+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 to rzadka choroba genetyczna, dotycząca zarówno chłopców, jak i dziewczynek. Jej obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. Częstotliwość występowania jest trudna do oszacowania, ponieważ u wielu osób choroba może nie dawać żadnych objawów. Dotychczas opisano ponad 60 przypadków.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 22 w regionie 11 i podregionie 2. Szacuje się, że w tym obszarze znajduje się ok. 30-40 genów, o których do tej pory niestety niewiele wiadomo. Trwają prace i badania naukowe mające na celu zidentyfikowanie związku między konkretnymi genami a objawami choroby. Około 70% przypadków zespołu duplikacji chromosomu 22q11.2 jest dziedziczona od rodziców w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. U niektórych osób może nie dawać żadnych objawów, a u innych powodować ciężkie upośledzenie umysłowe i wrodzone wady serca. Najprawdopodobniej zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 może powodować także spektrum autyzmu, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz zaburzenia w obrębie układu moczowo-płciowego.

Leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe.

Rokowania

Rokowanie zależne jest od przebiegu choroby. Ciężkie, wrodzone wady serca mogą powodować zgony w okresie niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top