+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 13q14

Zespół delecji chromosomu 13q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 13q14 to rzadka choroba genetyczna. Dotychczas nie ustalono częstotliwości jej występowania.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 13 w regionie 14. Najprawdopodobniej za większość objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14 odpowiada mutacja genów DEL13Q14 i RBI. Zespół ten dziedziczony może być w sposób autosomalny dominujący lub powstawać de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Wśród najczęstszych objawów zespołu delecji chromosomu 13q14 wyróżnia się:

  • Opóźnienie psychomotoryczne
  • Upośledzenie intelektualne
  • Zaburzenia behawioralne
  • Cechy dysmorficzne takie jak hiperteloryzm, czyli szeroki rozstaw oczu, mikrocefalia – nienaturalnie mała głowa, niski wzrost, szeroki nos,
  • Retinoblastoma, czyli złośliwy nowotwór siatkówki oka. Szacuje się, że dotyczy 50% pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 13q14.

Leczenie

Leczenie pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14 opiera się łagodzeniu dominujących objawów. Zalecane są regularne, częste kontrole okulistyczne w celu wczesnego wykrycia retinoblastomy.

Rokowanie

Brakuje informacji na temat rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14. 

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top