Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 to bardzo rzadka choroba genetyczna, objawiająca się m.in. zaburzeniami neurologicznymi, behawioralnymi i opóźnieniami rozwoju. Częstotliwość występowania jest trudna do określenia. Według danych z 2011 roku, stwierdzono jedynie 30 przypadków choroby.

Podstawy genetyczne zespołu

Istotą choroby jest duplikacja (podwojenie) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie q11.2-q13.1. Zmiana ta dotyczy regionu krytycznego dla zespołu Pradera-Williego/Angelmana, który jest wywoływany delecją tych genów. Do duplikacji najczęściej dochodzi de novo.

Objawy zespołu duplikacji chromosomu 15q11-q13

Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. U dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju, zwłaszcza mowy.

Charakterystyczne są także:

• hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
• napady padaczkowe,
• problemy behawioralne,
• objawy spektrum autyzmu.

Mogą pojawić się również niewielkie zmiany dysmorficzne np. skośne szczeliny powiekowe, makrocefalia, niski wzrost. Zdarzają się przypadki kiedy objawy są bardzo łagodne.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 15q11-q13

Postępowanie terapeutyczne uzależnione jest od stanu konkretnego pacjenta i dominujących objawów. W przypadku np: występowania napadów padaczkowych zalecane jest wykonanie EEG i zastosowanie odpowiedniej farmakoterapii, u dzieci z zaburzeniami mowy wskazane są regularne kontrole z logopedą i psychologiem.

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 -rokowanie

Najprawdopodobniej długość życia osób z zespołem duplikacji 15q11-q13 nie jest niższa niż w populacji ogólnej.