+48 881 20 20 20

Zespół delecji 8p23.1

Zespół delecji 8p23.1 – informacje ogólne

Zespół delecji 8p23.1 to rzadka choroba genetyczna. Częstotliwość jej występowania nie została dotychczas jednoznacznie ustalona, jednak dotychczas rozpoznano ponad 50 przypadków. Zespół ten może wystąpić zarówno u chłopców, jak i dziewczynek.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 8 w regionie 23, podregionie 1. W obszarze tym, w warunkach prawidłowych znajduje się gen GATA4, którego delecja jest związana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad serca. Zdecydowana większość przypadków delecji powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Jednym z najczęstszych objawów zespołu delecji 8p23.1 są zaburzenia wzrastania obserwowane już na etapie życia prenatalnego oraz noworodkowego i niemowlęcego.

Charakterystyczne są również:

  • Niepełnosprawność umysłowa w stopniu od łagodnego do umiarkowanwgo
  • Opóźnienie psychomotoryczne
  • Zaburzenia mowy
  • Napady padaczkowe
  • Zaburzenia behawioralne takie jak nadmierna reaktywność i impulsywność
  • Cechy dysmorficzne, głównie mikrocefalia (mały obwód głowy), wysokie, szerokie czoło, szeroki nos, krótka szyja, nisko osadzone uszy
  • Wrodzone wady serca

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne jest wyłącznie objawowe i opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i poprawie komfortu i jakości życia pacjentów. Dzieci powinny być objęte opieką interdyscyplinarnego, wykwalifikowane zespołu i poddawane regularnym kontrolom.

Rokowanie

Nic nie wskazuje na to, aby długość życia pacjentów z zespołem delecji 8p23.1 była krótsza niż w populacji ogólnej, zwłaszcza jeśli nie stwierdza się wrodzonych wad serca.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top