Czy jest możliwe że wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT i kariotyp wskazuje na chłopca a badanie usg wskazuje na dziewczynkę?
Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych.
Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską.
Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z wytworzeniem żeńskich narządów płciowych zewnętrznych.
Kolejną przyczyną może być zespół niewrażliwości na androgeny w którym dochodzi do mutacji w genie AR znajdującym się w chromosomie X. Gen ten odpowiada za budowę receptora androgenowego. Nieprawidłowa budowa receptora w efekcie powoduje oporność na działanie androgenów, a przez męskie hormony płciowe produkowane przez organizm płodu nie mają jak zadziałać, a brak ich działania powoduje, i dlatego płód rozwija się kierunku żeńskim.
Podobne problemy mogą wystąpić w przypadku mutacji genu CYP17 w wyniku którego dochodzi do niedoboru białka 17 alfa-hydroksylazy/17,20-liazy, czy też mutacji w genie SRD52A w wyniku czego powstaje niedobór białka 5 alfa reduktazy. W wyniku tych mutacji dochodzi do niedoboru androgenów i analogicznej sytuacji. Pomimo że genetycznie mamy chłopca co potwierdzają badania NIPT i kariotyp, to ze względu na niedobór androgenów płód różnicuje się w kierunku żeńskim.
Inną przyczyną może być zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) w którym dochodzi do mutacji w genie DHCR7, w wyniku których dochodzi do niedoboru enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, białka które przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. W efekcie organizm nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości cholesterolu, który jest pierwotnym materiałem do produkcji androgenów. Niedobór cholesterolu przekłada się na niedobór androgenów, a ich niedobór u płodu z męskim kariotypem uniemożliwia wykształcenie prawidłowych męskich płciowych, dlatego w obrazie usg widoczne są żeńskie narządy płciowe