+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Sanco

Test SANCO jest nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym (NIPT ang. Non-Invasive Prenatal Testing) nowej generacji. Test SANCO na podstawie analizy cfDNA, czyli wolnego, pozakomórkowego DNA określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, w tym najczęstszej wady chromosomowej, czyli zespołu Downa (trisomia 21 chromosomu). Oprócz trisomii 21, test SANCO określa ryzyko wystąpienia trisomii 18 i 13, aneuploidii chromosomów płci oraz inne nieprawidłowości chromosomowe. Co to jest i na czym dokładnie polega test SANCO, jak wyglądają wyniki testu SANCO i kiedy warto wykonać ten nieinwazyjny test prenatalny? Poniższy tekst odpowiada na te oraz wiele innych pytań dotyczących testu SANCO.

Co to jest test SANCO?

Test SANCO to nowoczesne, nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne nowej generacji. Umożliwia ono określenie ryzyka wystąpienia niektórych wrodzonych wad genetycznych u płodu. Do wykonania badania potrzebna jest próbka krwi kobiety w ciąży. Dzięki temu test jest bezpieczny dla matki i dziecka. Test opiera się na analizie materiału genetycznego jakim jest cfDNA (ang. cel free DNA), czyli wolne, pozakomórkowe DNA, które obecne jest we krwi kobiety ciężarnej. CfDNA krążące w krwi kobiety będącej w ciąży składa się z 2 frakcji, z których jedna pochodzi od matki, a druga od płodu. 

Od kiedy można wykonać test SANCO?

Test SANCO można wykonywać od ukończenia 10. tygodnia ciąży (zalecany czas wykonania pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży), zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. Test można przeprowadzić również u kobiet w ciąży po zapłodnieniu in vitro oraz w ciąży, w której komórka jajowa pochodzi od dawcy. 

Co bada test SANCO?

Test SANCO jest całogenomowym, nieinwazyjnym testem prenatalnym, czyli badaniem, które analizuje wszystkie 23 pary chromosomów płodu zarówno pod względem ich liczby, jak i ich struktury. Test SANCO umożliwia więc określenie ryzyka wystąpienia u płodu trisomii i monosomii całego garnituru chromosomów (23 pary) – są to zaburzenia liczby chromosomów oraz ryzyka wystąpienia określonych zmian w strukturze chromosomów (tzn. liczba chromosomów jest prawidłowa, ale występują zmiany w sekwencji DNA). Analiza struktury chromosomów (czyli inaczej analiza sekwencji DNA w chromosomie) może być realizowana z różną “rozdzielczością” badania. Co powoduje, że w zależności od tej rozdzielczości, zakres rozpoznanych przez test zmian w strukturze chromosomu będzie różny i nie każdą zmianę w sekwencji uchwyci test. Test SANCO bada występowanie zmian typu delecja lub duplikacja w sekwencji DNA o wielkości minimum 7 Mpz (milionów par zasad).  Doprecyzowując – w teście SANCO będzie rozpoznane takie zaburzenie sekwencji DNA, którego wielkość jest równa lub większa niż 7 Mpz. 

Zakres testu SANCO – co wykrywa test SANCO:

  • ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych trisomii, którymi są: 
    • trisomia 21 (zespół Downa)
    • trisomia 18 (zespół Edwardsa) 
    • trisomia 13 (zespół Patau)
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci, czyli takie choroby genetyczne jak:
    • zespół Turnera (monosomia X) 
    • zespół Klinefeltera (XXY) 
    • zespół Jacobsa (XYY)
    • zespół XXX (trisomia X)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich aneuploidii autosomów, czyli nieprawidłowej liczby wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych (trisomia, monosomia), czyli chromosomów 1-12, 14-17, 19, 20, 22
  • ryzyko wystąpienia ok. 430 zespołów delecyjnych i duplikacyjnych (utrata bądź duplikacja DNA) o wielkości powyżej 7 Mpz 
  • płeć dziecka
  • opcjonalnie określa RhD płodu

Test SANCO został zwalidowany zarówno dla ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. W przypadku ciąży bliźniaczej nie wykonuje się analizy liczby chromosomów płci.

Pełna lista delecji i duplikacji możliwa do wykrycia w teście SANCO jest dostępna poniżej, w dolnej część tekstu. Poniższa grafika przedstawia zakres testu SANCO z uwzględnieniem wybranych delecji / duplikacji.

Zakres testu SANCO

SANCO Test RhD

Sanco Test RHD to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który jest wykonywany w celu oceny czynnika RhD u płodu w trakcie ciąży. Jest to opcja, o którą dodatkowo można poszerzyć test SANCO. Możliwość typowania płodowego RhD przy wykorzystaniu wolnego pozakomórkowego DNA płodu, czyli cffDNA (ang. cell free fetal DNA) polecana jest szczególnie dla kobiet mających Rh ujemne. Metoda ta pozwala na określenie antygenu D czynnika Rh płodu. Dzięki temu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego, co pomoże w kwalifikacji i planowaniu śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego. Czułość testu SANCO RhD na obecność genu kodującego antygen RhD u płodu wynosi 99,5%. Ocena czynnika RhD w teście SANCO jest dodatkową opcją, z której można skorzystać lub nie. Przy podejmowaniu tej decyzji, warto pamiętać o tym, że test SANCO z opcją RhD można wykonać pomiędzy 12. a 24. tygodniem ciąży, czyli o 2 tygodnie później niż bez RhD. Ponadto w przypadku wyboru tej opcji warto uwzględnić również to, że wydłuży się okres oczekiwania na wynik testu.

