QfPCR, czyli ilościowa fluorescencyjna reakcja polimerazy (ang. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) to metoda molekularna, która jest wykorzystywana m.in. do tzw. szybkiej analizy (ang. RAD – Rapid Aneuploidy Diagnosis) wybranych aberracji chromosomowych u płodu.

Analizowany jest materiał genetyczny płodu wyizolowany z próbki (płyn owodniowy, trofoblast, limfocyty z krwi pępowinowej) pobranej w ramach inwazyjnego badania prenatalnego. Metoda ta umożliwia szybkie uzyskanie wyniku (nawet do 24 – 48 godzin) dzięki temu, że w tej technice nie ma potrzeby założenia hodowli wyizolowanych komórek oraz analizy mikroskopowej, które standardowo wykonuje się w klasycznej metodzie cytogenetycznej analizującej kariotyp płodu (tutaj czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 3 tygodnie). Technika qfPCR i analiza cytogenetyczna różnią się jednak zakresem analizowanych nieprawidłowości chromosomowych.

W diagnostyce cytogenetycznej analizowany jest cały genom płodu, natomiast analiza metodą qfPCR jest ograniczona do 5 najczęstszych aneuploidii (chromosom 21, 18, 13, X, Y) oraz triploidii. Dodatkowo jest jeszcze możliwa ocena aneuploidii chromosomów 15, 16 i 22. Ponadto metoda qfPCR umożliwia ocenę pochodzenia dodatkowego chromosomu u płodu, wykrywa mozaicyzm na poziomie >15% oraz pozwala na wykluczenie ewentualnego zanieczyszczenia próbki materiałem genetycznym pochodzącym od matki. Czułość metody qfPCR wynosi 95,65%, a specyficzność dla badanych aneuploidii to 99,97%.

Na naszym rynku są dostępne testy qfPCR posiadające certyfikat CE-IVD, a więc takie, które są przeznaczone do diagnostyki (pozwalają postawić diagnozę, czyli potwierdzić bądź wykluczyć analizowaną chorobę genetyczną). Należy jednak pamiętać, że w Polsce taka szybka diagnostyka jest najczęściej rekomendowana jako wstępna diagnostyka w przypadku podwyższonego ryzyka aneuploidii lub badanie dodatkowe. Natomiast głównym badaniem wykonywanym w przypadku analizy materiału genetycznego płodu pobranego w ramach inwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest cytogenetyczna analiza kariotypu.

Na temat badań inwazyjnych piszemy również w artykule INFORMACJE OGÓLNE O INWAZYJNYCH BADANIACH PRENATALNYCH.