+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 15q25

Zespół delecji chromosomu 15q25 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 15q25 to rzadka choroba genetyczna. Szczegółowe dane na temat jej epidemiologii, obrazu klinicznego, możliwości terapeutycznych oraz rokowania są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie 25. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Do głównych objawów zespołu delecji 15q25 zalicza się:

  • nienaturalnie krótką szyję,
  • hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczu,
  • rozszczep wargi i podniebienia,
  • niski wzrost,
  • opóźnienie psychomotoryczne,
  • niepełnosprawność intelektualną,
  • zaburzenia behawioralne w postaci nadpobudliwości lub spektrum autyzmu.

Leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji chromosomu 15q25 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji 15q25.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top