Na czym polega test SANCO – metodologia

Test SANCO wykonywany jest w Polsce, w laboratorium firmy Genomed SA, która jako pierwsza w Polsce wdrożyła sekwencjonowanie nowej generacji, tzw. NGS (ang. Next Generation Sequencing) jako metodę stosowaną w celach diagnostycznych. Wcześniej Genomed SA przeprowadzał nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY. We wrześniu 2018 r. wprowadził nowe badanie typu NIPT – test SANCO, który oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – jednej z wiodącym firm na świecie w dziedzinie sekwencjonowania. 

Od stycznia 2019 r. test SANCO jest dostępny w wersji analizy całogenomowej. Analiza całogenomowa oznacza w tym przypadku to, że w trakcie testu analizowany jest cały genom płodu pod kątem zaburzeń liczby oraz struktury wszystkich chromosomów. 

Aby dokonać takiej analizy sekwencjonowane są fragmenty wolnego pozakomórkowego DNA matki i płodu oraz dokładnie oceniana jest długość tych wolnych cząsteczek DNA. Przypominamy, że w krwi kobiety ciężarnej krąży mieszanina jej własnego wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) z wolnym, pozakomórkowym DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Frakcja płodowa cfDNA stanowi zazwyczaj ok. 10-15% całej puli wolnego pozakomórkowego DNA we krwi kobiety będącej w ciąży. Dane uzyskane z sekwencjonowania tej mieszaniny cfDNA, czyli dane z sekwencjonowania całego genomu matki oraz płodu są analizowane przy użyciu specjalnych algorytmów bioinformatycznych. Algorytmy porównują uzyskane dane z sekwencjonowania z gotowymi bazami danych, tzw. bibliotekami zawierającymi prawidłowe warianty sekwencji genów. Takie działania umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu, które wynikają z nadmiaru lub niedoboru chromosomów bądź ich fragmentów. 

SANCO na czym polega

Co ważne, metody stosowane w teście SANCO pozwalają na utrzymanie wysokiej skuteczności badania nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej DNA. Wynik jest uzyskiwany nawet przy zawartości 1% płodowego, pozakomórkowego DNA (cffDNA, ang. cel free fetal DNA). Brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wszystkich dotychczas wykonanych testów SANCO. 

W teście SANCO oprócz oznaczenia ryzyka trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym chromosomów płci), badane są również zmiany typu delecja lub duplikacja w strukturze chromosomów. Test daje możliwość określenia ryzyka wystąpienia zespołów delecji i duplikacji o rozmiarze co najmniej 7 Mpz dla wszystkich chromosomów autosomalnych. Niektóre z tych zespołów delecji / duplikacji mogą być przyczyną np. poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR (ang. Intrauterine Growth Restriction – hipotrofia/hipoplazja wewnątrzmaciczna, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu) i niskiej masy urodzeniowej płodu; nieprawidłowości prowadzących do wystąpienia disomii jednorodzicielskiej (DISOMIA JEDNORODZICIELSKA I IMPRINTING GENOMOWY).

Ponadto, w niektórych sytuacjach np. gdy przy okazji wykonywania testu SANCO zostanie stwierdzony bardzo wysoki poziom cfDNA w krwi kobiety ciężarnej, może to być wskazanie do diagnostyki onkologicznej kobiety będącej w ciąży. Test SANCO sam w sobie nigdy nie rozpozna choroby nowotworowej. Natomiast dzięki wiedzy, że pewne określone wysokie poziomy cfDNA mogą być wynikiem również rozpadu komórek nowotworowych, to w takich nietypowych przypadkach wynik powinien być dodatkowo skonsultowany pod tym kątem.   

Test ten posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny (wysoka jakość i wiarygodność badania została zwalidowana i potwierdzona) zgodnie z rozporządzeniem IVDR 2017/746 o wyrobach medycznych. To ważne, gdyż od maja 2022 każdy test NIPT, oferowany kobietom w ciąży na terenie UE, musi spełniać wymagania rozporządzenia IVDR 2017/746. Ponadto firma Genomed SA uzyskała dwa certyfikaty EMQN (European Molecular Quality Network) na wykonywanie nieinwazyjnych prenatalnych badań genetycznych (NIPT).
Do 3 maja 2022 w firmie Genomed SA dostępny był również nieinwazyjny test prenatalny SANCO PLUS, który wykonywany był w amerykańskim laboratorium firmy Illumina, Inc. Wg informacji dostarczonych przez firmę Genomed, Illumina Firma nie zdecydowała się na dostosowanie testu do nowych europejskich regulacji, dlatego od 4 maja 2022 Genomed SA nie przyjmuje zleceń na wykonanie test SANCO PLUS.

Przebieg badania, jak się przygotować do testu SANCO?

