+48 881 20 20 20

Mutacje dynamiczne

Mutacje dynamiczne polegają na zwielokrotnieniu liczby sekwencji następujących po sobie nukleotydów (połączenia zasady azotowej z cukrem i resztą kwasu fosforowego). Zazwyczaj ulega powtórzeniu sekwencja 3-nukleotydowa (kodon), lecz może się ona różnić i wynosić od 1 do 6 nukleotydów. Dotyka zarówno chromosomów płci, jak i chromosomów autosomalnych. Dokładny mechanizm, jak i czas powstania są tematem debaty. Zjawisko po raz pierwszy opisano w 1991 roku przez Stephanie Sherman, która badała osoby z zespołem łamliwego chromosomu X. Mutacje dynamiczne są obserwowane jedynie u ludzi.

Mutacje dynamiczne nie podlegają klasycznym regułom prawa dziedziczenia Mendla. Predyspozycja jest dziedziczona już od jednego rodzica. Mutacja narasta – pojawia się coraz więcej powtórzeń krótkich sekwencji nukleotydów – w kolejnych pokoleniach. Początkowo niewielka liczba powtórzeń może nie powodować objawów klinicznych. Dopiero liczne powtórzenia sprawiają, że objawy choroby pojawiają się coraz szybciej u kolejnych członków rodziny, a choroba ma gorszy przebieg. Proces ten można nazwać także antycypacją lub paradoksem Shermana.

Przykładowe zespoły genetyczne, u których podłoża leżą mutacje dynamiczne, to:

  • choroba Huntingtona,
  • zespół łamliwego chromosomu X,
  • choroba Kennediego,
  • ataksja rdzeniowo – móżdżkowa.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top