Zespół delecji 7q11.23 – Informacje ogólne

Zespół delecji 7q11.23, inaczej nazywany zespołem Williamsa-Beurena to rzadka choroba genetyczna dotycząca zarówno dziewczynek, jak i chłopców. Jej występowanie w populacji szacuje się na 1:10000 do 1:20000 urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu Williamsa-Beurena

Istotą choroby jest utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 w regionie 11 i podregionie 23. W obszarze tym najprawdopodobniej znajduje się około 26 genów, spośród których, największą rolę w występowaniu objawów zespołu Williamsa-Beurena przypisuje się tak zwanemu genowi elastyny. Jego utrata może powodować zmiany w obrębie naczyń krwionośnych, zaburzenia układu krwionośnego, charakterystyczne dla tej choroby.

Przypuszcza się, że w obszarze dotkniętym delecją, znajdują się także geny warunkujące prawidłowy rozwój oraz funkcje poznawcze, co może mieć związek z zaburzeniami neurobehawioralnymi. Wśród tych genów w literaturze naukowej najczęściej wymienia się geny CLIP2, GTF21, GTF21RD1 oraz LIMK1. Większość przypadków zespołu Williamsa-Beurena to mutacje de novo, które nie zostały odziedziczone od rodziców, ale powstały samoistnie na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.

Objawy zespołu delecji 7q11.23

Na obraz kliniczny zespołu Williamsa-Beurena składają się:

• Cechy dysmorficzne: najczęściej pojawiające się na przełomie pierwszego i drugiego roku życia. Twarz dzieci dotkniętych chorobą ma charakterystyczny kształt przez co bywa nazywana „twarzą elfa”. Najczęściej obserwuje się uwydatnione czoło, szerokie usta i grube wargi, obwisłe policzki, dużą szczękę i małą żuchwę.
• Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie psychomotoryczne najczęściej w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena stosunkowo późno opanowują umiejętności samodzielnego siedzenia, chodzenia, czy mówienia. Mogą wystąpić również zaburzenia koordynacji ruchowej i wzrokowo-przestrzennej. Co ciekawe, mimo często stwierdzanych zaburzeń psychomotorycznych i niepełnosprawności intelektualnej u pacjentów często obserwuje się duże zdolności muzyczne, wysławiania się, recytowania z pamięci.

• Cechy behawioralne: u wielu dzieci obserwuje się bardzo dużą potrzebę i chęć nawiązywania kontaktów, gadatliwość, roztargnienie i nadpobudliwość ruchową.
• Wady układu sercowo-naczyniowego: szacuje się, że dotyczą one ok. 80% dzieci dotkniętych tą chorobą. Najczęściej występującym zaburzeniem jest zwężenie aorty, częste jest także nadciśnienie tętnicze.
• Zaburzenia hormonalne: u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena częściej niż w populacji ogólnej występuje niedoczynność tarczycy, cukrzyca, czy nietolerancja glukozy.
• Hiperkalcemia i hiperkalciuria czyli nadmierne stężenie wapnia we krwi i jego zwiększone wydalanie z moczem.

Leczenie zespołu Williamsa-Beurena

Zespół Williamsa-Beurena jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne ma wyłącznie charakter objawowy. Leczenie najczęściej skupia się na wczesnym diagnozowaniu zaburzeń, zwłaszcza kardiologicznych i regularnym monitorowaniu ogólnego stanu danego dziecka przez zespół wykwalifikowanych specjalistów.

Zespół delecji 7q11.23 – rokowania

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy osoby z zespołem Williamsa-Beurena mogą dożyć nawet ponad 60 lat.