+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 to bardzo rzadka choroba genetyczna, objawiająca się m.in. zaburzeniami neurologicznymi, behawioralnymi i opóźnieniami rozwoju. Częstotliwość występowania jest trudna do określenia. Według danych z 2011 roku, stwierdzono jedynie 30 przypadków choroby.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja (podwojenie) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie q11.2-q13.1. Zmiana ta dotyczy regionu krytycznego dla zespołu Pradera-Williego/Angelmana, który jest wywoływany delecją tych genów. Do duplikacji najczęściej dochodzi de novo.

Objawy

Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. U dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju, zwłaszcza mowy.

Charakterystyczne są także:

  • hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
  • napady padaczkowe,
  • problemy behawioralne,
  • objawy spektrum autyzmu.

Mogą pojawić się również niewielkie zmiany dysmorficzne np. skośne szczeliny powiekowe, makrocefalia, niski wzrost. Zdarzają się przypadki kiedy objawy są bardzo łagodne.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne uzależnione jest od stanu konkretnego pacjenta i dominujących objawów. W przypadku np: występowania napadów padaczkowych zalecane jest wykonanie EEG i zastosowanie odpowiedniej farmakoterapii, u dzieci z zaburzeniami mowy wskazane są regularne kontrole z logopedą i psychologiem.

Rokowanie

Najprawdopodobniej długość życia osób z zespołem duplikacji 15q11-q13 nie jest niższa niż w populacji ogólnej.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top