Inwazyjne badanie prenatalne – amniopunkcja

Amniopunkcja to zabieg, który polega na nakłuciu jamy owodni. Po raz pierwszy został wykonany w 1882 roku w celu odbarczenia nadmiaru wód płodowych. W połowie XX wieku rozszerzył swoje zastosowania o badania prenatalne. W Polsce pierwsza badanie wykonano w 1975 r. Czasem zamiennie można zastosować pojęcie.

Rodzaje amniopunkcji

Ze względu na wskazania i cel, któremu ma służyć amniopunkcja w ginekologii i położnictwie wyróżnią się:

• amniopunkcję genetyczną – jej zadaniem jest określenie obecności chorób genetycznych lub metabolicznych,
• amniopunkcję diagnostyczną – ma służyć do wykrycia choroby hemolitycznej, do określenia obecności bakterii lub wirusów w płynie owodniowym, a także do oceny stopnia dojrzałości płuc u płodu,
• amniopunkcję terapeutyczną – stosuje się ją w przypadku odbarczenia ostrego wielowodzia lub może służyć jako droga podania leków (np. antybiotyków, surfaktantu) i substancji odżywczych (np. aminokwasów). 

Przebieg amniopunkcji

Bezpośrednio przed rozpoczęciem procedury należy opróżnić pęcherz moczowy.

Cała procedura zachodzi po kontrolą USG. Głowicę aparatu ultrasonograficznego przystawia się do brzucha. Przez powłoki brzuszne – w miejscu nad spojeniem łonowym – wprowadza się igłę, która będzie służyć do pobrania płynu owodniowego. Zwraca się uwagę, aby w czasie wkłucia ominąć łożysko.

W zależności od wskazań pobiera się 15-30 ml płynu. Ze względu na ryzyko zanieczyszczenia płynu tkankami pochodzenia matczynego pobrane pierwsze 2 ml zostają wyrzucone. Kluczowe jest, aby pobrać jak najmniejszą – lecz wystarczającą – ilość płynu owodniowego w odpowiednim tempie.

Cały zabieg trwa około 5 minut. W czasie jednego zabiegu można tylko dwukrotnie nakłuć mięsień macicy. Jeżeli próby te nie zakończą się powodzeniem, zabieg można powtórzyć po tygodniu.

Zabieg amniopunkcji może być związany z bólem o niewielkim nasileniu. W literaturze spotyka się opis prób złagodzenia bólu:

• podanie miejscowego środka znieczulającego śródskórnie, – podanie miejscowgo środka znieczulającego pod postacią żelu na powierzchnię skóry,
• ochłodzenie igły do temperatury -14 0C.

Jednakże żadna z tych metod nie jest w pełni skuteczna i dowody naukowe rekomendują nie używanie metod łagodzących ból (jest on niewielki). 

Czas wykonania badania amniopunkcji

Amniocentezę można wykonać po 15 tygodnia życia płodowego. Dlaczego nie pobiera się płynu przed 15 tygodniem ciąży? Odpowiedź na to pytanie była przedmiotem badań z lat 90 XX wieku. Wykazały one, że amniocenteza przed 15 tygodniem ciąży grozi:

• częstszą ilością powikłań,
• częstszym występowaniem po porodzie wrodzonych zniekształceń stopy, zwłaszcza stopy końsko-szpotawej,
• częstszym występowaniem powikłania procedury pod postacią wypływu płynu owodniowego.

Ponadto nie powinno się pobierać zbyt wcześnie, ponieważ przed 12 tygodniem ciąży:

• ilość żywych komórek w płynie jest zbyt mała,
• pobrana próbka będzie mniejsza – w korelacji do całkowitej objętości płynu owodniowego,
• badanie jest trudniejsze techniczne – napięcie błon płodowych jest mniejsze.

Nie zaleca się wykonywać badania zbyt późno – po 28 tygodniu. Dużo częściej (9,7% wobec 0,1% dla badań wykonanych w 15 tygodniu) dochodzi do niepowstania prawidłowej hodowli komórek pobranego płynu – co jest niezbędnym etapem obróbki laboratoryjnej materiału, by móc z niego uzyskać wyniki i pomiary.

Amniopunkcje zaleca się wykonać w 16-18 tygodniu ciąży, a w szczególnych przypadkach można rozszerzyć okno czasowe do okresu 14-20 tydzień ciąży.

Amniopunkcja – czułość badania

Współczynnik dokładności dla amniopunkcji wynosi 99,4%. Czułość testu to stosunek liczbowy określony w wartości procentowej, w którym porównuje się wyniki prawdziwie dodatnie (prawidłowo rozpoznaną chorobę) do sumy wyników prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych (przypadków, w których nie udało się rozpoznać choroby, pomimo że jest). Pozytywny wynik amniopunkcji w kierunku choroby oznacza, że dziecko jest chore. Wynik prawidłowy jest obarczony bardzo niskim prawdopodobieństwem (ok. 0,6%) wartości fałszywie ujemnej, czyli nie wykryciu istniejącego zaburzenia.

Powikłania po amniopunkcji

Jak każdy zabieg naruszający ciągłość tkanek układu, także poprawnie wykonana amniopunkcja może nieść ryzyko wystąpienia powikłań, które zazwyczaj pojawiają się do trzech tygodni po zabiegu.

Powikłania spotykane po zabiegu amniopunkcji to:

• ryzyko utraty ciąży, które wzrasta o 0,1-1% – przy czym najnowsze badania skłaniają się do niższej wartości,
• u 1-2% błony płodowe ulegają przedwczesnemu pęknięciu,
• przeciekanie płynu owodniowego – ryzyko jest znacznie mniejsze po 14 tygodniu ciąży,
• wyzwolenie czynności skurczowej macicy,
• w 1,1% krwawienie i plamienie z dróg rodnych,
• <0,1% będzie mieć problem infekcyjny – zapalenie błon płodowych lub zakażeń macicy,
• uszkodzenie tkanek płodu igłą – są opisywane w starszych pracach, odkąd wprowadzono kontrolę USG praktycznie się nie zdarzają,
• uszkodzenie tkanek matki, nakłucie jelita, zapalenie otrzewnej i sepsa – podobnie jak uszkodzenie tkanek płodu, po wprowadzeniu procedury pod kontrolą obrazów USG, praktycznie już nie występują,
• immunizacja w układzie Rh i ryzyko konfliktu serologicznego.

Nie obserwuje się zwiększonej częstości powikłań okołoporodowych u kobiet, które przebyły zabieg amniopunkcji.
W przypadku pobrania zbyt dużej ilości wód płodowych lub wykonania procesu pobrania zbyt szybko u dziecka może częściej wystąpić:

• zespól zaburzeń oddychania,
• wrodzone zapalenie płuc,
• deformacje stopy.