+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 17q21.31

Zespół delecji chromosomu 17q21.31 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17q21.31 to rzadka choroba genetyczna nazywana także zespołem Koolen de Vries. Częstotliwość tego schorzenia szacuje się na 1 na 55 000 urodzeń, prawdopodobieństwo jej wystąpienia w równym stopniu dotyka chłopców i dziewczynek.

Podstawy genetyczne

Zespół Koolen de Vries spowodowany jest utratą genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 21 i podregionie 31. Rozmiar delecji i objęte nią geny różni się u poszczególnych pacjentów, jednak w zdecydowanej większości przypadków dochodzi do utraty genu KANSL1. Delecja tego genu jest najprawdopodobniej powiązana z większością charakterystycznych dla tej choroby objawów.

Objawy

U pacjentów z rozpoznanym zespołem Koolen de Vries najczęściej rozpoznaje się:

  • Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe widoczne już w wieku niemowlęcym. Może powodować problemy z ssaniem i karmieniem, które mogą wymagać rozpoczęcia żywienia przez dostęp sztuczny, na przykład sondę nosowo-żołądkową.
  • Opóźnienie psychomotoryczne obserwowane już na wczesnych etapach życia. Szczególnie widoczne są zaburzenia w obrębie mowy.
  • Padaczka, która może dotyczyć nawet 50% pacjentów.
  • Cechy dysmorficzne, takie jak bulwiasty nos, duże, odstające uszy, szerokie czoło, lekko skośne oczy, klatka piersiowa lejkowata, deformacje i nieprawidłowe ułożenie dłoni i stóp.
  • Zaburzenia w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz nerek.

Leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe, skoncentrowane na poprawie ogólnego stanu i jakości życia pacjenta. Niezbędne są regularne kontrole i stała opieka zespołu wielu specjalistów, w tym kardiologia, nefrologa, urologa, neurologa, pediatry. Wskazane są także konsultacje z logopedą, w celu zminimalizowania zaburzeń mowy.

Rokowanie

Brakuje wystarczających danych naukowych w celu dokładnego oszacowania długości życia osób dotkniętych tą chorobą, jednak wiele pacjentów dożywa wieku dorosłego.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top