+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 to bardzo rzadka choroba genetyczna, objawiająca się m.in. zaburzeniami neurologicznymi, behawioralnymi i opóźnieniami rozwoju. Częstotliwość występowania jest trudna do określenia. Według danych z 2011 roku, stwierdzono jedynie 30 przypadków choroby.

Podstawy genetyczne zespołu

Istotą choroby jest duplikacja (podwojenie) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie q11.2-q13.1. Zmiana ta dotyczy regionu krytycznego dla zespołu Pradera-Williego/Angelmana, który jest wywoływany delecją tych genów. Do duplikacji najczęściej dochodzi de novo.

Objawy zespołu duplikacji chromosomu 15q11-q13

Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. U dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju, zwłaszcza mowy.

Charakterystyczne są także:

  • hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
  • napady padaczkowe,
  • problemy behawioralne,
  • objawy spektrum autyzmu.
Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 cechy charakterystyczne

Mogą pojawić się również niewielkie zmiany dysmorficzne np. skośne szczeliny powiekowe, makrocefalia, niski wzrost. Zdarzają się przypadki kiedy objawy są bardzo łagodne.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 15q11-q13

Postępowanie terapeutyczne uzależnione jest od stanu konkretnego pacjenta i dominujących objawów. W przypadku np: występowania napadów padaczkowych zalecane jest wykonanie EEG i zastosowanie odpowiedniej farmakoterapii, u dzieci z zaburzeniami mowy wskazane są regularne kontrole z logopedą i psychologiem.

Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 -rokowanie

Najprawdopodobniej długość życia osób z zespołem duplikacji 15q11-q13 nie jest niższa niż w populacji ogólnej.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top