+48 881 20 20 20

Trisomia 18 - Zespół Edwardsa

Zespól Edwardsa

Zespół Edwardsa (Trisomia 18) jest to zespół wad spowodowany najczęściej obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary. Podobnie jak zespół Pataua, w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia we wczesnym etapie ciąży. Częstość występowania ocenia się na 1:3000 – 1:6000 żywo urodzonych dzieci.
Ryzyko urodzenia dziecka z dodatkowym, 18 chromosomem wzrasta wraz z wiekiem matki (powyżej 35 roku życia). Trisomia 18, podobnie jak zespół Pataua częściej występuje u noworodków płci żeńskiej. Wskutek powikłań wynikających z obecności ciężkich wad wrodzonych (szczególnie serca) jedynie 10% dzieci przeżywa rok.
Zespół cech wyglądu dziecka z trisomią 18 stanowi zwykle mniej charakterystyczny obraz, aniżeli w przypadku zespołu Downa lub Pataua.

Zespól Edwardsa, trisomia 18

Najczęściej jednak można spotkać się z:

  • Małą aktywnością ruchową płodu
  • Pojedynczą tętnicą pępowinową w sznurze pępowinowym (prawidłowo jest parzysta)
  • Nałożeniem palca wskazującego i małego na pozostałe przy zaciskaniu piąstki u noworodka
  • Niską masą urodzeniową

Dodatkowo mogą występować:

  • Wady anatomiczne czaszki – małe wymiary (mikrocefalia), wypukła potylica, dodatkowe ciemiączka, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, niedorozwój kości żuchwy, duża odległość pomiędzy gałkami ocznymi (hiperteloryzm)
  • Fałd skórny obecny w okolicy kąta przyśrodkowego oka (tzw. zmarszczka nakątna)
  • Opadanie górnych powiek
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Obecność fałdów skórnych szyi (tzw. szyja płetwiasta)
  • Krótki mostek
  • Duża odległość pomiędzy brodawkami sutkowymi
  • Mała miednica
  • Brak kości promieniowej (jedna z dwóch kości przedramienia)
  • Wady anatomiczne palców – zniekształcone, przykurczowo ustawione palce u rąk, krótki paluch u stopy, syndaktylia, niedorozwój paznokci
  • Wystająca kość piętowa (tzw. stopa cepowata)
  • Wady stawów – nadmierna ruchomość stawów biodrowych, koślawość kolan
  • Wzmożone napięcie mięśniowe (hipertonia)
Cech charakterystyczne zespoł Edwardsa

Do wad narządowych mogących wystąpić u dzieci z zespołem Edwardsa należą:

  • Wady rozwojowe serca (głównie ubytek przegrody międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy), w głównej mierze odpowiedzialne za zgon dziecka
  • Wady układu oddechowego oraz budowy przepony (mięśnia odpowiadającego za oddychanie)
  • Wady przewodu pokarmowego (przepukliny – najczęściej pachwinowa lub pępkowa, niedrożność lub zaparcia, utrudnione przyjmowanie pokarmu w wyniku osłabionego     odruchu ssania i trudności w kontrolowaniu połykania)
  • Wady układu moczowo-płciowego (nerka podkowiasta, niedorozwój narządów płciowych u dziewczynek, wnętrostwo)
  • Wady układu nerwowego
  • Malformacje naczyniowe (nieprawidłowe połączenia lub budowa naczyń krwionośnych)

Obserwuje się także zaburzenie rozwoju psychoruchowego oraz zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu nerki (guza Wilmsa, inaczej nerczaka zarodkowego).

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top