Zespół Supersamca (Zespół Jacobsa)

Zespół XYY – Zespół Jacobsa jest to zespół genetycznych wad wrodzonych, spowodowany obecnością u mężczyzn dodatkowego (nadliczbowego) chromosomu płci Y. Standardowo człowiek posiada 22 pary chromosomów, które nie różnią się u osobników różnych płci (tzw. autosomy) oraz 2 chromosomy płci – determinujące płeć męską XY lub płeć żeńską XX. W Zespole XYY (Zespole Jacobsa) natomiast, poza standardową parą chromosomów płci mężczyzny XY, występuje dodatkowy chromosom Y, prowadząc do powstania tzw. trisomii chromosomów płci XYY. 

Częstość występowania Zespołu Jacobsa (Zespołu XYY) jest wysoce zmienna, dane amerykańskie określają ją na poziomie około 1:1000 urodzonych żywo chłopców, podczas gdy dane europejskie wahają się w zakresie od 26 do 375 na 100 000 żywo urodzonych chłopców. 

Dane historyczne z ostatnich kilkudziesięciu lat wskazują, iż co najmniej 85% chłopców z zespołem Jacobsa (zespołem XYY), pozostaje niezdiagnozowanych. Wśród przyczyn podaje się brak rutynowego badania chromosomów (ocena tzw. kariotypu) w trakcie standardowych, przesiewowych badań noworodków oraz różnorodność objawów zespołu. 

Większość chłopców z zespołem Jacobsa (zespołem XYY) jest zdiagnozowanych w pierwszej dekadzie życia, ze względu na:

• opóźnienia w rozwoju (specyficzne trudności w uczeniu się, m.in. trudności w nauce pisania i czytania,  wymagające dodatkowych terapii pedagogicznych),
• problemy z zachowaniem (m.in. ogólne problemy z zachowaniem, wycofanie, złość/stany depresyjne, deficyt uwagi),
• wyższy wzrost chłopca w porównaniu do jego rówieśników,
• możliwe zmniejszenie napięcia mięśniowego,
• możliwe wystąpienie tzw. hiperteloryzmu – zwiększenia ponad normę odległości między oczami,
• ponadto u chorych obserwuje się częstsze postacie trądziku w okresie młodzieńczym mimo, że niektórzy dermatolodzy poddają w wątpliwość zależność między tym objawem a zespołem XYY.

Ostatnie lata przyniosły zmianę w postrzeganiu fałszywego wizerunku ‘nadsamca’ jako osobnika posiadającego ponad normalny poziom testosteronu i agresji. Nie zaobserwowano różnic w poziomie agresji, poziomie testosteronu, czy też w płodności między mężczyznami z zespołem XYY w porównaniu do grupy rówieśniczej. Uwzględniając czynnik socjoekonomiczny, nie zaobserwowano również wyższej skłonności do popełniania przestępstw u mężczyzn z zespołem XYY.

Przyczyny Zespołu Supersamca (Zespołu Jacobsa)

Zanim powstanie dojrzała, finalna komórka rozrodcza męska (plemnik), jej pierwotna wersja podlega szeregowi podziałów w procesie tak zwanego dojrzewania. Przypadkowe błędy w trakcie tego procesu mogą prowadzić do powstania plemników z nieprawidłową informacją genetyczną, które w wyniku zapłodnienia prowadzą do powstania organizmu o nieprawidłowej liczbie chromosomów płci. W rzadkich przypadkach, do powstania zespołu XYY (Zespołu Supersamca) dochodzi, mimo zapłodnienia plemnikiem zawierającym prawidłową informację genetyczną. Po zapłodnieniu, w wyniku nieprawidłowego podziału komórek zarodka, część z nich posiada prawidłową ilość chromosomów (23 pary = 46), natomiast część nadmiarowe chromosomy płci (23 pary + 1 = 47) co jest określane jako tzw. mozaicyzm zarodka. Mechanizm powstawania tych błędów w trakcie podziału komórek, nie jest dokładnie znany. 

Ze względu na niedostateczną ilość badań, zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu XYY pozostaje nieznana.

Zespół Supersamca (Zespół Jacobsa) nie jest dziedziczny oraz nie wpływa zasadniczo na płodność, zatem ‘nadmężczyźni’ mogą posiadać zdrowe potomstwo.

Diagnostyka Zespołu Supersamca (Zespołu Jacobsa)

Po wnikliwej ocenie klinicznej, lekarz prowadzący może skierować pacjenta na badanie cytogenetyczne (kariotyp) w celu ustalenia liczby chromosomów. Ponadto, zarówno metodami diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, jak i wybranymi metodami diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej, istnieje możliwość stwierdzenia ilości chromosomów płci przed urodzeniem dziecka.

Leczenie Zespołu Supersamca

Nie ma obecnie dostępnej metody leczenia pozwalającej na usunięcie przyczyny Zespołu Jacobsa ( Zespołu XYY). Istnieją jedynie terapie objawowe, polegające na minimalizowaniu dolegliwości. Wcześnie wykryty Zespół XYY (Zespół Supersamca) umożliwia objęcie chłopca odpowiednią opieką psychologiczno-pedagogiczną, aby zminimalizować już opisane opóźnienia w rozwoju oraz polepszyć komfort życia pacjenta.