cffDNA
cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) to wolny, pozakomórkowy DNA płodu, tzw. płodowe cfDNA, którego niewielkie fragmenty (o długości kilkudziesięciu do kilkuset nukleotydów) krążą we krwi ciężarnej kobiety (Odkryty w 1997 r.).
Źródłem cffDNA są głównie uległe apoptozie komórki łożyska, ale może ono pochodzić także z komórek płodowych, które obumarły, lub z płynu owodniowego. Płodowe cfDNA można wykryć już w 4-5 tygodniu ciąży. Jego ilość rośnie wraz z wiekiem ciąży. Ostatecznie stanowi ok. 10-13% całej puli wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) znajdującego się we krwi kobiety oczekującej dziecka. cffDNA pozostaje krótko we krwi ciężarnej – od kilku do kilkudziesięciu minut (przeciętnie przyjmuje się ok. 30 min.). Po tym czasie ulega rozpadowi. Oznacza to, że kilkadziesiąt minut po porodzie cffDNA znika całkowicie z krwi świeżo upieczonej mamy.
Odkrycie cffDNA (cffDNA – (cell free fetal DNA) – płodowe cfDNA) stało się przełomem w diagnostyce prenatalnej: umożliwiło opracowanie nieinwazyjnych testów przesiewowych, dzięki którym można szacować ryzyko istnienia mutacji w materiale genetycznym płodu, takich jak aneuploidie autosomów lub chromosomów płci czy mikrodelecje.