Zespół delecji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 3q29 to choroba o zmiennym obrazie klinicznym, objawiająca się m.in. cechami dysmorficznymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Chorobę opisano dotychczas u 75 przypadków.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 3q29

Zespół delecji chromosomu 3q29 spowodowany jest delecją (utratą) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie q29. Zmiany te najczęściej pojawiają się de novo, jednak w niektórych, opisanych do tej pory przypadkach, zostały odziedziczone od rodziców, u których nie występowała choroba.

Objawy zespołu delecji chromosomu 3q29

Choroba charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. U niemowląt mogą występować problemy z karmieniem, co przekłada się na nieprawidłowy wzrost i przybieranie na masie ciała.

Może pojawić się również:

• nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
• nawracające infekcje ucha,
• niewielkie zmiany dysmorficzne takie jak małogłowie, wąska wydłużona twarz, krótka rynienka podnosowa, duże uszy.

U większości pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu od łagodnej do umiarkowanej. Osoby te mają także większe ryzyko zaburzeń behawioralnych i psychiatrycznych m.in. choroby dwubiegunowej oraz schizofrenii.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 3q29

Postępowanie terapeutyczne obejmuje wyłącznie leczenie objawowe, uzależnione od ogólnego stanu danego pacjenta oraz dominujących symptomów. Chorzy powinni być objęci interdyscyplinarną opieką, w tym psychologiczną lub psychiatryczną.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 3q29

Obecny stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne określenie rokowań i długości życia pacjentów dotkniętych chorobą.