Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 to jedna z rzadkich, wrodzonych wad genetycznych. Epidemiologia oraz częstotliwość występowania, szczegółowy przebieg oraz rokowania tej choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 6q11-q14

Istotą zespołu delecji 6q11-q14 jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w podregionach 11,14. Obraz kliniczny choroby zależy od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. Do tej pory brakuje informacji dotyczących genów i ich związku z objawami występującymi u pacjentów z delecją 6q11-q14. W większości przypadków do mutacji dochodzi de novo.

Objawy zespołu delecji chromosomu 6q11-q14

Do najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q11-q14 zalicza się:

• Hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe
• Niski wzrost
• Zaburzenia rozwoju i funkcji układu moczowo-płciowego
• Opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną

Leczenie zespołu delecji chromosomu 6q11-q14

Leczenie pacjentów z zespołem delecji 6q11-q14 zależne jest od głównych objawów. Pacjenci powinni być objęci interdyscyplinarną opieką wielospecjalistyczną.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 6q11-q14

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q11-q14.