Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 to rzadka choroba genetyczna, dotycząca zarówno chłopców, jak i dziewczynek. Jej obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. Częstotliwość występowania jest trudna do oszacowania, ponieważ u wielu osób choroba może nie dawać żadnych objawów. Dotychczas opisano ponad 60 przypadków.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji chromosomu 22q11.2

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 22 w regionie 11 i podregionie 2. Szacuje się, że w tym obszarze znajduje się ok. 30-40 genów, o których do tej pory niestety niewiele wiadomo. Trwają prace i badania naukowe mające na celu zidentyfikowanie związku między konkretnymi genami a objawami choroby. Około 70% przypadków zespołu duplikacji chromosomu 22q11.2 jest dziedziczona od rodziców w sposób autosomalny dominujący.

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 – objawy

Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. U niektórych osób może nie dawać żadnych objawów, a u innych powodować ciężkie upośledzenie umysłowe i wrodzone wady serca. Najprawdopodobniej zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 może powodować także spektrum autyzmu, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz zaburzenia w obrębie układu moczowo-płciowego.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 22q11.2

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe.

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 – rokowania

Rokowanie w przypadku zespołu duplikacji chromosomu 22q11.2 zależne jest od przebiegu choroby. Ciężkie, wrodzone wady serca mogą powodować zgony w okresie niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa.