Jak dokładne są testy NIPT (np. Nifty, NeoBona, Sanco, Panorama, VeraGene)?
Dokładność testów przesiewowych określają 4 główne parametry: czułość i swoistość testu oraz pozytywna i negatywna wartość predykcyjna. Parametry te różnią się zarówno pomiędzy testami, jak i w obrębie każdego testu dla poszczególnych zaburzeń genetycznych.
Wyniki opublikowanych meta-analiz wskazują, że najwyższą czułość i swoistość testy NIPT wykazują dla określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, nieco niższą dokładność dla zespołu Edwardsa i Patau. Jeżeli chodzi o pozostałe testowane choroby genetyczne, dane dotyczące precyzji testów różnią się w zależności od stosowanych metod bądź jest ich niewystarczająca ilość, aby przeprowadzić meta-analizy, które z kolei umożliwiają generalizację wyników (globalną ocenę efektywności testu).
Na temat badań prenatalnych, które można wykonać w ciąży przeczytasz w dziale BADANIA PRENATALNE.