+48 881 20 20 20

Zespół Di George'a

Zespół Di George’a – informacje podstawowe

Zespół Di George’a  jest najczęstszym zespołem mikrodelecyjnym, dotyczy prążka 22q11.2. Występuje u 1 na 2000-4000  urodzonych noworodków. Ze względu na liczne objawy (do tej pory opisano ponad 180 symptomów choroby), jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Prawdopodobnie częstość występowania zespołu jest niedoszacowana. Głównymi cechami zespołu Di George’a, obecnymi już od urodzenia dziecka, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne wygląd twarzy, zaburzenia odporności i hipokalcemia. 

W połowie lat 60 XX wieku amerykański pediatra Angelo DiGeorge jako pierwszy opisał przypadki pacjentów z wrodzonym brakiem grasicy i zespołem towarzyszących wad wrodzonych. Od jego nazwiska zespół mikrodelecji 22q11.2 zawdzięcza swoją najpopularniejszą nazwę. `

Podstawy genetyczne

Zespół Di George’a  spowodowany jest utratą części długiego ramienia 22 chromosomu. Do jego utraty w około 90% przypadków dochodzi w wyniku przypadkowej mutacji – delecji. Region 22q11  jest szczególnie podatny na złamania podczas procesów podziałów komórkowych. Pozostałe 10 %  przypadków choroby jest dziedziczone od jednego z rodziców (zdecydowanie częściej od matki – 85%).  Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, wystarczy jedna wadliwa kopia genów od któregoś z  rodziców do wywołania objawów. W obrębie traconego prążka (22q11.2) znajduje się 30-50 genów. Rola większości z nich nie została do tej pory poznana. Zaobserwowano korelacje pomiędzy utratą genu TBX1 a występowaniem wad serca, rozszczepu podniebienia, utraty słuchu, hipokalcemii oraz zaburzeń behawioralnych. Brak genu COMT zwiększa ryzyko problemów behawioralnych i chorób psychicznych. 

Ryzyko powtórzenia zespołu Di George’a u rodziców z prawidłowym DNA jest niskie, równe ryzyku populacyjnemu (0.025%). Jeżeli którekolwiek z rodziców ma zespół mikrodelecji 22q11.2 ryzyko, iż kolejne dziecko będzie dotknięte takim zaburzeniem wynosi 50%. Charakterystyczną cechą syndromu jest niepełna penetracja – pomimo dziedziczenie tej samej wady genetycznej objawy są różne u innych osób. 

Objawy zespołu Di George’a

Dysmorfia twarzy w zespole mikrodelecji 22q11.2 zazwyczaj jest subtelnie zaznaczona. Rozpoznanie syndromu wyłącznie na jej podstawie jest trudne. Co ciekawe, dzieci ze względu na wystające anomalie postrzegane są jako wyjątkowo ładne.

Do typowych cech fenotypowych występujących w zespole Di George’a są zaliczane:

  • Mikrocefalia,
  • Małe, nisko osadzone małżowiny uszne, zrotowane ku tyłowi,
  • Małe usta, cienkie wargi,
  • „Migdałowaty” kształt oczu,
  • Szerzej rozstawione oczy,
  • Zmarszczka nakątna,
  • Podłużna twarz, płaskie policzki,
  • Bulwiasty nos, niedorozwój skrzydełek nosa,
  • Długa rynienka podnosowa,
  • Mała, cofnięta żuchwa,
  • Stożkowate ręce i palce.

Nieprawidłowości twarzy są wyraźniejsze przy współistniejącej wadzie podniebienia. Najczęściej występują: rozszczep wargi i/lub podniebienia, języczka podniebiennego oraz wysokie podniebienie. Malformacje dotyczące podniebienia utrudniają odżywianie zwłaszcza u noworodków oraz zwiększają częstość infekcji uszu i górnych dróg oddechowych. Zaburzenia anatomiczne utrudniają także wykształcenie prawidłowej mowy, która często ma charakter nosowy. 

W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju struktur wywodzących się z III i IV kieszonki skrzelowej – grasicy, przytarczyc i tarczycy. Hipoplazja grasicy powoduje spadek całkowitej liczby krążących limfocytów T. Doprowadza to do zaburzeń odporności , co skutkuje częstymi zakażeniami górnych i dolnych dróg oddechowych oraz ucha środkowego. Szczególnie niebezpieczne są zakażenia ogólnoustrojowe. Częściej występują także choroby autoimmunologiczne jak choroba Graves-Basedowa czy młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów. Niedoczynne przytarczyce produkują za mało parathormonu odpowiedzialnego za gospodarkę wapnia. Przy spadkach stężenia tego pierwiastka we krwi dochodzi do objawów tężyczki (np.: drętwienia i skurczów mięśni). Wraz z wiekiem dochodzi do przerostu przytarczyc które zwiększają produkcję hormonów. Do innych problemów endokrynologicznych zaliczane są niedoczynność tarczycy oraz niedobór hormonu wzrostu.

