Szesnasty tydzień ciąży
Spis treści
Twoje ciało w 16 tygodniu ciąży
W miarę rozwoju ciąży możesz odczuwać zmiany związane z większą kruchością ścian naczyń krwionośnych oraz problemami z krążeniem w kończynach dolnych. Są one wynikiem m.in. stopniowego przyrostu masy ciała, stopniowego zwiększania się ilości Twojej krwi obwodowej oraz wpływu hormonów. Na nogach mogą pojawić się zmiany naczyniowe, takie jak pajączki czy żylaki, może również zacząć pojawiać się obrzęk. W 16 tygodniu ciąży mogą również o sobie dać znać hemoroidy, czyli guzki krwawnicze. Przyczynić do tego może się rozrastająca się macica, która uciskając na niektóre naczynia powoduje w nich wzrost ciśnienia krwi i zakłócenia w krążeniu, zaparcia oraz zmiany hormonalne (wyższe stężenie progesteronu).
Aby uniknąć lub zmniejszyć ryzyko pojawienia się takich problemów naczyniowych zadbaj o dietę i ruch. Ćwicz regularnie, codziennie chodź na spacery. Staraj się jak najczęściej odpoczywać z nogami uniesionymi lekko w górę. Taki odpoczynek poprawia krążenie oraz niweluje obrzęki. Staraj się unikać długotrwałego siedzenia oraz stania, a jeśli Twoja praca wymaga takiej pozycji, rób przerwy. Wstań z krzesła, przejdź się po pomieszczeniu gdzie pracujesz lub po korytarzu, poruszaj stopami i nogami w górę i w dół, wykonuj ruchy okrężne stopami. Podczas siedzenia nie zakładaj nogi na nogę, możesz również podstawić coś pod stopy tak, aby nogi były uniesione nieco wyżej. Również podczas snu możesz pod stopy podłożyć poduszkę, co pozwoli unieść nogi wyżej. Wybieraj raczej ciepły prysznic, niż gorące kąpiele w wannie.
O tym jakie działania żywieniowe pomagają lub zapobiegają zaparciom pisaliśmy w sekcji Zapytaj Dietetyka w opisie 10 tygodnia ciąży – DZIESIĄTY TYDZIEŃ CIĄŻY. Poniżej dietetyk podpowie Ci również jakie składniki pokarmowe wzmocnią Twoje naczynia krwionośne.
Amniopunkcja – inwazyjne badanie prenatalne
16 tydzień ciąży, to również tydzień graniczny, od którego można wykonać amniopunkcję (oczywiście w ściśle uzasadnionych sytuacjach). Uważa się, że optymalny czas na wykonanie amniopunkcji w celu diagnostyki chorób genetycznych to 16 -18 tydzień ciąży. Można również wykonać ją nieco później, chociaż nie zaleca się wykonywania amniopunkcji po 28 tygodniu ciąży. Zawsze decydujące zdanie o tym, że istnieją uzasadnione wskazania oraz kiedy najlepiej wykonać ten zabieg ma lekarz prowadzący ciążę. Do wykonania zabiegu amniopunkcji potrzebna jest zgoda pacjentki.
Amniopunkcja należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych, wykonuje się ją przy ściśle określonych wskazaniach i w ściśle określonym celach, do których należą:
- zdiagnozowanie określonych chorób genetycznych u płodu (wskazaniem do wykonania są nieprawidłowe lub niepewne wyniki USG genetycznego oraz przesiewowych testów biochemicznych, jak np. test PAPP-A, test podwójny, test potrójny) – amniopunkcja genetyczna
- wykluczenie bądź potwierdzenie infekcji wewnątrzmacicznej (określenia obecności bakterii lub wirusów w płynie owodniowym), wykrycia choroby hemolitycznej, metabolicznej czy też oceny stopnia dojrzałości płuc płodu – amniopunkcja diagnostyczna
- usunięcie nadmiaru płynu w przypadku ostrego wielowodzia oraz w celu podania leków (np. antybiotyków, surfaktantu) i substancji odżywczych (np. aminokwasów) – amniopunkcja terapeutyczna
Zabieg amniopunkcji polega na nakłuciu jamy owodni i pobraniu próbki płynu owodniowego pod kontrolą USG. Jest to niezbędne, aby kontrolować procedurę i podczas wkłuwania igły (miejsce wkłucia znajduje się nad spojeniem łonowym) ominąć łożysko. Cały zabieg, podczas którego w zależności od wskazań, pobiera się 15-30 ml płynu owodniowego trwa ok. 5 minut.
