Zespół delecji chromosomu 15q25 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 15q25 to rzadka choroba genetyczna. Szczegółowe dane na temat jej epidemiologii, obrazu klinicznego, możliwości terapeutycznych oraz rokowania są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 15q25

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie 25. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Objawy zespołu delecji chromosomu 15q25

Do głównych objawów zespołu delecji 15q25 zalicza się:

• nienaturalnie krótką szyję,
• hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczu,
• rozszczep wargi i podniebienia,
• niski wzrost,
• opóźnienie psychomotoryczne,
• niepełnosprawność intelektualną,
• zaburzenia behawioralne w postaci nadpobudliwości lub spektrum autyzmu.

Zespół delecji chromosomu 15q25 – leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji chromosomu 15q25 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 15q25

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji 15q25.