+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 3q29

Zespół delecji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 3q29 to choroba o zmiennym obrazie klinicznym, objawiająca się m.in. cechami dysmorficznymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Chorobę opisano dotychczas u 75 przypadków.

Podstawy genetyczne

Zespół delecji chromosomu 3q29 spowodowany jest delecją (utratą) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie q29. Zmiany te najczęściej pojawiają się de novo, jednak w niektórych, opisanych do tej pory przypadkach, zostały odziedziczone od rodziców, u których nie występowała choroba.

Objawy

Choroba charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. U niemowląt mogą występować problemy z karmieniem, co przekłada się na nieprawidłowy wzrost i przybieranie na masie ciała. Może pojawić się również nieprawidłowe napięcie mięśniowe, nawracające infekcje ucha oraz niewielkie zmiany dysmorficzne takie jak małogłowie, wąska wydłużona twarz, krótka rynienka podnosowa, duże uszy. U większości pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu od łagodnej do umiarkowanej. Osoby te mają także większe ryzyko zaburzeń behawioralnych i psychiatrycznych m.in. choroby dwubiegunowej oraz schizofrenii.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne obejmuje wyłącznie leczenie objawowe, uzależnione od ogólnego stanu danego pacjenta oraz dominujących symptomów. Chorzy powinni być objęci interdyscyplinarną opieką, w tym psychologiczną lub psychiatryczną.

Rokowanie

Obecny stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne określenie rokowań i długości życia pacjentów dotkniętych chorobą.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top