Zespół delecji chromosomu 13q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 13q14 to rzadka choroba genetyczna. Dotychczas nie ustalono częstotliwości jej występowania.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 13q14

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 13 w regionie 14. Najprawdopodobniej za większość objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14 odpowiada mutacja genów DEL13Q14 i RBI. Zespół ten dziedziczony może być w sposób autosomalny dominujący lub powstawać de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy zespołu delecji chromosomu 13q14

Wśród najczęstszych objawów zespołu delecji chromosomu 13q14 wyróżnia się:

• Opóźnienie psychomotoryczne
• Upośledzenie intelektualne
• Zaburzenia behawioralne
• Cechy dysmorficzne takie jak hiperteloryzm, czyli szeroki rozstaw oczu, mikrocefalia – nienaturalnie mała głowa, niski wzrost, szeroki nos,
• Retinoblastoma, czyli złośliwy nowotwór siatkówki oka. Szacuje się, że dotyczy 50% pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 13q14.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 13q14

Leczenie pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14 opiera się łagodzeniu dominujących objawów. Zalecane są regularne, częste kontrole okulistyczne w celu wczesnego wykrycia retinoblastomy.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 13q14

Brakuje informacji na temat rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 13q14.