Czy zespół Edwardsa można wykryć w ciąży?
Tak, zespół Edwardsa można wykryć w ciąży.
W tym celu wykonuje się badania prenatalne:
- nieinwazyjne badania prenatalne – są bezpieczne dla mamy i dziecka, służą do oceny ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa i innych chorób genetycznych (zespołu Downa , zespołu Patau) u płodu. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy USG prenatalne (USG PRENATALNE PIERWSZEGO TRYMESTRU), test PAPP-A (TEST PODWÓJNY CZYLI TEST PAPP-A) oraz testy NIPT (CO TO JEST NIPT), np. test Harmony, Nace, Neobona, Nifty, Nifty Pro, Panorama, Sanco, Sanco Plus, Veracity, Veragene. Wymienione badania należą do grupy badań przesiewowych, co oznacza, że na ich podstawie nie można postawić rozpoznania. Nieprawidłowe wyniki tych badań wymagają potwierdzenia badaniami diagnostycznymi (w przypadku zespołu Edwardsa jest to badanie kariotypu, to wyniki tego badania pozwalają postawić diagnozę).
- inwazyjne badania prenatalne, w ramach których zostaje pobrany materiał genetyczny płodu do badania kariotypu. Do inwazyjnych procedur prenatalnych należą:
– amniopunkcja,
– kordocenteza,
– biopsja trofoblastu.