerzona) – wersja podstawowa jest tutaj poszerzona o panel mikrodelecyjny, w ramach którego oceniane jest ryzyko wystąpienia następujących 6 zespołów delecyjnych: zespół DiGeorge’a, zespół kociego krzyku (Cri-du-chat); zespół monosomii 1p36, zespół Angelmana i zespół Prader-Willi’ego oraz zespół Wolfa-Hirschhorna oraz analizę ryzyka pojawienia się aneuploidii pozostałych chromosomów autosomalnych
Test prenatalny Nace

Obie wersje testu – podstawowa i rozszerzona zostały zwalidowane dla ciąży pojedynczej, także po zapłodnieniu in vitro, również u biorczyń komórki jajowej oraz w ciąży surogatek. Dla ciąży bliźniaczej test wykonuje się wyłącznie w opcji podstawowej, bez aneuploidii chromosomów płci. Dla zespołu Angelmana i zespołu Pradera-Williego, które mają ten sam region mikrodelecji (15q11.2), ale delecja znajduje się albo na chromosomie 15 pochodzącym od matki, albo od ojca), test rozszerzony NACE 24 może stwierdzić wysokie ryzyko wystąpienia jednego z tych zespołów, ale ich nie rozróżnia. Aby potwierdzić, który z tych dwóch zespołów może wystąpić u płodu, wymagane jest przeprowadzenie dodatkowego testu. Ponadto test NACE nie określa ryzyka wystąpienia częściowych trisomii, mozaikowatości i translokacji.

Wariant testu NACECiąża pojedynczaCiąża bliźniacza
NaceTrisomie 21, 18, 13
Aneuploidie XY
Obecność chromosomu Y
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Nace Extended 24Trisomie 21, 18, 13
Trisomie pozostałych chromosomów autosomalnych
Aneuploidie XY
Obecność chromosomu Y
6 zespołów delecyjnych

Na czym polega test NACE?

NIPT Kraków

W teście NACE wykorzystuje się metody sekwencjonowania nowej generacji MPS (ang. Massively Parallel Sequencing) bazujące na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania nowej generacji). Analizowanym materiałem jest wyizolowane z krwi kobiety ciężarnej wolne pozakomórkowe DNA, tj. cfDNA (ang. cell free DNA). W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi znajduje się mieszanina wolnego pozakomórkowego DNA pochodzącego od matki oraz od płodu. Według dostępnych danych wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA (ang. cell free fetal DNA) stanowi ok. 10-15% całego cfDNA znajdującego się we krwi matki. W analizie porównuje się i zlicza poszczególne regiony chromosomowe badanego cfDNA matki i płodu, po czym zestawia się je z dostępnymi bazami danych całego genomu ludzkiego. Następnie, dzięki skomplikowanym analizom statystycznym porównuje się ilościowo poszczególne fragmenty DNA, co finalnie daje wynik dotyczący nieprawidłowości chromosomowych. Specyficzność testu NACE dla oceny ryzyka wystąpienia trisomii 21, 18, 13 wynosi 99,92% (wynik skumulowany), a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi poniżej 0,1%. Dokładność testu dla rozpoznania płci płodu wynosi 99% w przypadku ciąż pojedynczych oraz 98% w przypadku ciąż bliźniaczych. Producent deklaruje wysoką efektywność testu nawet przy niskiej zawartości wolnego płodowego DNA, tzw. cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) – poniżej 2% w badanej próbce.

Jakie są wskazania do wykonania testu NACE?

Test NACE może wykonać każda kobieta oczekująca dziecka. Szczególnie zalecany jest:

  • kobietom po 35 r.ż. – przez wzgląd na wyższe ryzyko pojawienia się wad genetycznych u płodu
  • kobietom, które urodziły już dziecko obciążone wadami genetycznymi
  • w sytuacji, gdy w rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne
  • w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników badań przesiewowych jak USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • dla ciąży po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) bądź u biorczyni komórki jajowej
  • gdy występują przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby)
  • gdy przyszli rodzice odczuwają niepokój o zdrowie potomka.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu NACE?

Testu nie wykonuje się poniżej 10. tygodnia ciąży, w przypadku ciąż: mnogich powyżej 2 płodów oraz w przypadku ciąż u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego i transfuzji krwi.