Aby wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne, jakim jest test SANCO niezbędne jest pobranie niewielkiej ilości krwi (10 ml) od kobiety ciężarnej.  Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Aby wykonać test SANCO nie trzeba być na czczo. 

Ocena ryzyka wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych u płodu opiera się na analizie osocza krwi matki, w którym obecny jest materiał genetyczny dziecka (tzw. cffDNA – wolne, pozakomórkowe, płodowe DNA). Z próbki krwi kobiety ciężarnej izolowane jest mieszanina wolnego pozakomórkowego DNA matki i płodu. Następnie to DNA jest poddawane analizie (sekwencjonowaniu) w specjalnych aparatach, tzw. sekwenatorach genomowych. Test SANCO bazuje na NGS, czyli technikach sekwencjonowania nowej generacji. Technologia wykorzystywana do sekwencjonowania materiału genetycznego w teście SANCO umożliwia pominięcie etapu pośredniego analizy jakim jest amplifikacja (czyli „namnażanie” DNA – zwiększenie jego ilości do badania), co zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia próbki oraz skraca czas trwania analiz. Przy wykorzystaniu analizy całogenomowej (ang. Whole Genome Sequencing – WGS) sekwencjonowane są fragmenty cfDNA matki i płodu, a następnie uzyskane dane są analizowane przy użyciu własnych algorytmów analizy bioinformatycznej. 

Zestaw pobraniowy SANCO

Test SANCO – ile się czeka na wynik?

Test SANCO wykonywany jest w Polsce w laboratorium Genomed SA, a czas oczekiwania na wyniki wynosi 5 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. 

Jak wygląda wynik testu SANCO?

Przeprowadzając test SANCO oraz można określić ryzyko wystąpienia u płodu następujących wrodzonych wad genetycznych:

TRISOMIE I MONOSOMIE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW AUTOSOMALNYCH,  w tym:

ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI:

ZESPOŁY DELECYJNE I DUPLIKACYJNE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW (zakres badanych zmian w sekwencji DNA powyżej 7 Mpz) – ponad 430 różnych delecji i duplikacji, w tym: 

  • delecja 1p36
  • duplikacja 12p 
  • zespół Cri-du-chat (delecja 5p) 
  • delecja 16p11.2-p12.2
  • zespół Pallister-Killian 
  • (izochromosom 12p) 
  • delecja 2q33.1
  • zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11) 
  • duplikacja 16p11.2-p12.2 
  • duplikacja 7p22.3-q11.21
  • delecja 2q35-q36.3 
  • duplikacja 15q11.1-q13.3

Aktualna, pełna lista wykrywanych delecji i duplikacji znajduje się poniżej, w ostatniej części artykułu.

ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:

  • dziewczynka/chłopiec

ANTYGEN RhD

  • pozwala określić ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego. Takie badanie można wykonać po ukończeniu 12. tygodnia ciąży.

Otrzymane wyniki testu SANCO wskażą nam czy istnieje ryzyko aneuploidii dla wszystkich chromosomów autosomalnych, w tym ryzyko trisomii 21, 18, 13 oraz aneuploidii chromosomów płci. 

  • Wynik prawidłowy (tj. negatywny/niskie ryzyko) oznacza, że wynik oceny chromosomów nie odbiega od normy i jest bardzo małe prawdopodobieństwo występowania u płodu którejkolwiek z badanych nieprawidłowości. 
  • Wynik nieprawidłowy (tj. pozytywny/wysokie ryzyko) dla konkretnej badanej nieprawidłowości chromosomowej (wady genetycznej) oznacza wysokie prawdopodobieństwo, ale nie pewność, że płód jest dotknięty wskazaną chorobą. 

W raporcie zostanie przedstawiona dodatnia wartość predykcyjna badania prenatalnego, jeżeli jest znana. Jest to informacja, która mówi na ile prawdopodobne jest występowanie u płodu danej choroby genetycznej, stwierdzonej w badaniu SANCO. Innymi słowy – jak otrzymany wynik SANCO statystycznie pokrywa się z wynikiem badania diagnostycznego (np. po amniopunkcji). Parametr jest wyliczany dla każdej wady genetycznej z zakresu testu SANCO w sposób indywidualny.

  • Dla wyniku negatywnego (prawidłowego) wartość predykcyjna dla trisomii 21, 18, 13 wynosi >99,9%, a dla aneuploidii chromosomów płci >99,8%. Oznacza to, że prawie wszystkie wyniki negatywne (prawidłowe) potwierdzą się i dzieci rodzą się zdrowe – w zakresie tych chorób genetycznych.
  • Dla wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) wartość predykcyjna dla badanych nieprawidłowości genetycznych jest obliczana indywidualnie, gdyż zależy od wieku ciężarnej i stwierdzonej wady genetycznej płodu. Każdy nieprawidłowy wynik testu SANCO powinien być skonsultowany ze specjalistą (ginekologiem lub genetykiem klinicznym). Nieprawidłowy wynik powinien być zweryfikowany za pomocą odpowiedniego, inwazyjnego prenatalnego badania diagnostycznego.

