Zespół delecji chromosomu 18q – informacje podstawowe

Zespół delecji chromosomu 18q to rzadka choroba chromosomalna polegająca na delecji genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 18. Obraz kliniczny jest bardzo różnorodny i różni się u pacjentów w zależności od rozmiaru delecji. Częstotliwość występowania choroby szacuje się na 1 na 55,000 urodzeń, przy czym częściej dotyczy ona dziewczynek niż chłopców. Chorobę po raz pierwszy opisano w 1964 roku, dotychczas w literaturze naukowej opisano około 80 przypadków.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu delecji chromosomu 18q jest delecja, czyli utrata części materiału genetycznego znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 18. W znaczącej większości przypadków delecja powstaje de novo, na wczesnych etapach rozwoju prenatalnego, a rodzice dziecka mają w pełni prawidłowe DNA. Pozostałą część stanowią sytuacje, kiedy u rodziców występuje tzw. zrównoważona translokacja nie dająca żadnych objawów, lecz jest przekazywana dzieciom w formie translokacji niezrównoważonej, która wywołuje objawowy obraz choroby.

Objawy

Objawy choroby mogą różnić się u poszczególnych pacjentów. U niektórych dzieci tuż po urodzeniu obserwuje się zbyt niską masę ciała i nieprawidłowe tempo wzrastania, częsta jest także hipotonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Sporadycznie mogą pojawić się również drgawki. U pacjentów często dochodzi także do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawności intelektualnej o umiarkowanym lub ciężkim nasileniu.

Zespół delecji chromosomu 18q może objawiać się także zmianami dysmorficznymi oraz nieprawidłową budową czaszki. U niektórych dzieci dotkniętych chorobą obserwuje się m.in. małogłowie, płaską twarz, głęboko osadzone oczy, usta z tzw. efektem karpia oraz przednie wysunięcie żuchwy. Charakterystyczne są także zaburzenia w obrębie narządu wzroku, m.in. oczopląs, zez, częściowy zanik tęczówki, czy zmętnienie rogówki oraz zaburzenia słuchu. Możliwe są także nieprawidłowości w budowie szkieletu, na przykład nieprawidłowe ułożenie kciuków, stopy końsko-szpotawe, deformacje bioder, czy żeber. U ok. 30% pacjentów diagnozowane są również wrodzone wady serca.

Leczenie

Leczenie zespołu delecji chromosomu 18q jest wyłącznie objawowe i w pełni zależne od ogólnego stanu danego pacjenta, dominujących dolegliwości i ewentualnych schorzeń współwystępujących. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte interdyscyplinarną opieką zespołu specjalistów różnych dziedzin, między innymi pediatrów, chirurgów, neurologów, kardiologów, okulistów oraz fizjoterapeutów.

Rokowanie

Ze względu na brak wystarczających danych oraz bardzo różnorodny obraz kliniczny choroby nie można jednoznacznie przewidzieć przebiegu choroby oraz długości życia pacjentów.