Zespół Potockiego i Lupskiego – informacje ogólne

Zespół Potockiego i Lupskiego, znany także jako zespół duplikacji 17p11.2 jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną po raz pierwszy w 1996. Jego częstotliwość występowania szacuje się, na 1/20000 urodzeń.

Zespół Potockiego i Lupskiego – podstawy genetyczne

Zespół Potockiego i Lupskiego wynika z częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 17 w regionie 17p11.2. Zdecydowana większość przypadków dotyczy duplikacji de novo – powstaje na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA

W dotkniętym duplikacją regionie chromosomu znajdują się geny RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1, których zmiany powodują charakterystyczne dla zespołu objawy. Za kluczowy za wystąpienie symptomów uznawany jest gen RAI1. Najprawdopodobniej gen ten odpowiada m.in. za regulację rytmu dobowego (powodując między innymi zaburzenia snu), a jego dodatkowa kopia w dużym stopniu odpowiada za rozwój niepełnosprawności intelektualnej, jednak kwestia ta wymaga dalszych badań.

Objawy zespołu Potockiego i Lupskiego

U dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego w okresie noworodkowym i niemowlęcym obserwuje się niską masę urodzeniową i zaawansowaną hipotonię mięśniową (nieprawidłowe napięcie mięśni). W kolejnych latach pojawiają zaburzenia wzrastania wynikające m.in. z problemów z karmieniem i niedoboru hormonu wzrostu oraz opóźnienie rozwoju, w szczególności cech poznawczych oraz mowy.

Mogą pojawić się problemy z artykulacją, intonacją oraz apraksja (niespójność mowy). U większości dzieci obserwuje się niepełnosprawność intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego. Charakterystyczne są problemy behawioralne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzenia snu oraz objawy spektrum autyzmu – szacuje się, że dotyczą one nawet 60% dzieci.

Dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego mogą mieć trudności z nauką, pamięcią, koncentracją, a także w nawiązywaniu relacji i komunikowaniu swoich potrzeb. Nierzadko (u ok. 40% przypadków) występują również zaburzenia w obrębie układu sercowo-naczyniowego m.in. rozszerzenie pnia aorty, wady przedsionkowo-komorowe, czy dwukomorowa zastawka aortalna. Charakterystyczne są też pewne cechy dysmorficzne – małogłowie, mała żuchwa, trójkątny kształt twarzy.

Leczenie zespół Potockiego i Lupskiego

Dzieci z zespołem Potockiego i Lupskiego od narodzin powinny być otoczone interdyscyplinarną opieką. Dużo uwagi poświęca się roli psychiatrów i psychologów, ze względu na często występujące zaburzenia behawioralne. Na każdej wizycie kontrolnej dzieci powinny być oceniane pod kątem wzrastania i przybierania na masie ciała.

Wskazane są także regularne konsultacje okulistyczne, neurologiczne, logopedyczne, endokrynologiczne i kardiologiczne. W niektórych przypadkach, kiedy zmiany są bardzo rozległe i zaawansowane niezbędne mogą okazać się zabiegi chirurgiczne. Bardzo ważnym elementem postępowania terapeutycznego jest także fizjoterapia, w celu poprawy napięcie mięśniowego.