Należy pamiętać, że określenie wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej nie jest tożsame i jednoznaczne z diagnozą i rozpoznaniem choroby genetycznej. Dlatego też, w przypadku otrzymania wyniku nieprawidłowego zaleca się weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych polegających na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek płodu (np. amniopunkcja). Jeśli rodzice nie zdecydują się na takie badania, po urodzeniu dziecko kierowane jest do poradni genetycznej, gdzie wykonuje się genetyczne badania kariotypu.

Jaka jest skuteczność / wiarygodność testu SANCO?

EFEKTYWNOŚĆ TESTU SANCO

Trisomia 21

Trisomia 18

Trisomia 13

Trisomie pozostałych autosomów

Zespoły delecji/duplikacji

Czułość*

>99,9%

>99,9%

>99,9%

96,4%

74,1%

Swoistość**

99,9%

99,9%

99,9%

99,8%

99,8%

*Czułość testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania choroby, np. w przypadku testu Sanco™ czułość testu dla trisomii 21 w ocenie klinicznej efektywności testu  wynosi powyżej 99,9%, co oznacza, że test ten prawidłowo weryfikuje obecność trisomii 21 w ponad 99,9% przypadków.

**Swoistość testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania wyników prawidłowych, oznaczających brak choroby (wynik ujemny), np. w przypadku testu SANCO jego swoistość dla badania  trisomii 21 (zespołu Downa) wynosi 99,9%, co oznacza, że na wszystkie wyniki zbadane jako prawidłowe, czyli oznaczające brak choroby w 99,9% przypadkach będą to wyniki prawdziwe.

Kiedy warto wykonać test SANCO

Wskazania do wykonania testu SANCO, czyli kiedy zrobić test SANCO:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 lat
  • nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13
  • występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B
  • obecność zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica
  • gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro (klasycznie bądź gdy komórka jajowa pochodzi od dawcy)
  • w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka

Przeciwwskazania do wykonania testu SANCO

Przeciwwskazania bezwzględne do wykonania testu SANCO:

  • wiek ciąży poniżej 10. tygodnia
  • choroba nowotworowa, przeszczep szpiku bądź narządu
  • transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej po 8. tygodniu
  • terapia komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby 
  • toczeń rumieniowaty układowy

Sytuacje wymagające wcześniejszej konsultacji z infolinią SANCO w sprawie możliwości wykonania testu:

  • podanie kobiecie będącej w ciąży szczepionki z limfocytów partnera
  • kobieta w ciąży jest w trakcie immunoterapii
  • nastąpiło obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej
  • kobieta ciężarna jest nosicielką aberracji chromosomowej

Sytuacje wymagające wcześniejszej konsultacji ze specjalistą w sprawie możliwości wykonania testu SANCO:

  • stwierdzenia wrodzonych wad płodu w badaniu USG
  • nieprawidłowych wyników testu PAPP-A, wskazującego na wysokie ryzyko wystąpienia trisomii

Cena testu SANCO – ile kosztuje badanie?

Cena testu SANCO  jest zróżnicowana w zależności od wybranego zakresu badania prenatalnego. W Centrum Medycznym Meavita w Krakowie na dzień 11 maja 2022 koszt testu Sanco wynosi  1999 zł, a cena testu Sanco z Opcją RhD to 2299 zł. Aktualny cennik testów prenatalnych NIPT można sprawdzić w cenniku nieinwazyjnych testów prenatalnych – CENNIK BADANIA PRENATALNE

Refundacja kosztów inwazyjnego badania prenatalnego a wyniki testu SANCO

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed SA zrefunduje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę, lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania inwazyjnego. W przypadku każdego wyniku nieprawidłowego Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt konsultacji specjalistycznej lub badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Lista delecji i duplikacji w teście SANCO

Test SANCO może wykryć delecje i duplikacje o wielkości powyżej 7 Mpz. Poniżej znajduje się lista 430 znanych obecnie delecji / duplikacji o rozmiarach 7 Mpz lub więcej. Warto pamiętać o tym, że zespoły delecyjne / duplikacyjne są zróżnicowane również w obrębie danego zespołu (danej choroby genetycznej). Oznacza to, że w obrębie danego, konkretnego zespołu delecyjnego / duplikacyjnego może występować kilka różnych wariantów delecji / duplikacji. Czyli wielkość odcinka DNA, który wypadł lub uległ podwojeniu może się różnić w obrębie tego samego zespołu.

Przykładem może być zespół mikroduplikacji 16p11.2, w obrębie którego znane są 3 różne warianty, czyli 3 duplikacje o różnej długości: 

  • del(16)(p12.2p11.2) 8,69 Mpz
  • del(16)(p12.2p11.2) 7,98 Mpz
  • del(16)(p12.2p11.2) 7,93 Mpz

Lista duplikacji / delecji możliwych do wykrycia w teście SANCO oparta jest właśnie na tych poszczególnych wariantach delecji lub duplikacji nawet w obrębie jednego zespołu:

