Trisomia chromosomu 22

Trisomia 22 jest to aberracja chromosomowa, w której występuje dodatkowa trzecia kopia chromosomu 22 w każdej komórce ciała, zamiast podstawowej pary. Standardowo człowiek posiada 46 chromosomów, zgrupowanych po 23 pary, w każdej komórce ciała. Każdy z chromosomów pary jest odziedziczony od jednego z rodziców. U niektórych osobników może wystąpić tzw. mozaicyzm trisomii 22 chromosomu, w wyniku którego tylko część organizmu zawiera komórki z nadmiarową liczbą chromosomów. Objawy mozaicyzmu zależą od odsetka komórek organizmu posiadających trzeci, nadmiarowy chromosom 22 pary. Dotychczas w piśmiennictwie opisano mniej niż 20 przypadków mozaicyzmu, zaobserwowano go częściej u dziewczynek niż chłopców.

Spośród wszystkich typów trisomii,  trisomia 22 jest trzecią najczęstszą przyczyną samoistnych poronień. Częstość występowania trisomii 22 pozostaje nieznana, jednak według kryteriów europejskich trisomia 22 jest sklasyfikowana jako choroba rzadka, tzn. dotykająca 1 na 2000 osób.

Diagnostyka trisomii 22

Diagnostyka trisomii 22 może odbywać się zarówno przy pomocy inwazyjnych jak i nieinwazyjnych badań prenatalnych. Należy jednak pamiętać, że badania nieinwazyjne jedynie określają prawdopodobieństwo, ale nie dadzą nam ostatecznego potwierdzenia rozpoznania trisomii 22. Takie potwierdzenie można uzyskać dopiero po wykonaniu prenatalnych badań inwazyjnych np. amniopunkcji.
Jeśli tego typu badania nie były wykonywane, a stan dziecka po urodzeniu wymaga prowadzenia dalszej diagnostyki konsultujący lekarz na podstawie informacji przekazanych przez rodziców i zaobserwowanych objawów klinicznych może skierować na badanie cytogenetyczne (kariotyp) w celu ustalenia liczby chromosomów.

Podstawy genetyczne trisomii 22

Do trisomii chromosomu 22 zachodzi w trakcie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów (nondysjunkcja) w trakcie dojrzewania komórki jajowej (oogeneza) matki. Z tej przyczyny prawie wszystkie nadmiarowe chromosomy 22 pochodzą od matki. Stąd też zakłada się wzrost ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 22 wraz z wiekiem matki.

Objawy trisomii 22

Trisomia 22 chromosomu powoduje ciężkie wady wrodzone.

Do najczęstszych z nich należą:

• małogłowie (mikrocefalia),
• nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne,
• wady serca,
• długie palce,
• wady nerek,
• opóźnienie wzrostu ciała,
• rozszczep podniebienia/wargi,
• opóźnienie umysłowe,
• pogrubiony fałd skóry karku,
• spodziectwo (lokalizacja ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia),
• zwężenie odbytu,
• boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca dłoni lub stopy (klinodaktylia),
• nieprawidłowo rozwinięte paznokcie rąk i stóp,
• sinica,
• wady wrodzone naczyń krwionośnych,
• wady przewodu pokarmowego,
• ataki padaczki,
• zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia).

Objawy u osobników z mozaikowatością trisomii 22 zależą od odsetka komórek posiadających nadmiarowy chromosom, w porównaniu do zdrowych komórek w organizmie. Większość objawów pokrywa się z całkowitą trisomią 22, a niektóre objawy przypominają Zespół Turnera.

Rokowanie trisomii 22

Rokowanie jest niekorzystne. W większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Przeżywalność płodu powyżej pierwszego trymestru zdarza się niezmiernie rzadko, urodzenia żywe ze względu na poważne wady rozwojowe zdarzają się jeszcze rzadziej. Według niektórych danych średnia przeżywalność wynosi około 4 dni, znany jest pojedynczy przypadek w USA, gdy dziecko dożyło 7 lat. Prowadzenie pacjenta opiera się na skoordynowanych działaniach lekarzy o różnych specjalizacjach, a ponadto wymagany jest szereg zabiegów chirurgicznych umożliwiających względne funkcjonowanie pacjenta.