Kariotyp jest to zestaw chromosomów danej jednostki. Pod określeniem kryje się również graficzna reprezentacja tych elementów, które są uporządkowane i połączone w pary. U ludzi kariotyp zdrowej kobiety można przedstawić jako 46XX, a zdrowego mężczyzny – 46XY. Cyfra oznacza ilość chromosomów w całym materiale genetycznym, a litery jakościowo określają chromosomy płciowe. 

Badanie kariotypu nazywamy kariotypowaniem.

Składa się ono z:

• pobrania próbki komórek do badania,
• hodowli komórek – dostarczenia im odpowiedniego podłoża i pożywki, aby umożliwić im namnażanie,
• wybraniu części komórek i zatrzymanie ich na odpowiedniej fazie podziału komórkowego (metafazy mitozy),
• dodania specjalnego barwnika, który uwidoczni chromosomy,
• obserwacji chromosomów pod mikroskopem, opisanie ich struktury i liczby.