+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji Xq27.3q28

Zespół duplikacji Xq27.3q28 – informacje ogólne

Zespół duplikacji Xq27.3q28 to bardzo rzadka wrodzona wada genetyczna. Dotychczas stwierdzono i opisano jedynie 3 przypadki tej choroby, dlatego informacje dotyczące jej przyczyn, obrazu klinicznego, możliwości terapeutycznych i rokowań są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja genów znajdujących się na chromosomie X w obszarze między regionem 27, podregionem 3, a regionem 28. Najprawdopodobniej za większość objawów odpowiada mutacja genów FMR1 i AFF2.

Objawy

Wśród objawów zaobserwowanych u dotychczas zdiagnozowanych pacjentów wyróżniono:

  • Niski wzrost
  • Hipogonadyzm, czyli nieprawidłowe wykształcenie narządów rozrodczych
  • Opóźnienie rozwoju w stopniu łagodnym i umiarkowanym
  • Dysmorfia twarzy – głęboko osadzone oczy, bulwiasty nos, cienkie małe wargi
  • Piskliwy głos
  • Ginekomastia
  • Otyłość brzuszna

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości leczenia oraz rokowań pacjentów ze stwierdzonym zespołem duplikacji Xp27.3q28.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top