Najczęściej amniopunkcję wykonuje się w celu oceny kariotypu płodu, innymi słowy w celu diagnostyki chorób genetycznych (np. zespołu Downa, czyli trisomii 21). Jeżeli wyniki USG genetycznego i testów biochemicznych są niepewne, bądź też wskazują na nieprawidłowości należy wykonać amniopunkcję, aby potwierdzić bądź wykluczyć chorobę genetyczną u płodu. Dodatkowo wskazaniem do wykonania amniopunkcji genetycznej może być urodzenie dziecka z aberracją chromosomową w poprzedniej ciąży, kariotyp mozaikowy u jednego z rodziców oraz obecność translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców.
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych (czyli niebędących komórkami płciowymi) organizmu. Człowiek posiada 23 pary chromosomów (czyli razem 46 chromosomów) w każdej komórce somatycznej. W tym: 22 pary to tzw. chromosomy autosomalne, czyli niezwiązane z płcią (chromosomy 1-22) oraz jedna para to chromosomy płciowe, tzw. allosomy (jest to 23. para chromosomów). Allosomy warunkują naszą płeć. U kobiet występują 2 chromosomy X, a u mężczyzn – 1 chromosom X oraz 1 chromosom Y.
Zatem prawidłowy zapis kariotypu u osoby nie mającej nieprawidłowości genetycznych wygląda następująco:
- 46, XX – to prawidłowy kariotyp żeński
- 46, XY – to prawidłowy kariotyp męski.
W kariotypie mogą występować nieprawidłowości, które nazywamy aberracjami lub zaburzeniami chromosomowymi. Ich obecność może być przyczyną chorób genetycznych.
Aberracje chromosomowe dzielimy na:
- aberracje chromosomowe liczbowe – zaburzenia w ilości chromosomów jak aneuploidie, które wiążą się z obecnością lub utratą chromosomu w danej parze chromosomów (np. trisomia 21 – zespół Downa) oraz poliploidie, czyli obecność dodatkowego zestawu chromosomów (np. triploidia – ilość chromosomów w komórce wynosi wtedy 69 zamiast 46)
- aberracje chromosomowe strukturalne – zaburzenia w strukturze chromosomów, takich jak insercje (wstawienie dodatkowego materiału genetycznego do sekwencji DNA w danym chromosomie), delecje (utrata części materiału genetycznego, czyli utrata części chromosomu), duplikacje (powielenie fragmentu DNA), inwersje (odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni), czy translokacje (przemieszczenie części materiału genetycznego w inne miejsce na chromosomie lub na inny chromosom).
Niektóre aberracje chromosomowe strukturalne mogą być zrównoważone (translokacje, inwersje) czyli takie, w których nie zmienia się ilość materiału genetycznego, tylko jego rozmieszczenie w genomie. W takich przypadkach aberracja może nie wywoływać u osoby, która jest jej nosicielem żadnych widocznych objawów, ale w dorosłym życiu może być przyczyną np. niepowodzenia rozrodu czy obecności wady genetycznej u potomstwa.
Amiopunkcja jest jednym z badań prenatalnych, które budzi wiele obaw wśród kobiet w ciąży. Obawy te związane są głównie z ryzykiem wystąpienia powikłań po zabiegu, jakim jest nakłucie powłok brzusznych i jamy owodni. Do tych powikłań, należą m.in. przeciekanie płynu owodniowego, wyzwolenie czynności skurczowej macicy, krwawienie i plamienie z dróg rodnych, zapalenie błon płodowych lub zakażenie macicy. Największe obawy związane są jednak z ryzykiem poronienia i utraty ciąży. Rzeczywiście, takie ryzyko istnieje, a do niedawna badania wskazywały na możliwy 1% takiego ryzyka. Pozytywną informacją jest fakt, że najnowsze dane wskazują na to, że stopień ryzyka poronienia chociaż istnieje, jest dużo niższy i wynosi 0,1%, czyli 1:1000.
Jeżeli chcesz poczytać więcej o metodach stosowanych do analizy kariotypu jak np. cytogenetyka klasyczna czy mikromacierze, przejdź do części To ciekawe, która znajduje się poniżej.