  • delecja(1)(p33p32.1)
  • delecja(1)(p32.2p31.1)
  • delecja(1)(p32.1p31.1)
  • delecja(1)(p34.2p32.2)
  • delecja(1)(p36)
  • delecja(1)(p31.3p31.1)
  • delecja(1)(p32.2p31.3)
  • delecja(1)(p33p32.3)
  • delecja(1)(p32.3p31.2)
  • delecja(1)(p32.1p31.3)
  • duplikacja(1)(q43q44)
  • duplikacja(1)(q21.1q44)
  • duplikacja(1)(q41q42.13)
  • duplikacja(1)(q42.2q43)
  • duplikacja(1)(q42.2q44)
  • duplikacja(1)(q42.12q44)
  • duplikacja(1)(q41q43)
  • duplikacja(1)(q42.11q44)
  • duplikacja(1)(q32.3q44)
  • duplikacja(1)(q25.2q44)
  • duplikacja(1)(q31.1q31.3)
  • trp(1)(q43q44)
  • delecja(2)(p14p11.2)
  • delecja(2)(p24.1p21)
  • delecja(2)(q33.1)
  • duplikacja(2)(p22.3p16.3)
  • duplikacja(2)(p25.3p25.1)
  • duplikacja(2)(p25.3p24.3)
  • duplikacja(2)(p22.3p21)
  • duplikacja(4)(q26q34.2)
  • duplikacja(4)(q32.1q32.3)
  • delecja(5p) zespół Cri-du-Chat
  • duplikacja(5)(q14.3q21.3)
  • duplikacja(5)(q15q22.3)
  • duplikacja(5)(q13.2p12)
  • duplikacja(5)(q11.1q12.3)
  • duplikacja(5)(q11.2q13.3)
  • duplikacja(5)(p13.3p11)
  • duplikacja(5)(p14.1p12)
  • duplikacja(5)(p13.2q11.2)
  • duplikacja(5)(p14.1q11.2)
  • duplikacja(5)(p15.33p12)
  • duplikacja(5)(q12.3q13.2)
  • duplikacja(5)(q11.1q11.2)
  • duplikacja(5)(p13.2p11)
  • trp(5)(q11.2q13.1)
  • delecja(6)(q13q14.3)
  • delecja(6)(q15q21)
  • delecja(6)(q14.1q16.1)
  • delecja(6)(q12q14.1)
  • delecja(6)(q16.1q21)
  • delecja(6)(q12q14.1)
  • delecja(6)(q15.6q16.3)
  • delecja(6)(q16.1q22.1)
  • delecja(6)(p11.1q14.1)
  • delecja(6)(q16.3q22.31)
  • delecja(6)(q13q15)
  • delecja(6)(q11.1q14.3)
  • delecja(6)(q12q16.1)
  • delecja(6)(q14.1q14.3)
  • delecja(6)(q13q14.2)
  • delecja(6)(q13q14.1)
  • delecja(6)(q15q16.2)
  • duplikacja(6)(p25.3p24.2)
  • duplikacja(6)(p25.3q23)
  • duplikacja(6)(p12.1q13)
  • duplikacja(6)(p25.3p23)
  • duplikacja(6)(p25.3q27)
  • duplikacja(6)(p21.32p12.1)
  • duplikacja(6)(p12.2q13)
  • duplikacja(6)(p12.3q12)
  • duplikacja(6)(p25.3p22.3)
  • duplikacja(6)(p25.3p25.1)
  • duplikacja(6)(p25.3p25.1)
  • duplikacja(6)(p25.3p25.1)
  • duplikacja(6)(p25.2p22.3)
  • duplikacja(6)(p25.3p24.1)
  • delecja(7)(p21.1p15.1)
  • delecja(7)(p21.2p14.3)
  • delecja(7)(p21.27p15.20)
  • delecja(7)(p22.3p21.1)
  • delecja(7)(p22.1p14.3)
  • delecja(7)(p21.2p15.3)
  • duplikacja(7)(q32.2q34)
  • duplikacja(7)(q31.1q31.33)
  • duplikacja(7)(q32.3q34)
  • i(12p) zespól Pallister-Killian
  • trp(12)(p13.33p11.21)
  • trp(12)(p13.33q12)
  • delecja(13)(q21.31q22.2)
  • delecja(13)(q21.31q22.3)
  • delecja(13)(q21.32q31.1)
  • delecja(13)(q21.32q31.1)
  • delecja(13)(q14.2q21.31)
  • delecja(13)(q21.33q31.1)
  • delecja(13)(q21.1q22.3)
  • delecja(13)(q21.33q31.3)
  • delecja(13)(q13.3q21.2)
  • delecja(13)(q21.31q31.1)
  • delecja(13)(q14.11q21.31)
  • delecja(13)(q14.3q22.2)
  • delecja(13)(q12.3q21.1)
  • delecja(13)(q21.1q31.3)
  • delecja(13)(q13.2q21.31)
  • delecja(13)(q14.11q31.1)
  • delecja(13)(q13.3q31.3)
  • delecja(13)(q14.2q21.1)
  • delecja(13)(q12.3q34)
  • duplikacja(13)(q32.3q34)
  • duplikacja(13)(q21.1q21.33)
  • duplikacja(13)(q12.11q13.1)
  • duplikacja(13)(q12.3q14.3)
  • duplikacja(13)(13qq12.11)
  • duplikacja(13)(q31.1q34)
  • duplikacja(13)(q21.32q34)
  • duplikacja(13)(q32.2q33.3)
  • delecja(14)(q11.1q13.2)
  • delecja(14)(p13q11.1)
  • delecja(14)(q11.1q21.1)
  • delecja(14)(p13q11.2)
