Jakie mogą być przyczyny niskiego poziomu cffDNA ( wolnego pozakomórkowego DNA płodu)?
Wolne pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) stanowi ok. 3-30% całej puli wolnego pozakomórkowego DNA krążącego we krwi kobiety będącej w ciąży. Jego ilość rośnie wraz z rozwojem ciąży. Średnio w 10. tygodniu ciąży frakcja płodowa, czyli cffDNA stanowi 10-15% całego cfDNA (wolnego pozakomórkowego DNA) znajdującego się we krwi ciężarnej. Zdarza się, że poziom frakcji płodowej cfDNA jest niższy.
Do przyczyn niskiego poziomu cffDNA należą przede wszystkim:
- wczesny wiek ciąży (poniżej 9. tygodnia)
- masa ciała kobiety ciężarnej: zawartość frakcji płodowej cfDNA w całej puli cfDNA obniża się wraz ze wzrostem masy ciała kobiety ciężarnej. Dostępne dane z badań wskazują, że np. średnia zawartość cffDNA u kobiet ciężarnych w 11-13 tygodniu ciąży to 10%, ale u kobiet o masie ciała 60 kg wynosiła on 11,7%, w porównaniu z 3,9% u kobiet ważących 120 kg. Wyniki innego badania pokazały, że u 24,3% kobiet ciężarnych z otyłością (BMI ≥ 30) poziom frakcji płodowej cfDNA był zbyt niski, aby można było wykonać test typu NIPT (nieinwazyjny test prenatalny), podczas gdy u kobiet z prawidłowym BMI ten wskaźnik wynosił 3,7%
- niektóre dane wskazują również na związek niższego poziomu frakcji płodowej DNA w przypadku, gdy płód dotknięty jest trisomią 18, 13 lub monosomią X