Rozwój Twojego dziecka w 16 tygodniu ciąży
To już 16 tydzień ciąży – Twoja Kruszynka pływa w ok. 200 ml płynu owodniowego i jest coraz większa. W tym tygodniu osiągnie rozmiary awokado, może ważyć ok. 110 g i ma ok. 10 cm w wymiarze ciemieniowo-siedzeniowym.
W 16 tygodniu ciąży skóra Maluszka jest ciągle przezroczysta, pokryta meszkiem płodowym i składa się już z 3 warstw komórek. Na początku skóra była zbudowana z 1 warstwy komórek, a w tej chwili ma już: warstwę zewnętrzną, czyli naskórek; warstwę środkową, czyli skórę właściwą i warstwę wewnętrzną, nazywaną podskórną. Oczywiście jej budowa odbiega jeszcze od budowy skóry dorosłego człowieka. Obecnie każda z tych 3 warstw składa się z pojedynczej warstwy komórek. W przyszłości każda z nich będzie dużo bardziej rozbudowana. Na przykład sam naskórek będzie się składał z 4-5 warstw komórek. Rozpoczyna się również etap powstawania mieszków włosowych.
Młody Człowiek jest coraz sprawniejszy. W 16 tygodniu ciąży rozpoczyna się kolejny etap jego rozwoju ruchowego – do tej pory ruchy rąk i nóg były głównie synchroniczne, od teraz zaczyna poruszać każdą z nich niezależnie i w różnych kierunkach. Maluch zaczyna coraz intensywniej poruszać się i wymachiwać nogami, porusza palcami u rąk i stóp oraz zgina kończyny. Stają się one główną siłą napędową jego ruchów i obrotów. Ruchy płodu zaczynają być stopniowo wyczuwalne dla Mamy. Na razie są to jeszcze subtelne i delikatne muśnięcia, czasem porównywane do trzepotu skrzydeł motyla. Na solidne kopnięcia przyjdzie jeszcze czas. Od 16 tygodnia ciąży, chociaż oczy są jeszcze ciągle zamknięte, stają się widoczne powolne ruchy gałek ocznych.
U dziewczynek w tym okresie rozpoczyna się intensywny proces wytwarzania w jajnikach pęcherzyków pierwotnych zawierających oogonia, które są prekursorami komórek jajowych.
16 tydzień ciąży, który to miesiąc?
Szesnasty tydzień ciąży to kolejny tydzień czwartego miesiąca życia płodowego Maluszka. 16 tydzień ciąży, to również trzeci tydzień II trymestru ciąży.
Tygodnik ciąży – to już 16 tydzień ciąży
- Nie zapomnij o suplementacji. Tobie i Twojemu Dziecku potrzebny jest kwas foliowy, witamina D3, jod i kwasy omega 3.
- Aktywność fizyczna ma wiele zalet. My w tym miejscu wspomnimy o tym, że jest to doskonały element wsparcia dla pracy układu krwionośnego ciężarnej Mamy i fantastycznie poprawia samopoczucie!
Wybrane biometryczne wymiary płodu w 16 tygodniu ciąży
16 tydzień ciąży | 5% | 50% | 95% | |
5 centyl | średnia | 95 centyl | ||
BPD | Wymiar dwuciemieniowy | 3,10 cm | 3,50 cm | 3,90 cm |
HC | Obwód główki | 11,70 cm | 13,00 cm | 14,30 cm |
AC | Obwód brzucha | 8,60 cm | 10,00 cm | 11,40 cm |
FL | Długość kości udowej | 1,80 cm | 2,10 cm | 2,50 cm |
HL | Długość kości ramiennej | 1,70 cm | 2,00 cm | 2,30 cm |
TL | Długość kości piszczelowej | 1,50 cm | 1,80 cm | 2,10 cm |
EFW | Przybliżona masa ciała | 110 g* | 146 g | 183 g** |
*3% **97%
Aby określić wartości referencyjne dla poszczególnych wymiarów płodu, przy określaniu prawidłowości rozwoju, podaje się zazwyczaj tzw. średnią (mediana) – w powyższej tabeli jest to kolumna środkowa (nazwana średnia, inaczej 50%). Warto pamiętać, że nie należy każdego z podanych wymiarów traktować oddzielnie i jako pojedynczy wyznacznik zdrowia dziecka. Są to wartości referencyjne, podane jako średnie statystyczne, a przecież każde dziecko rozwija się we własnym tempie i nie jest średnią statystyczną.