  • delecja(14)(q13.1q21.2)
  • duplikacja(14)(q2.2q32.33)
  • duplikacja(14)(q31.1q32.12)
  • duplikacja(14)(q23.3q31.3)
  • duplikacja(14)(q31.1q32.33)
  • duplikacja(14)(q31.3q32.33)
  • duplikacja(14)(q11.2q21.2)
  • delecja(15)(q15.1q21.2)
  • delecja(15)(q21.2q22.2)
  • delecja(15)(q21.3q24.3)
  • delecja(15)(q21.2q21.3)
  • duplikacja(15)(q26.1q26.3)
  • duplikacja(15)(q11.1q13.3)
  • duplikacja(15)(q25.3q26.3)
  • duplikacja(15)(q15.2q22.1)
  • duplikacja(15)(q11.2q14)
  • duplikacja(15)(q11.1q15.1)
  • duplikacja(15)(q25.1q26.3)
  • duplikacja(15)(q21.2q23)
  • duplikacja(15)(q11.2q15.3)
  • duplikacja(15)(q24.1q26.3)
  • duplikacja(15)(q11.1q12)
  • duplikacja(2)(p11.2q12.1)
  • duplikacja(2)(p23.3p21)
  • duplikacja(2)(p25.3p24.1)
  • duplikacja(2)(p25.3p23.2)
  • duplikacja(2)(p24.1p16.1)
  • duplikacja(2)(p25.1p23.3)
  • duplikacja(2)(p11.2p11.1)
  • duplikacja(2)(p22.1p16.3)
  • trp(2)(p25.1p21)
  • delecja(3)(p12.3p11.1)
  • delecja(3)(q13.13q21.1)
  • delecja(3)(p13p12.1)
  • delecja(3)(q12.2q13.2)
  • delecja(3)(q25.1q26.1)
  • delecja(3)(q12.1q13.31)
  • delecja(3)(p14.2p12.3)
  • delecja(3)(q13.11q13.33)
  • delecja(3)(q12.3q13.33)
  • delecja(3)(q21.3q24)
  • delecja(3)(q11.1q13.2)
  • delecja(3)(q13.33q23)
  • delecja(3)(p21.2p13)
  • delecja(3)(q23q25.32)
  • delecja(3)(q13.11q21.3)
  • delecja(3)(q22.1q25.3)
  • delecja(3)(q22.3q26.1)
  • delecja(3)(p14.1p13)
  • delecja(3)(p14.3p14.1)
  • delecja(3)(q13.12q13.31)
  • duplikacja(7)(q31.32q33)
  • duplikacja(7)(q35q36.3)
  • duplikacja(7)(q31.31q33)
  • duplikacja(7)(q31.33q34)
  • duplikacja(7)(q31.2q32.3)
  • duplikacja(7)(q33q36.3)
  • duplikacja(7)(q22.3q34)
  • duplikacja(7)(q31.2q36.3)
  • duplikacja(7)(q31.2q33)
  • duplikacja(7)(q36.1q36.3)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p22p21.2)
  • delecja(8)(p22p21.1)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p22p12)
  • delecja(8)(p22p12)
  • delecja(8)(p22p21.2)
  • delecja(8)(p23.3p22)
  • delecja(8)(p23.3p22)
  • delecja(8)(p22p11.23)
  • delecja(8)(p21.3p11.23)
  • delecja(8)(p23.1p21.1)
  • delecja(8)(p23.3p21.3)
  • delecja(8)(p22p11.22)
  • delecja(8)(p22p21.3)
  • delecja(8)(p23.3p23.1)
  • delecja(8)(p22p21.2)
  • delecja(8)(p21.3p12)
  • duplikacja(8)(q24.22q24.3)
  • duplikacja(8)(q23.2q24.13)
  • duplikacja(8)(q21.11q21.3)
  • duplikacja(8)(q12.1q21.11)
  • duplikacja(8)(q24.13q24.3)
  • duplikacja(8)(q24.13q24.3)
  • duplikacja(8)(q12.3q21.2)
  • duplikacja(8)(q21.13q22.3)
  • duplikacja(8)(q24.13q24.3)
  • duplikacja(8)(q24.13q24.3)
  • duplikacja(8)(q11.21q21.11)
  • duplikacja(8)(q22.3q24.3)
  • duplikacja(8)(q21.3q24.3)
  • duplikacja(8)(q21.11q21.13)
  • duplikacja(8)(q13.3q21.12)
  • duplikacja(8)(q24.23q24.3)
  • duplikacja(8)(q11.11q24.3)
  • delecja(9)(p24.3p23)
  • delecja(9)(p24.3p22.2)
  • delecja(9)(p24.3p22.2)
  • delecja(9)(p23p22.3)
  • duplikacja(9)(p24.3q34.3)
  • duplikacja(9)(p24.3q22.32)
  • duplikacja(9)(p24.3q.13)
  • duplikacja(9)(q43.11q34.3)
  • duplikacja(9)(q34.11q34.3)
  • duplikacja(15)(q11.1q15.1)
  • trp(15)(q11.1q13.1)
  • trp(15)(p13q11.1)
  • delecja(16)(p12.3p11.2)
  • delecja(16)(p12.2p11.2)
  • delecja(16)(p12.2p11.2)
  • delecja(16)(p12.2p11.2)
  • duplikacja(16)(p13.2p12.3)
  • duplikacja(16)(p13.3p13.13)
  • duplikacja(16)(p13.3p13.11)
  • duplikacja(16)(p13.11p.11.2)
