Zespół delecji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 3q29 to choroba o zmiennym obrazie klinicznym, objawiająca się m.in. cechami dysmorficznymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Chorobę opisano dotychczas u 75 przypadków.

Podstawy genetyczne

Zespół delecji chromosomu 3q29 spowodowany jest delecją (utratą) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie q29. Zmiany te najczęściej pojawiają się de novo, jednak w niektórych, opisanych do tej pory przypadkach, zostały odziedziczone od rodziców, u których nie występowała choroba.

Objawy

Choroba charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. U niemowląt mogą występować problemy z karmieniem, co przekłada się na nieprawidłowy wzrost i przybieranie na masie ciała. Może pojawić się również nieprawidłowe napięcie mięśniowe, nawracające infekcje ucha oraz niewielkie zmiany dysmorficzne takie jak małogłowie, wąska wydłużona twarz, krótka rynienka podnosowa, duże uszy. U większości pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu od łagodnej do umiarkowanej. Osoby te mają także większe ryzyko zaburzeń behawioralnych i psychiatrycznych m.in. choroby dwubiegunowej oraz schizofrenii.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne obejmuje wyłącznie leczenie objawowe, uzależnione od ogólnego stanu danego pacjenta oraz dominujących symptomów. Chorzy powinni być objęci interdyscyplinarną opieką, w tym psychologiczną lub psychiatryczną.

Rokowanie

Obecny stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne określenie rokowań i długości życia pacjentów dotkniętych chorobą.