+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 6pter-p24

Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 to rzadka choroba genetyczna. Nie określono jednoznacznie częstotliwości jej występowania, natomiast w 2017 w literaturze medycznej było opisanych 150 przypadków.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się w dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 6. U większości pacjentów mutacja obejmuje gen FOXC1, który najprawdopodobniej związany jest z większością obserwowanych w przebiegu tej choroby objawów. Gen ten odpowiada za produkcję białka, czynnika transkrypcyjnego, które reguluje aktywność wielu innych genów i odgrywa niezwykle istotną rolę na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, w tym rozwoju narządów zmysłu, mózgu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Zdecydowana większość przypadków delecji chromosomu 6pter-p24 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA. Opisano nieliczne przypadki odziedziczenia mutacji od rodziców, u których nie obserwowano objawów choroby.

Objawy

Wśród najczęstszych objawów występujących u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6pter-p24 wyróżnia się:

  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • problemy z nauką, pamięcią, koncentracją
  • zaburzenia i opóźnienie rozwoju mowy
  • zaburzenia słuchu – dotyczą ponad 90% pacjentów z tym zespołem, najczęściej po raz pierwszy rozpoznawane są już kilka dni po urodzeniu
  • problemy ze wzrokiem spowodowane m.in. nieprawidłową budową tęczówki oka, nieprawidłowym ustawieniem źrenic, u pacjentów występuje także zwiększone ryzyko rozwoju jaskry w przyszłości
  • Nieprawidłowości w obrębie struktur i funkcjonowania mózgu głównie pod postacią malformacji Dandy-Walker’a. W badaniach obrazowych można zauważyć wodogłowie, niedorozwój robaka móżdżku, poszerzenie czwartej komory mózgu, obecność torbieli. Zmiany te związane są m.in. z zaburzeniem rozwoju psychomotorycznego, obniżeniem napięcia mięśniowego, występowaniem oczopląsu.
  • Cechy dysmorficzne – wysokie, szerokie czoło, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, płaski nos.

Leczenie

Leczenie zespołu delecji 6pter-p24 jest wyłącznie objawowe, ukierunkowane na poprawę jakości i komfortu życia pacjentów.

Rokowanie

Brakuje wiarygodnych danych mówiących o długości życia i rokowaniu pacjentów z zespołem delecji 6pter-p24.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top