+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 6q11-q14

Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 to jedna z rzadkich, wrodzonych wad genetycznych. Epidemiologia oraz częstotliwość występowania, szczegółowy przebieg oraz rokowania tej choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu delecji 6q11-q14 jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w podregionach 11, 14. Obraz kliniczny choroby zależy od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. Do tej pory brakuje informacji dotyczących genów i ich związku z objawami występującymi u pacjentów z delecją 6q11-q14. W większości przypadków do mutacji dochodzi de novo.

Objawy

Do najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q11-q14 zalicza się:

  • Hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe
  • Niski wzrost
  • Zaburzenia rozwoju i funkcji układu moczowo-płciowego
  • Opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną

Leczenie

Leczenie pacjentów z zespołem delecji 6q11-q14 zależne jest od głównych objawów. Pacjenci powinni być objęci interdyscyplinarną opieką wielospecjalistyczną.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q11-q14.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top