  • duplikacja(16)(p12.1p11.2)
  • duplikacja(16)(p13.3p12.3)
  • duplikacja(16)(p12.2p11.2)
  • duplikacja(16)(p13.3p13.13)
  • duplikacja(16)(p12.1q12.1)
  • duplikacja(16)(p13.3p13.11)
  • duplikacja(16)(p13.13p12.1)
  • duplikacja(16)(p13.3.p13.12)
  • duplikacja(16)(p13.3p13.13)
  • duplikacja(16)(p13.13p13.2)
  • duplikacja(16)(p12.3p11.2)
  • duplikacja(16)(p12.2p11.2)
  • duplikacja(16)(p13.3)
  • delecja(17)(p13.3p12)
  • delecja(17)(q11.2q21.2)
  • delecja(17)(q22q24.3)
  • delecja(17)(q24.3q25.3)
  • delecja(17)(p12q11.1)
  • delecja(17)(q22q25.1)
  • delecja(17)(q21.31q24.2)
  • delecja(17)(p13.3p11.1)
  • delecja(17)(q11.2q12)
  • delecja(17)(q22q24.2)
  • duplikacja(17)(q23.3q25.3)
  • duplikacja(17)(q21.31q23.2)
  • duplikacja(17)(q12q22)
  • duplikacja(17)(q24.3q25.3)
  • duplikacja(17)(q24.3q25.3)
  • duplikacja(17)(q22q23.3)
  • duplikacja(17)(q24.3q25.2)
  • delecja(18)(p11.31p11.21)
  • delecja(18)(18p.11)
  • delecja(18)(p11.32q11.2)
  • delecja(18)(p11.32q12.1)
  • delecja(18)(p11.32p11.22)
  • duplikacja(18)(q22.1q23)
  • duplikacja(18)(p11.32p11.21)
  • duplikacja(18)(q12.3q21.32)
  • duplikacja(18)(q21.2q23)
  • duplikacja(18)(p11.32q12.1)
  • duplikacja(18)(q12.3q23)
  • duplikacja(18)(p11.31p11.21)
  • duplikacja(18)(q11.32q23)
  • duplikacja(18)(q22.2q23)
  • trp(18)(p11.32q11.1)
  • delecja(3)(q13.31q21.1)
  • delecja(3)(q13.11q13.31)
  • delecja(3)(q22.1q23)
  • delecja(3)(q24q25.2)
  • delecja(3)(q13.33q22.1)
  • delecja(3)(q24q25.31)
  • delecja(3)(p21.1p14.2)
  • duplikacja(3)(p22.1p14.2)
  • duplikacja(3)(p26.3p22.1)
  • duplikacja(3)(p22.2p14.2)
  • delecja(4)(q13.1q13.3)
  • delecja(4)(q13.1q13.3)
  • delecja(4)(q11q13.1)
  • delecja(4)(q13.1q21.21)
  • delecja(4)(q13.1q21.22)
  • delecja(4)(q13.1q21.22)
  • delecja(4)(q13.2q13.3)
  • delecja(4)(q13.3q21.21)
  • delecja(4)(q13.3q21.21)
  • duplikacja(4)(q28.3q31.3)
  • duplikacja(4)(q31.2q34.3)
  • duplikacja(4)(q33q35.2)
  • duplikacja(4)(q31.1q32.1)
  • duplikacja(4)(q33q35.2)
  • duplikacja(4)(q32.3q35.2)
  • duplikacja(4)(q32.1q34.3)
  • duplikacja(4)(q32.1q35.1)
  • duplikacja(4)(q32.1q35.2)
  • duplikacja(4)(q31.23q35.2)
  • delecja(10)(p.13p12.2)
  • delecja(10)(q21.1q22.1)
  • delecja(10)(q21.2q22.1)
  • delecja(10)(q21.1q21.3)
  • delecja(10)(q11.23q22.1)
  • delecja(10)(q11.22q22.1)
  • delecja(10)(q21.2q21.3)
  • delecja(10)(q21.1q21.2)
  • delecja(10)(p11.21q11.22)
  • duplikacja(10)(p12.1p11.21)
  • duplikacja(10)(p15.3p12.33)
  • duplikacja(10)(p15.3p13)
  • duplikacja(10)(p15.3p12.31)
  • duplikacja(10)(p15.3p12.1)
  • duplikacja(10)(p15.3p12.1)
  • duplikacja(10)(p15.3p11.22)
  • duplikacja(10)(p15.3p11.21)
  • delecja(11)(q14.3q22.1)
  • delecja(11)(q13.4q14.3)
  • delecja(11)(p.15.5q25)
  • delecja(11)(q12.3q14.1)
  • delecja(11)(q14.1q22.1)
  • delecja(11)(q14.1q22.3)
  • duplikacja(11)(q24.1q25)
  • duplikacja(11)(q14.1q21)
  • duplikacja(11)(q23.3q25)
  • duplikacja(11)(q13.2q14.2)
  • duplikacja(11)(q23.2q25)
  • duplikacja(11)(q22.3q25)
  • duplikacja(11)(q23.1q25)
  • duplikacja(11)(q12.1q13.1)
  • trp(11)(q12.3q13.4)
  • delecja(12)(q13.3q14.3)
  • delecja(12)(q21.2q21.32)
  • delecja(12)(q23.1q24.11)
  • delecja(12)(p12.2p11.21)
  • delecja(12)(p12.11q21.33)
  • delecja(12)(p13.1p11.21)
  • delecja(12)(q24.11q24.33)
  • delecja(12)(q14.1q15)
  • delecja(12)(q23.1q23.3)
