Delecja chromosomu 7q – informacje ogólne

Delecja chromosomu 7q to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na utracie materiału genetycznego znajdującego się na chromosomie 7. Obraz kliniczny choroby może znacząco różnić się między pacjentami w zależności od rozmiaru delecji i tego, których genów ona dotyczy.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7. Szacuje się, że na tym chromosomie może znajdować się około 1150 genów. Obraz kliniczny, nasilenie objawów i przebieg choroby zależne są od rozmiaru delecji oraz dotkniętych nią genów. Obecnie trwa wiele badań naukowych i genetycznych mających na celu identyfikację poszczególnych genów i ich powiązanie z możliwymi objawami. Większość przypadków delecji chromosomu 7q powstaje de novo, a rodzice mają prawidłowy materiał genetyczny. 

Objawy delecji chromosomu 7q

Objawy są zależne od rozmiaru delecji i utraconych genów, natomiast najczęściej obserwuje się zaburzenia wzrastania, rozwoju psychomotorycznego i niewielkie zmiany dysmorficzne, takie jak szerokie czoło, nisko osadzone uszy, duże usta z kącikami skierowanymi do dołu oraz bardzo jasna, wręcz przezroczysta skóra. U niektórych dzieci objawy widoczne są od razu po urodzeniu, u innych choroba nie daje wyraźnych symptomów przed ukończeniem 8-9 miesiąca życia.

W większości przypadków bardzo wcześnie można zaobserwować duże problemy z ssaniem i przyjmowaniem pokarmu, co przekłada się na zbyt niskie przyrosty masy ciała. Powszechną dolegliwością u pacjentów z delecją chromosomu 7q są także nawracające stany zapalne ucha, które mogą doprowadzić nawet do niedosłuchu. Częste są również infekcje dolnych i górnych dróg oddechowych. U pacjentów można zaobserwować niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia behawioralne, najczęściej w stopniu umiarkowanym,

Leczenie delecji chromosomu 7q

Leczenie delecji chromosomu 7q jest w pełni zależne od prezentowanych objawów i ogólnego stanu danego pacjenta. Jeśli zaburzenia przyjmowania pokarmów są bardzo nasilone często stosuje się żywienie za pomocą specjalnej sondy lub podaje wysokokaloryczne i wysokobiałkowe preparaty. Dzieci powinny pozostawać pod stałą opieką laryngologa, jeśli pojawia się problem nawracających infekcji ucha.

Rokowanie w przypadku delecji chromosomu 7q

Brakuje wiarygodnych i rzetelnych danych na temat długości życia pacjentów z delecją chromosomu 7q i jest ona zależna od dominujących objawów i efektywności podejmowanych działań terapeutycznych.