Mutacja pojedynczego genu – mutacja taka to zmiana, która zachodzi w pojedynczym nukleotydzie.

Może on zostać:

• dodany,
• usunięty,
• zamieniony.

Nawet taka drobna zamiana jednego nukleotydu, dodanie lud odjęcie – może powodować znaczne zmiany w organizmie. Mogą one być dobre i służyć kolejnym pokoleniem gatunku do lepszego przystosowania się do środowiska lub mogą negatywnie działać na nowy organizm. Powstają przypadkowo i bez predylekcji czasowej.

Kodon to sekwencja trzech następujących po sobie nukleotydów i jest odpowiedzialny za kodowanie określonego aminokwasu lub opisuje kodon STOP.

Efekty mutacji punktowych mogą być różne:

• mutacja cicha (milcząca) – zamiana pojedynczego nukleotydu nie wpływa na produkowany aminokwas,
• mutacja nonsensowna – pojedynczy nukleotyd zmienia się tak, że kodon w którym uczestniczy staje się kodon STOP – sekwencja nakazuje przedwczesne przerwanie produkcji białka,
• mutacja missensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu skutkuje zmianą produkowanego białka na inne. Może być ona konserwatywna (nowy aminokwas jest podobny do poprzedniego pod względem właściwości) lub niekonserwatywna – aminokwasy są skrajnie różne i powstaje inny fenotyp,
• mutacja przesuwająca ramkę odczytu – zazwyczaj powstawje poprzez dodanie lub usunięcie jednego nukleotydu. Fenotyp może się znacząco zmienić, ponieważ cała sekwencja odczytu poniżej mutacji jest przesunięta.