Czy jest możliwe, że w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT mamy chłopca, a badanie usg i kariotyp wskazuje na dziewczynkę?
Może się zdarzyć taki wynik. Powodem jest sytuacja, w której w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT wykrywany jest chromosom Y, i ten fakt jest powodem, że wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych typu NIPT określa płeć jako męską. Natomiast w rzeczywistości płód jest płci żeńskiej. Wyjaśnieniem takiej rozbieżności może być mozaicyzm łożyskowy 46 XY/46 XX, zespół znikającego płodu, gdy obumarły płód był płci męskiej przyczyny, przyczyną mogą być również komórki “męskie” znajdujące się we krwi kobiety w ciąży, a przyczynami mogłaby być transplantacja narządów lub niedawno przebyta transfuzja krwi ale tylko w sytuacji gdyby dawcą narządów lub krwi był mężczyzna. Warto też zwrócić uwagę, że właśnie dlatego laboratoria genetyczne transfuzję krwi w czasie poprzedzającym badanie NIPT czy też stan po transplantacji narządów traktują jako przeciwwskazanie do nieinwazyjnych badań prenatalnych.