Mutacje to określenie zmiany w sekwencji DNA, która powstaje na skutek błędu podczas replikacji lub podziału chromosomów. W większości przypadków zachodzi spontanicznie.

Istnieją dwie główne kategorie mutacji: 

• Mutacje somatyczne – mutacje mogą zajść w każdej komórce organizmu poza komórkami linii rozrodczej (komórką jajową i/lub plemnikiem). Dotykają osobę, u której się pojawiły – lecz nie mogą być dziedziczone.
• Mutacje komórek linii zarodkowej – mutacje dotyczą komórek budujących komórki jajowe lub plemniki, mogą być dziedziczone i oddziaływać na przyszłe pokolenia.

Mutacje somatyczne i komórek linii zarodkowej mogą zachodzić jednoczasowo – dzieje się tak np. z nowotworami dziedziczonymi genetycznie (rak jelita grubego, rak piersi).
Mutacja zachodzi przypadkowo.

W mechanizmie jej powstania można wyróżnić:

• Insercja – do sekwencji nukleotydów jest dodany dodatkowy,
• Delecja – jeden nukleotyd jest usunięty z sekwencji DNA,
• Substytucja lub tzn. mutacja punktowa – dochodzi do zamiany zasad azotowych, można wyróżnić tranzycję (puryna jest zamieniona z puryną, a pirymidyna jest zamieniona z pirymidyną) lub tranzwersję (puryna jest zastąpiona pirymidyną i na odwrót).

Zazwyczaj dochodzi do nich na etapie replikacji DNA.

Ponadto mutacja może powstać na drodze indukcji. W środowisku zewnętrznym jest wiele substancji, które mogą negatywnie oddziaływać na DNA. Najbardziej znanym karcynogenem – czyli, czynnikiem który doprowadza do mutacji DNA i rozwoju procesów nowotworowych – jest dym tytoniowy.

Ponadto mutację mogą być wywołane przez:

• chemikalia, np. gaz musztardowy, benzen,
• radiację, np. promieniowanie tła, nadmierne stosowanie badań z użyciem promieniowania rentgenowskiego.