+48 881 20 20 20

Zespół Potockiego i Lupskiego

Zespół Potockiego i Lupskiego – informacje ogólne

Zespół Potockiego i Lupskiego, znany także jako zespół duplikacji 17p11.2 jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną po raz pierwszy w 1996. Jego częstotliwość występowania szacuje się, na 1/20000 urodzeń.

Podstawy genetyczne

Zespół Potockiego i Lupskiego wynika z częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 17 w regionie 17p11.2. Zdecydowana większość przypadków dotyczy duplikacji de novo – powstaje na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA. W dotkniętym duplikacją regionie chromosomu znajdują się geny RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1, których zmiany powodują charakterystyczne dla zespołu objawy. Za kluczowy za wystąpienie symptomów uznawany jest gen RAI1. Najprawdopodobniej gen ten odpowiada m.in. za regulację rytmu dobowego (powodując między innymi zaburzenia snu), a jego dodatkowa kopia w dużym stopniu odpowiada za rozwój niepełnosprawności intelektualnej, jednak kwestia ta wymaga dalszych badań.

Objawy

U dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego w okresie noworodkowym i niemowlęcym obserwuje się niską masę urodzeniową i zaawansowaną hipotonię mięśniową (nieprawidłowe napięcie mięśni). W kolejnych latach pojawiają zaburzenia wzrastania wynikające m.in. z problemów z karmieniem i niedoboru hormonu wzrostu oraz opóźnienie rozwoju, w szczególności cech poznawczych oraz mowy. Mogą pojawić się problemy z artykulacją, intonacją oraz apraksja (niespójność mowy). U większości dzieci obserwuje się niepełnosprawność intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego. Charakterystyczne są problemy behawioralne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzenia snu oraz objawy spektrum autyzmu – szacuje się, że dotyczą one nawet 60% dzieci. Dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego mogą mieć trudności z nauką, pamięcią, koncentracją, a także w nawiązywaniu relacji i komunikowaniu swoich potrzeb. Nierzadko (u ok. 40% przypadków) występują również zaburzenia w obrębie układu sercowo-naczyniowego m.in. rozszerzenie pnia aorty, wady przedsionkowo-komorowe, czy dwukomorowa zastawka aortalna. Charakterystyczne są też pewne cechy dysmorficzne – małogłowie, mała żuchwa, trójkątny kształt twarzy.

Leczenie

Dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego od narodzin powinny być otoczone interdyscyplinarną opieką. Dużo uwagi poświęca się roli psychiatrów i psychologów, ze względu na często występujące zaburzenia behawioralne. Na każdej wizycie kontrolnej dzieci powinny być oceniane pod kątem wzrastania i przybierania na masie ciała. Wskazane są także regularne konsultacje okulistyczne, neurologiczne, logopedyczne, endokrynologiczne i kardiologiczne, w niektórych przypadkach kiedy zmiany są bardzo rozległe i zaawansowane niezbędne mogą okazać się zabiegi chirurgiczne. Bardzo ważnym elementem postępowania terapeutycznego jest także fizjoterapia, w celu poprawy napięcie mięśniowego.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top