Dlatego też wartości referencyjne uwzględniają różnorodność i różne tempo rozwoju podając oprócz wartości średnich tzw. wartości skrajne. Są one wskazane w dwóch kolumnach – 5 i 95%, inaczej 5 i 95 centyli. Piąty centyl pokazuje nam taką wartość, poniżej której znajduje się tylko 5% dzieci – czyli np. obwód główki poniżej 11,70 cm dotyczy jedynie 5% płodów w 16. tygodniu ciąży. Z kolei dziewięćdziesiąty piąty centyl to wartość, powyżej której znajduje się również 5% największych dzieci – czyli np. obwód główki powyżej 14,30 cm dotyczy 5% płodów w 16. tygodniu ciąży. Są to tzw. siatki centylowe, które odwzorowują rozkład danej cechy (w tym przypadku poszczególnych pomiarów biometrycznych płodu) w populacji. Ponieważ dzieci rosną, to trudno byłoby zastosować u nich sztywne normy, tak jak w przypadku dorosłych. Dlatego też do oceny rozwoju dziecka – zarówno w życiu pre-, jaki postnatalnym stosujemy siatki centylowe. Tutaj wartości graniczne, czyli tzw. normy wyznaczają centyle. Najczęściej jako wartości graniczne uznaje się centyle 3-97, 5-95 lub 10-90, co oznacza, że pomiary mieszczące się w podanych kanałach centylowych uznawane są za prawidłowe. Jeżeli określone wymiary zbliżone są do wartości granicznych, to taka sytuacja wymaga ostrożnej oceny i bacznej obserwacji, co zapewne uczyni lekarz prowadzący.
Źródła
- Merz E., Wellek S.“Normal Fetal Development Profiles A Model to obtain Standard Development Graphs for the Head and Abdominal Parameters and the Long Limb Bones” Ultraschall in der Medizin 17 (1996) 153-162 (AC)
- Hadlock F.P., Harrist R.B., Martinez-Poyer J. „In Utero Analysis of Fetal Growth: A Sonographic Weight Standard“ Radiology.1991, 181: 129-133
16 tydzień ciąży – Zapytaj psychologa
Szesnasty tydzień ciąży to czas, w którym niektóre mamy będą już odczuwać pierwsze ruchy malucha. To również moment, w którym zaczynasz nawiązywać z nim silną więź. Do tej pory zdawałaś sobie sprawę z tego, iż w Twoim łonie rozwija się maleństwo, nie mniej jednak nie byłaś jeszcze w stanie poczuć jego ruchu, który na tym etapie jest bardzo delikatny.
W szesnastym tygodniu ciąży wyraźnym zmianom zaczyna podlegać Twoje ciało. Brzuszek staje się coraz większy, dlatego też chętniej go dotykasz. Ponadto, zarówno Ty jak i Twój partner coraz chętniej zwracacie się do dziecka i niejednokrotnie dajecie mu już imię.
W szesnastym tygodniu ciąży coraz śmielej zaczynasz myśleć o sobie, jako o matce. Również Twoje samopoczucie ulega poprawie, przez co masz więcej siły na realizowanie swoich pasji. Pamiętaj, że 16. tydzień ciąży to dopiero początek drugiego trymestru. Przed Tobą jeszcze wiele wyzwań, dlatego też, pozwólcie sobie z partnerem na bycie tylko we dwoje. Skupcie się na sobie nawzajem i zadbajcie o to, aby w waszym związku nie zabrakło romantyzmu.
Szesnasty tydzień ciąży to także czas wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych – amniopunkcji genetycznej. Niniejsza procedura badawcza związana jest zwykle z ogromnym stresem. Dlatego też, podziel się swoimi obawami z lekarzem prowadzącym oraz/lub osobą przeprowadzającą zabieg. Otwórz się również przed swoim partnerem i głośno mów o swoich obawach. To naturalne, że boisz się o stan zdrowia Twojego dziecka. Pamiętaj jednak, że dopóki nie znasz diagnozy nie powinnaś zanadto się zamartwiać. Miej na uwadze, że intensywny stres także może wpływać na rozwój maleństwa.
Dlatego też, jeśli zmagasz się z silnym napięciem, wypróbuj jedną z metod relaksacji. Na przykład:
- Trening autogenny Schultza – polegający na zastosowaniu neuro-mięśniowej techniki relaksacji zaczerpniętej z nauk dalekiego wschodu (jogi oraz medytacji ZEN);
- Trening Jacobsona – polegający na napinaniu, a następnie rozluźnianiu różnych grup mięśni.
