Mutacje
Mutacje to określenie zmiany w sekwencji DNA, która powstaje na skutek błędu podczas replikacji lub podziału chromosomów. W większości przypadków zachodzi spontanicznie.
Istnieją dwie główne kategorie mutacji:
- Mutacje somatyczne – mutacje mogą zajść w każdej komórce organizmu poza komórkami linii rozrodczej (komórką jajową i/lub plemnikiem). Dotykają osobę, u której się pojawiły – lecz nie mogą być dziedziczone.
- Mutacje komórek linii zarodkowej – mutacje dotyczą komórek budujących komórki jajowe lub plemniki, mogą być dziedziczone i oddziaływać na przyszłe pokolenia.
Mutacje somatyczne i komórek linii zarodkowej mogą zachodzić jednoczasowo – dzieje się tak np. z nowotworami dziedziczonymi genetycznie (rak jelita grubego, rak piersi).
Mutacja zachodzi przypadkowo.
W mechanizmie jej powstania można wyróżnić:
- Insercja – do sekwencji nukleotydów jest dodany dodatkowy,
- Delecja – jeden nukleotyd jest usunięty z sekwencji DNA,
- Substytucja lub tzn. mutacja punktowa – dochodzi do zamiany zasad azotowych, można wyróżnić tranzycję (puryna jest zamieniona z puryną, a pirymidyna jest zamieniona z pirymidyną) lub tranzwersję (puryna jest zastąpiona pirymidyną i na odwrót).



Zazwyczaj dochodzi do nich na etapie replikacji DNA.
Ponadto mutacja może powstać na drodze indukcji. W środowisku zewnętrznym jest wiele substancji, które mogą negatywnie oddziaływać na DNA. Najbardziej znanym karcynogenem – czyli, czynnikiem który doprowadza do mutacji DNA i rozwoju procesów nowotworowych – jest dym tytoniowy.
Ponadto mutację mogą być wywołane przez:
- chemikalia, np. gaz musztardowy, benzen,
- radiację, np. promieniowanie tła, nadmierne stosowanie badań z użyciem promieniowania rentgenowskiego.