+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 3q29

Zespół delecji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 3q29 to choroba o zmiennym obrazie klinicznym, objawiająca się m.in. cechami dysmorficznymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Chorobę opisano dotychczas u 75 przypadków.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 3q29

Zespół delecji chromosomu 3q29 spowodowany jest delecją (utratą) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie q29. Zmiany te najczęściej pojawiają się de novo, jednak w niektórych, opisanych do tej pory przypadkach, zostały odziedziczone od rodziców, u których nie występowała choroba.

Objawy zespołu delecji chromosomu 3q29

Choroba charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. U niemowląt mogą występować problemy z karmieniem, co przekłada się na nieprawidłowy wzrost i przybieranie na masie ciała.

Może pojawić się również:

  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • nawracające infekcje ucha,
  • niewielkie zmiany dysmorficzne takie jak małogłowie, wąska wydłużona twarz, krótka rynienka podnosowa, duże uszy.
Objawy Zespół delecji chromosomu 3q29

U większości pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu od łagodnej do umiarkowanej. Osoby te mają także większe ryzyko zaburzeń behawioralnych i psychiatrycznych m.in. choroby dwubiegunowej oraz schizofrenii.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 3q29

Postępowanie terapeutyczne obejmuje wyłącznie leczenie objawowe, uzależnione od ogólnego stanu danego pacjenta oraz dominujących symptomów. Chorzy powinni być objęci interdyscyplinarną opieką, w tym psychologiczną lub psychiatryczną.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 3q29

Obecny stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne określenie rokowań i długości życia pacjentów dotkniętych chorobą.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

mgr Aleksandra Wasilewska

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.