Zespół delecji 8p23.1 – informacje ogólne

Zespół delecji 8p23.1 to rzadka choroba genetyczna. Częstotliwość jej występowania nie została dotychczas jednoznacznie ustalona. Dotychczas rozpoznano ponad 50 przypadków. Zespół ten może wystąpić zarówno u chłopców, jak i dziewczynek.

Podstawy genetyczne zespołu delecji 8p23.1

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 8 w regionie 23, podregionie 1. W obszarze tym, w warunkach prawidłowych znajduje się gen GATA4, którego delecja jest związana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad serca. Zdecydowana większość przypadków delecji powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Zespół delecji 8p23.1 – objawy

Jednym z najczęstszych objawów zespołu delecji 8p23.1 są zaburzenia wzrastania. Można je zaobserwować już na etapie życia prenatalnego oraz noworodkowego i niemowlęcego.

Charakterystyczne są również:

• Niepełnosprawność umysłowa w stopniu od łagodnego do umiarkowanwgo
• Opóźnienie psychomotoryczne
• Zaburzenia mowy
• Napady padaczkowe
• Zaburzenia behawioralne takie jak nadmierna reaktywność i impulsywność
• Cechy dysmorficzne, głównie mikrocefalia (mały obwód głowy), wysokie, szerokie czoło, szeroki nos, krótka szyja, nisko osadzone uszy
• Wrodzone wady serca

Leczenie zespołu delecji 8p23.1

Postępowanie terapeutyczne jest wyłącznie objawowe i opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i poprawie komfortu i jakości życia pacjentów. Dzieci powinny być objęte opieką interdyscyplinarnego, wykwalifikowane zespołu i poddawane regularnym kontrolom.

Zespół delecji 8p23.1 – rokowanie

Nic nie wskazuje na to, aby długość życia pacjentów z zespołem delecji 8p23.1 była krótsza niż w populacji ogólnej, zwłaszcza jeśli nie stwierdza się wrodzonych wad serca.