Zespół duplikacji Xq27.3q28 – informacje ogólne

Zespół duplikacji Xq27.3q28 to bardzo rzadka wrodzona wada genetyczna. Dotychczas stwierdzono i opisano jedynie 3 przypadki tej choroby, dlatego informacje dotyczące jej przyczyn, obrazu klinicznego, możliwości terapeutycznych i rokowań są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji Xq27.3q28

Istotą choroby jest duplikacja genów znajdujących się na chromosomie X w obszarze między regionem 27, podregionem 3, a regionem 28. Najprawdopodobniej za większość objawów odpowiada mutacja genów FMR1 i AFF2.

Objawy zespołu duplikacji Xq27.3q28

Wśród objawów zaobserwowanych u dotychczas zdiagnozowanych pacjentów wyróżniono:

• Niski wzrost
• Hipogonadyzm, czyli nieprawidłowe wykształcenie narządów rozrodczych
• Opóźnienie rozwoju w stopniu łagodnym i umiarkowanym
• Dysmorfia twarzy – głęboko osadzone oczy, bulwiasty nos, cienkie małe wargi
• Piskliwy głos
• Ginekomastia
• Otyłość brzuszna

Leczenie i rokowanie zespołu duplikacji Xq27.3q28

Brakuje informacji dotyczących możliwości leczenia oraz rokowań pacjentów ze stwierdzonym zespołem duplikacji Xp27.3q28.