Genotyp to zestaw wszystkich genów u człowieka, których jest 20000-25000. Termin ten powstał w 1903 r. na podstawie prac duńskiego botanika i genetyka, Wilhelma Johannsena.

Genotyp można określić tylko i wyłącznie na podstawie badań molekularnych przeprowadzonych bezpośrednio na materiale genetycznym. Wykrycie wadliwego genu w czasie genotypowania nie zawsze musi ze stuprocentową pewnością przepowiadać rozwinięcie się choroby z nim związanej – choć zależy to od genu i jego mutacji. Często błędy w genotypie wpływają na predyspozycje do zachorowania.

Bliźniaki monozygotyczne – czyli takie, które powstały z jednej komórki jajowej i jednego plemnika – mają identyczny materiał genetyczny.