  • delecja(12)(q21.1q21.31)
  • delecja(12)(q15q21.1)
  • delecja(12)(q14.1q14.3)
  • delecja(12)(q24.31q24.33)
  • delecja(12)(q21.2q21.33)
  • duplikacja(12)(p11.22q12)
  • duplikacja(12)(p13.33p12.3)
  • duplikacja(12)(p11.1q13.11)
  • duplikacja(12)(q11q13.13)
  • duplikacja(12)(p13.1p11.21)
  • duplikacja(12)(p13.33p12.2)
  • duplikacja(12)(p13.31p11.22)
  • duplikacja(12)(p13.2p11.21)
  • duplikacja(12)(p13.33p11.1)
  • duplikacja(12)(p13.33p11.21)
  • duplikacja(12)(p13.33p13.31)
  • duplikacja(18)(p11.32p21.3)
  • duplikacja(18)(q22.2q23)
  • duplikacja(18)(p11.32p11.21)
  • delecja(19)(19q11)
  • duplikacja(19)(p13.2p12)
  • duplikacja(19)(q12q13.2)
  • duplikacja(19)(p13.11q12)
  • duplikacja(19)(p13.13p12)
  • duplikacja(19)(p13.3p13.13)
  • duplikacja(19)(46XY)
  • duplikacja(19)(q13.12q13.43)
  • duplikacja(19)(p13.2q12)
  • duplikacja(19)(p13.3p12)
  • duplikacja(19)(p13.2p12)
  • duplikacja(19)(p13.11p12)
  • delecja(20)(p13p12.2)
  • delecja(20)(p12.2p11.22)
  • delecja(20)(p13p11.23)
  • delecja(20)(p13p12.1)
  • duplikacja(20)(q13.2q13.33)
  • duplikacja(20)(q11.22q13.12)
  • duplikacja(20)(p13p12.2)
  • duplikacja(20)(p13p12.1)
  • duplikacja(20)(p11.23q11.23)
  • duplikacja(20)(q13.12q13.33)
  • duplikacja(20)(p13p11.23)
  • duplikacja(20)(q13.11q13.33)
  • delecja(21)(q22.12q22.3)
  • delecja(21)(q11.2q21.2)
  • delecja(21)(q11.1q21.3)
  • delecja(21)(q22.11q22.3)
  • delecja(21)(q11.1q22.12)
  • delecja(21)(p13q21.1)
  • delecja(21)(q11.2q22.3)
  • delecja(21)(q22.2q22.3)
  • delecja(21)(q21.3q22.12)
  • duplikacja(21)(q21.3q22.3)
  • duplikacja(21)(q21.1q22.3)
  • duplikacja(21)(p11.2q22.3)
  • delecja(22)(q13.2q13.33)
  • delecja(22)(p11.1p11.23)
  • delecja(22)(q12.3q13.33)
  • delecja(22)(p13q11.1)
  • delecja(22)(p13q11.21)
  • delecja(22)(q11.1q12.1)
  • duplikacja(22)(p13q11.1)
  • duplikacja(22)(q13.1q13.33)
  • duplikacja(22)(q12.3q13.33)
  • duplikacja(22)(q12.3q13.31)
  • duplikacja(22)(q11.23q13.1)
  • duplikacja(22)(q11.1q12.3)
  • duplikacja(22)(q11.1q13.1)
  • duplikacja(22)(p11.1q12.3)
  • trp(22)(q11.21q11.23)
  • trp(22)(pter->q11) zespół kociego oka

Bibliografia

  1. Taneja P.A., Snyder H.L., de Feo E. et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3): 237-243.
  2. Rava R.P., Srinivasan A., Sehnert A.J., Bianchi D.W. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
  3. Brar H., Wang E., Struble C., Musci T.J., Norton M.E. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013; 26(2): 143-145.
  4. Canick J.A., Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33(7): 667-674.
  5. Sehnert A.J., Rhees B., Comstock D. et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011; 57(7): 1042-1049.
  6. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D., Abuhamad A.Z., Sehnert A.J., Rava R.P. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012; 119(5): 890-901.
  7. Bianchi D.W., Rava R.P., Sehnert A.J. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014; 371(6): 578.
  8. Fosler L., Winters P., Jones K.W. et al. Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; doi:10.1002/uog.15964.
  9. Futch T., Spinosa J., Bhatt S., de Feo E., Rava R.P., Sehnert A.J. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013; 33(6): 569-574.
  10. Materiały źródłowe Genomed SA.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top