Badanie NIPT i amniopunkcja to dwa zupełnie różne badania.

Badania typu NIPT opierają się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) metodami sekwencjonowania calogenomowego lub sekwencjonowania celowanego. Należą do grupy przesiewowych testów prenatalnych, czyli wykonuje się je w celu oceny ryzyka wystąpienia określonych chorób genetycznych u płodu. Na podstawie wyniku testu NIPT nie możemy postawić diagnozy, a jedynie zweryfikować czy istnieje wysokie czy niskie ryzyko wystąpienia nieprawidlowości genetycznych u płodu.

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, a do badania pobiera się próbkę płynu owodniowego przez nakłucie igłą jamy owodni pod kontrolą USG. W tym przypadku analizuje się materiał genetyczny płodu wyizolowany z pobranego płynu owodniowego. Podstawową metodą analizy jest w tym przypadku analiza cytogenetyczna służąca do oceny kariotypu płodu pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Jest to metoda diagnostyczna, a więc na podstawie jej wyniku można postawić diagnozę (potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną). Pozornie testy NIPT i amniopunkcja badają to samo, czyli geny płodu jednak jak widzimy różnią się zdecydowanie m.in. sposobem analizy, rodzajem badanego materiału, sposobem jego pobrania oraz znaczeniem otrzymanego wyniku.

Szczegółowo na temat inwazyjnych i nieinwazyjnych badań, które można wykonać w ciąży, piszemy w zakładce BADANIA PRENATALNE.