Zespół delecji chromosomu 17q21.31 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17q21.31 to rzadka choroba genetyczna nazywana także zespołem Koolen de Vries. Częstotliwość tego schorzenia szacuje się na 1 na 55 000 urodzeń, prawdopodobieństwo jej wystąpienia w równym stopniu dotyka chłopców i dziewczynek.

Podstawy genetyczne

Zespół Koolen de Vries spowodowany jest utratą genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 21 i podregionie 31. Rozmiar delecji i objęte nią geny różni się u poszczególnych pacjentów, jednak w zdecydowanej większości przypadków dochodzi do utraty genu KANSL1. Delecja tego genu jest najprawdopodobniej powiązana z większością charakterystycznych dla tej choroby objawów.

Zespół delecji chromosomu 17q21.31 – objawy

U pacjentów z rozpoznanym zespołem Koolen de Vries najczęściej rozpoznaje się:

• Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe widoczne już w wieku niemowlęcym. Może powodować problemy z ssaniem i karmieniem, które mogą wymagać rozpoczęcia żywienia przez dostęp sztuczny, na przykład sondę nosowo-żołądkową.
• Opóźnienie psychomotoryczne obserwowane już na wczesnych etapach życia. Szczególnie widoczne są zaburzenia w obrębie mowy.
• Padaczka, która może dotyczyć nawet 50% pacjentów.
• Cechy dysmorficzne, takie jak bulwiasty nos, duże, odstające uszy, szerokie czoło, lekko skośne oczy, klatka piersiowa lejkowata, deformacje i nieprawidłowe ułożenie dłoni i stóp.
• Zaburzenia w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz nerek.
  

Leczenie zespołu delecji chromosomu 17q21.31

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe, skoncentrowane na poprawie ogólnego stanu i jakości życia pacjenta. Niezbędne są regularne kontrole i stała opieka zespołu wielu specjalistów, w tym kardiologia, nefrologa, urologa, neurologa, pediatry. Wskazane są także konsultacje z logopedą, w celu zminimalizowania zaburzeń mowy.

Rokowanie

Brakuje wystarczających danych naukowych w celu dokładnego oszacowania długości życia osób dotkniętych tą chorobą, jednak wiele pacjentów dożywa wieku dorosłego.