Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Harmony™

Harmony™

O Harmony™ Prenatal Test

Harmony™ Prenatal Test jest nowoczesnym, nieinwazyjnym badaniem przesiewowym typu NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Opracowano go w działającym na Florydzie laboratorium Ariosa Diagnostics (San Jose, USA), które od 2015 r. należy do koncernu farmaceutycznego Roche.

Badanie można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży. Jest całkowicie bezpieczne dla matki i płodu, ponieważ polega na analizie krążących we krwi obwodowej ciężarnej fragmentów cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) – pozakomórkowego, wolnego DNA płodu. Fragmenty te stanowią frakcję ok. 3-6% całego cfDNA (z ang. cell free DNA), czyli wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się w osoczu krwi przyszłej mamy.

Poprzez Harmony™ Prenatal Test można określić płeć potomka i oszacować ryzyko pojawienia się:

  • najczęściej występujących trisomii chromosomów: 21, 18 i 13 (poza postacią mozaikową, kiedy dodatkowy chromosom występuje u płodu tylko w części komórek);
  • aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X).
  • zespołu DiGeorge’a (zespół mikrodelecji 22q11)
Warianty testu HARMONYCiąża pojedynczaCiąża bliźniacza
ITrisomie 21, 18, 13 Trisomie 21, 18, 13
IITrisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
III Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Aneuplodie XY
x
IVTrisomie 21, 18, 13
Zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11)
x
VTrisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11)
x
VITrisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Aneuplodie XY
Zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11)
x

Z badania mogą skorzystać kobiety, u których ciąża uzyskana została drogą naturalną lub z zastosowaniem techniki wspomaganego rozrodu: in vitro, implantacji komórki jajowej własnej albo pochodzącej od dawczyni. Można je wykonać w ciąży pojedynczej albo bliźniaczej. Nie sprawdzi się w ciąży, w której rozwijają się więcej niż dwa płody – ponieważ z uwagi na ilościowy charakter algorytmu zastosowanego w teście nie będzie możliwe uzyskanie wiarygodnych wyników.

Na czym polega Harmony™ Prenatal Test?

W teście wykorzystuje się dwie wysoce zaawansowane metody badań DNA, dzięki którym wiarygodność uzyskanych wyników jest bardzo wysoka (czułość testu łącznie dla trisomii 21, 18, 13 oraz rozpoznania płci wynosi ponad 99% oraz bardzo niski odsetek wyników fałszywie dodatnich 0,15%). Są to:

  • Analiza celowana DANSRTM (z ang. Digital Analysis of Selected Regions) – polega na badaniu jedynie określonych fragmentów materiału genetycznego, czyli chromosomów 13, 18, 21, 22 i allosomów (chromosomy płci) we frakcji płodowej. Badana pula genów stanowi zaledwie ok. 10% zawartości cfDNA, dlatego test Harmony jest bardziej ekonomiczny od innych, wykonuje się go szybciej, a jednocześnie zapewnia większą wydajność niż testy polegające na masowym sekwencjonowaniu.
  • Algorytm FORTETM (z ang. Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation) – umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia badanych nieprawidłowości chromosomowych.Opiera się na analizie danych ilościowych uzyskanych podczas analizy celowanej DANSRTM, z uwzględnieniem ilości płodowego cfDNA) oraz danych klinicznych(wiek matki, wiek ciąży).

Jak przebiega badanie Harmony™?

Harmony Kraków

Badanie rozpoczyna się wywiadem medycznym, po którym następuje pobranie ok. 10 ml krwi obwodowej ciężarnej. Próbka trafia do laboratorium. Tam z osocza krwi izoluje się i oczyszcza cfDNA, które jest łączone z selektywnymi sondami – krótkimi fragmentami DNA o znanej sekwencji nukleotydów. W ten sposób uzyskuje się frakcję fragmentów materiału genetycznego pochodzących z analizowanych chromosomów. Fragmenty te poddaje się amplifikacji (powieleniu), a następnie – sekwencjonowaniu. Końcowy etap to analiza bioinformatyczna wyników.

Jakie są wskazania do testu prenatalnego Harmony™?

Test może przeprowadzić każda kobieta spodziewająca się dziecka, ale szczególne wskazania to:

  • wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.;
  • ciąża uzyskana w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności lub procedury in vitro;
  • chęć uspokojenia się i ocena ryzyka istnienia wad genetycznych płodu.
  • nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych (USG, test PAPP-A);
  • wysokie prawdopodobieństwo powikłań przy inwazyjnej diagnostyce prenatalnej: z powodu przodującego łożyska, wirusowego zapalenia wątroby typu B i C lub zakażenia wirusem HIV.

Jakie są przeciwwskazania do testu prenatalnego Harmony™?

Badania nie wykonuje się w przypadku:

  • ciąży poniżej 10. tygodnia życia lub ciąży mnogiej z więcej niż 2 płodami;
  • przebytego przeszczepu narządu lub szpiku kostnego;
  • nowotworów z przerzutami.