+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół Di George’a 2

Zespół DiGeorge’a 2 (DEL 10P14-P13) – informacje ogólne

Prace z połowy lat 90 ubiegłego wieku opisywały przypadki chorych prezentujących objawy zespołu Di George’a bez zmian DNA w miejscu typowym dla tego zespołu (na 22 chromosomie). Dalsze badania wykazały u tych pacjentów braki materiału genetycznego w obrębie 10 chromosomu. Z tego względu zespół delecji 10p14-p13 jest także określany jako Zespół Di George’a 2. Obydwa zespoły charakteryzują podobne symptomy: dysmorfia twarzy, wrodzone wady serca, niewydolność przytarczyc, hipokalcemia, zaburzenia immunologiczne i opóźnienie umysłowe.

Podstawy genetyczne

Region krytyczny zespołu Di George’a 2 (DGCR2) znajduję się na krótkim ramieniu 10 chromosomu. DNA tam zawarte odpowiada za prawidłowy rozwój serca oraz wpływa na funkcjonowanie limfocytów T, biorących udział w reakcjach odpornościowych. Nieco dystalnie od tego obszaru, w regionie 10p14 znajduję się gen GATA3. Kiedy dochodzi do jego utraty rozwija się charakterystyczny syndrom – HDR, obejmujący niedoczynność przytarczyc (H – hypoparathyroidism), głuchotę (D – deafness), zaburzenia pracy nerek (R – renal disorders). W przypadku gdy dochodzi do złamania dalej od centromeru, w regionie 10p14 objawy zespołu są słabiej wyrażone. 

Większość delecji w obrębie 10 chromosomu powstaje de novo, gdy rodzice posiadają prawidłowe DNA. Za część wad odpowiada translokacja zrównoważona u jednego z rodziców. W przypadku niewielkich delecji jeden z rodziców może być nosicielem wybrakowanego DNA.

Objawy zespołu Di George’a 2

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Di Geroge’a 2 należą:

  • Niedoczynność przytarczyc – z następowym niedoborem parathormonu (PTH) regulującego gospodarkę fosforanowo-wapniową. Niewydolność narządu objawia się głównie niskim poziomem wapnia we krwi co może wywołać tężyczkę, zaburzenia rytmu serca, opóźnienie umysłowe, zaburzenia mineralizacji kości.
  • Niedosłuch, głuchota – jest najczęściej występującym objawem z grupy HDR. Przyczyną zaburzeń słuchu jest degeneracja ślimaka (części ucha wewnętrznego), zachodząca już w życiu płodowym. U dzieci problem mogą pogłębić częste infekcje ucha środkowego.
  • Zaburzenia pracy nerek – pod postacią wad wrodzonych np: małych nerek, pojedynczej nerki, wodonercza, refleksu moczowodowego.

U połowy osób z delecją 10p14-p13 występują wszystkie 3 objawy, jednak są i takie które nie wykazują żadnego z nich. 

 delecja 10p14-p13

Do innych zaburzeń zespołu zaliczamy:

  • Wrodzone wady serca – najczęściej ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.
  • Hipoplazja grasicy – niedorozwój tego organu wpływa na nieprawidłowe dojrzewanie limfocytów T, co skutkuje zaburzeniami odporności.
  • Wady wrodzone rąk i stóp – np.: małe palce, dodatkowe palce, płaskostopie
  • Wnętrostwo
  • Zaburzenia widzenia – najczęściej pod postacią zaćmy i opadającej powieki
  • Wysokie podniebienie, mała żuchwa, cofnięta bródka

Wzrost dzieci z zespołem Di George’a 2 jest zazwyczaj niższy od populacyjnego. Większa szansa prawidłowego rozwoju występuje, gdy u noworodka notuje się wymiary ciała mieszczące się w normie.

U części dzieci występują problemy z karmieniem, zarówno ze względu na budowę anatomiczną szczęki i podniebienia, jak i przez występowanie refleksu żołądkowo-przełykowego. Wrodzone wady serca mogą wywoływać zmęczenia podczas ssania i połykania co dodatkowo zaburza proces karmienia. Ponadto w późniejszym okresie obserwuje się problem z żuciem, co skutkuje preferencyjnym wybieraniem miękkich pokarmów.

Początkowo można zaobserwować niewielkie opóźnienie psychoruchowe, jednak większość dzieci, jeszcze przed pójściem do szkoły nie odbiega od rówieśników pod względem zdolności do chodu, biegu i koordynacji.
Większość dzieci wymaga wsparcia w procesie uczenia się, dzięki niemu ich osiągnięcia są znaczne. Opisywano przypadki dzieci czytających  i piszących proste zdania już w wieku 6 lat. Wielkość delecji wydaje się wpływać w dużym stopniu na tempo rozwoju. Podobnie rodzaj i rozmiar traconego materiału DNA wpływa na zdolności komunikacyjne. Część dzieci jest w stanie używać tylko pojedynczych słów, podczas gdy inne swobodnie wypowiadają się w wieku wczesnodziecięcym. Nieleczony niedosłuch może utrudnić naukę słów.

Leczenie zespołu Di George’a 2

Dzieci powinny być otoczone zintegrowaną opieką oraz wspierane w rozwoju od najmłodszych lat. Ze względu na występującą hipokalcemię zaleca się stosować dietę bogatą w wapń oraz witaminę D. Należy wykonywać częste kontrole oceniające poziom Ca we krwi. Leczenie należy kontynuować przez całe życie. W przypadku zaburzeń słuchu stosuje się aparaty słuchowe, które w wielu przypadkach całkowicie korygują występujący deficyt. U każdego noworodka podejrzanego o zespół Di George’a 2 należy ocenić obrazowo układ moczowy oraz serce i dostosować leczenie do występujących problemów. U części dzieci będzie wymagana operacja.

Rokowanie zespołu Di George’a 2

Zespół Di George’a 2 jest badany od niedawna, dlatego nie można przedstawić pełnego rokowania. W wielu przypadkach przebieg choroby jest łagodny, przez co można przypuszczać, że osoby dotknięte nim, mogą prowadzić samodzielne, długie życie.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top