O przeprowadzenie relaksacji możesz poprosić swojego psychologa oraz/lub terapeutę. Ponadto, w internecie znajdziesz wiele filmów instruktażowych, dzięki którym bez trudu poznasz tajniki skutecznej relaksacji.
Zapytaj dietetyka
- Pajączki i żylaki to częsta dolegliwość, która rozpoczyna lub nasila się w okresie ciąży. Aby im zapobiegać, czy też spowalniać proces ich powstawania warto zadbać o odpowiednie nawodnienie oraz o to, aby Twoja dieta była bogata w bioflawonoidy, błonnik, krzem, witaminę C i E oraz kwasy omega 3.
- Witamina E redukuje obrzmienie i stan zapalny żył. Produkty bogate w witaminę E to m.in. oleje roślinne, pestki słonecznika i dyni, nasiona sezamu, migdały, orzechy i tłuste ryby.
- Witamina C uszczelnia i wzmacnia naczynia krwionośne, zmniejsza kruchość naczyń, jest niezbędna w procesie tworzenia kolagenu. Produkty bogate w witaminę C: dzika róża, aronia, czarna porzeczka i inne ciemne owoce jagodowe, maliny, natka pietruszki, kapusta, papryka, zielone warzywa oraz owoce cytrusowe.
- Bioflawonoidy, a w szczególności diosmina i rutyna zmniejszają kruchość naczyń krwionośnych, poprawiają przepływ krwi i limfy, redukują uczucie ciężkich nóg. Rutyna występuje w takich produktach jak: kasza gryczana, jabłka, wiśnie, brokuły, szparagi, cebula, winogrona, śliwki, brzoskwinie, morele, jagody papryka, pomidory, marchew, cytrusy. W tych ostatnich obecna jest również diosmina.
- Błonnik zapobiega zaparciom, które mogą przyczyniać się do powstawania żylaków i hemoroidów. Stąd tak ważne jest, aby nasza dieta była bogata w produkty zbożowe pełnoziarniste, grube kasze (np. pęczak, kasza gryczana), nasiona roślin strączkowych i dużą ilości warzyw.
- Krzem – zapobiega kruchości naczyń krwionośnych. Występuje m.in. w pełnoziarnistych produktach zbożowych, grubych kaszach, szparagach, fasolce szparagowej oraz w skórce warzyw i owoców.
- Kwasy omega 3 – działają przeciwzapalnie i przeciwzakrzepowo, normalizują ciśnienie krwi i zmniejszają ryzyko wystąpienia zatorów żylnych. Do produktów zawierających kwasy omega 3 należą: ryby (np. łosoś, pstrąg, makrela, sardynka, tuńczyk, halibut), siemię lniane, olej rzepakowy, olej lniany, orzechy włoskie, nasiona chia.
To ciekawe
Analiza materiału genetycznego
Metody analizy materiału genetycznego płodu pozyskanego z próbki płynu owodniowego możemy podzielić na 2 grupy:
- analizujące cały kariotyp płodu
- skupiające się na analizie pod kątem konkretnych zaburzeń genetycznych.
Metody analizujące cały kariotyp płodu:
Metoda cytogenetyki klasycznej – w jaki sposób wykonuje się analizy metodą cytogenetyki klasycznej? Komórki płodu zawarte w pobranej próbce płynu owodniowego możemy namnożyć w hodowli komórkowej. Dzięki temu zwiększa się ilość materiału genetycznego płodu do analizy. Uzyskany z hodowli komórkowej materiał genetyczny płodu zostaje wyizolowany, a następnie utrwalony oraz odpowiednio wybarwiony na szkiełku mikroskopowym. Barwienie powoduje powstanie prążków charakterystycznych dla każdego chromosomu. Następnie przy użyciu mikroskopu świetlnego oraz programów komputerowych ocenia się liczbę chromosomów, ich wymiary, morfologię, ilość, wielkość, wzajemne ułożenie i lokalizację prążków na każdym chromosomie.