Wrodzone wady serca występują u ponad 70% noworodków. Najczęściej pod postacią tetralogii Fallota, przerwanego łuku aorty, ubytku przegrody międzykomorowej. Stosunkowo często występuje więcej niż jedna wrodzona wada serca. Są najważniejszą przyczyną śmierci w pierwszych latach życia. 

Zdolności intelektualne mogą być na prawidłowym poziomie lub poniżej normy. Występują problemy z nawiązaniem interakcji społecznych, wynikające zwłaszcza z zaburzeń mowy. Mogą występować zaburzenia myślenia abstrakcyjnego, rozumienia czytania oraz liczenia. Hipokalcemia skutkuje zachowaniem zbliżonym do autyzmu. Dzieci z delecją 22q11.2 częściej niż przeciętnie cierpią na zaburzenia zachowania. Do najczęstszych należą nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzania nastroju, psychoza, schizofrenia.

Ponadto można zaobserwować inne, liczne objawy, najczęściej dotykające układu nerwowego, moczowo-płciowego, pokarmowego, ruchu oraz wzroku.  

Leczenie zespołu Di George’a

Podejście terapeutyczne powinno być interdyscyplinarne.  Wszystkie dzieci wymagają szczegółowej oceny kardiologicznej, duża część z nich musi być poddana zabiegom korygującym istniejące wady serca. Problemy endokrynologiczne pod postacią niedoboru parathormonu są łagodzone stosowaniem diety bogatowapniowej oraz suplementacją wapnia i witaminy D3. W przypadku niedoczynności tarczycy stosuje się tyroksynę, a niskorosłość – hormon wzrostu.  Oczywiście, leczenie prowadzą odpowiedni specjaliści. Dzieci z deficytem komórek T czasami wymagają podawania preparatów immunoglobulin, co znacznie zmniejsza ryzyko poważnych infekcji. Immunolog powinien opracować indywidualny kalendarz szczepień, uwzględniając istniejące zaburzenia odporności. 

W zależności od występujących zaburzeń, chorzy powinni być kierowani do następujących specjalistów: 

  • Okulisty (problemy z widzeniem jak zez lub zaćma),
  • Laryngologa (przewlekłe zapalenie uszu, niedosłuch)
  • Psychiatry (fobie, nerwica, depresja)
  • Ortopedy/Reumatologa (skrzywienie kręgosłupa, dodatkowe żebra, zlane kręgi, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów)
  • Chirurga szczękowego (anomalie żuchwy)
  • Chirurga (korekcja rozszczepu podniebienia, spodziectwa)
  • Nefrologa (torbielowatości nerek, niedorozwoju nerek)
  • Pulmonologa (nawracające zakażenia układu oddechowego, zachłystowe zapalenie płuc)
  • Hematologa (problemy z krzepnięciem krwi)
Zespół DiGeroge'a leczenie

Dzieci z zespołem Di Geroge’a wymagają troskliwej opieki rodziców i pedagogów. Już od najmłodszych lat zalecane jest stymulowanie rozwoju poprzez udział w terapiach i zajęciach. Do rozwinięcia zdolności komunikowania się potrzebne jest odpowiednie wparcie. Dzieci należy zachęcać do rozmów. Szczególną uwagę należy zwrócić na kontakt wzrokowy i fizyczny. Priorytetem jest nauczenie dziecka rozumienia, komunikowania się i współdziałania z innymi dziećmi. Korekcja chirurgiczna wad podniebienia oraz wczesna diagnostyka foniatryczna i logopedyczna może przyczynić się do wyeliminowania problemów z artykulacją dźwięków w późniejszym okresie życia. 

Rokowanie zespołu Di George’a

Większość chorych dożywa wieku dorosłego, jedynie 5% dzieci, głównie ze względów kardiologicznych umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Zaburzenia zachowania są czynnikiem który w największym stopniu wpływa na jakość życia chorych. Zróżnicowanie objawów jest tak szerokie, że część pacjentów może wieść samodzielne życie, podczas gdy inni są zależni w wielu kwestiach od swych opiekunów.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top