Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 to rzadka choroba genetyczna. Nie określono jednoznacznie częstotliwości jej występowania, natomiast w 2017 w literaturze medycznej było opisanych 150 przypadków.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 6pter-p24

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się w dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 6. U większości pacjentów mutacja obejmuje gen FOXC1, który najprawdopodobniej związany jest z większością obserwowanych w przebiegu tej choroby objawów. Gen ten odpowiada za produkcję białka, czynnika transkrypcyjnego, które reguluje aktywność wielu innych genów i odgrywa niezwykle istotną rolę na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, w tym rozwoju narządów zmysłu, mózgu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Zdecydowana większość przypadków delecji chromosomu 6pter-p24 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA. Opisano nieliczne przypadki odziedziczenia mutacji od rodziców, u których nie obserwowano objawów choroby.

Objawy zespołu delecji chromosomu 6pter-p24

Wśród najczęstszych objawów występujących u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6pter-p24 wyróżnia się:

• opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• problemy z nauką, pamięcią, koncentracją
• zaburzenia i opóźnienie rozwoju mowy
• zaburzenia słuchu – dotyczą ponad 90% pacjentów z tym zespołem, najczęściej po raz pierwszy rozpoznawane są już kilka dni po urodzeniu
• problemy ze wzrokiem spowodowane m.in. nieprawidłową budową tęczówki oka, nieprawidłowym ustawieniem źrenic, u pacjentów występuje także zwiększone ryzyko rozwoju jaskry w przyszłości
• Nieprawidłowości w obrębie struktur i funkcjonowania mózgu głównie pod postacią malformacji Dandy-Walker’a. W badaniach obrazowych można zauważyć wodogłowie, niedorozwój robaka móżdżku, poszerzenie czwartej komory mózgu, obecność torbieli. Zmiany te związane są m.in. z zaburzeniem rozwoju psychomotorycznego, obniżeniem napięcia mięśniowego, występowaniem oczopląsu.
• Cechy dysmorficzne – wysokie, szerokie czoło, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, płaski nos.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 6pter-p24

Leczenie zespołu delecji 6pter-p24 jest wyłącznie objawowe, ukierunkowane na poprawę jakości i komfortu życia pacjentów.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 6pter-p24

Brakuje wiarygodnych danych mówiących o długości życia i rokowaniu pacjentów z zespołem delecji 6pter-p24.