Ta metoda pozwala na uwidocznienie zmian materiału genetycznego o wielkości 5-10 milionów par zasad (10 Mb), a okres oczekiwania na wyniki wynosi ok. 2-4 tygodnie (tyle czasu potrzeba, aby namnożyć komórki w hodowli). Zaletą tej metody jest możliwość wykrycia aberracji chromosomowych zrównoważonych. Klasyczna cytogenetyka jest podstawową techniką badania kariotypu, jednak aby wykryć mniejsze zmiany w materiale genetycznym, analiza metodą cytogenetyki klasycznej może zostać uzupełniona o czulsze metody cytogenetyki molekularnej. Pozwalają one m.in. na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mikroaberracjami chromosomowymi (czyli zmianami w sekwencji DNA, które są mniejsze niż 10 Mb). Obecnie znanych jest ok. 500 takich chorób, gdzie zmiany materiału genetycznego (najczęściej są to delecje, tzw. zespoły delecyjne / zespoły mikrodelecji) są wielkości poniżej 3 milionów par zasad (3 Mb). Taką możliwość daje nam metoda mikromacierzy.
Metoda mikromacierzy – to innowacyjna metoda o wysokiej rozdzielczości, dzięki której można zidentyfikować zmiany w materiale genetycznym o wielkości 0,1-0,01 Mb (milionów par zasad).Dzięki temu, że do wykonania analizy nie jest potrzebne namnożenie komórek w hodowli, wyniki możemy uzyskać dosyć szybko, bo w ciągu 2-7 dni.
Mikromacierz DNA to szklana lub plastikowa płytka wielkości szkiełka mikroskopowego, na którą naniesione są w regularnych odstępach mikroskopijnej wielkości pola. Pola te zawierają różniące się od siebie sekwencją jednoniciowe cząsteczki DNA, tzw. sondy molekularne, które mają zdolność specyficznego wiązania komplementarnych sekwencji w badanym DNA. Na każde pole na płytce nanosi się mieszaninę wyizolowanego DNA badanego (w tym przypadku płodu) z tzw. DNA referencyjnym/kontrolnym – oba DNA są wyznakowane dwoma różnymi barwnikami fluorescencyjnymi. Naniesienie takiej mieszaniny DNA na płytkę mikromacierzy powoduje hybrydyzację z sondą. Następnie bada się intensywność fluorescencji. Odchylenia w jej intensywności, przewaga jednego koloru nad drugim wskazują na nieprawidłowości w strukturze materiału genetycznego w danym miejscu, co analizuje specjalny program komputerowy. Ten rodzaj mikromacierzy nazywany jest techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy, w skrócie mikromacierze aCGH (ang. array comparative genomic hybridization). Drugim typem stosowanych mikromacierzy są mikromacierze SNP (ang. single nucleotide polymorphism), gdzie wykorzystuje się sondy SNP, które służą do identyfikacji zmian nawet pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA, tzw. polimorfizmów.
Zaletą mikromacierzy jest bardzo wysoka rozdzielczość badania, możliwość wykrywania aberracji niezrównoważonych w całym genomie podczas jednego badania oraz możliwość wykrywania komórek z nieprawidłowym genomem, które stanowią jedynie niewielki (5-10%) procent wśród całej populacji komórek (tzw. mozaicyzm). Technika ta umożliwia również wykrycie aberracji chromosomowych, które nie powodują wad strukturalnych u płodu, ale mogą być odpowiedzialne za np. opóźnienia w rozwoju czy niepełnosprawność intelektualną. Dodatkowo mikromacierze SNP umożliwiają identyfikację disomii rodzicielskiej, zanieczyszczenia materiałem genetycznym drugiego płodu (np. w przypadku ciąży bliźniaczej) czy też zaśniadu groniastego. Obecnie analiza kariotypu metodą mikromacierzy uznawana jest za najlepszą metodę diagnostyczną w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych u płodu w badaniu USG.
Metody stosowane w RAD (ang. rapid aneuploidy diagnostic) tzw. szybkiej diagnostyce aneuploidii – metoda rapidFISH, QF-PCR, BoBs. Metody te pozwalają na szybką ocenę materiału genetycznego płodu (z pominięciem etapu hodowli komórkowej) w sytuacji podejrzenia wystąpienia aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów
Ponadto w ocenie kariotypu, ale pod kątem wybranych subaberracji chromosomowych (np. konkretne zespoły mikrodelecji jak zespół diGeorge’a) wykorzystuje się metody bazujące na sondach genetycznych (krótkich fragmentach jednoniciowego DNA) dobranych właśnie pod kątem wykrywania określonych zaburzeń genetycznych.
Do metod tych należą:
- Metoda FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)
- Metoda MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Metoda BoBs (ang. BACs on Beads)
Należy pamiętać, że wybór metody analizy zależy od rodzaju podejrzewanych zaburzeń genetycznych.