Co to jest zespół Patau?
Zespół Patau, inaczej trisomia 13 chromosomu jest chorobą genetyczną, której przyczyną jest dodatkowy, nadmiarowy chromosom 13 pary lub nadmiarowy fragment chromosomu 13 pary. To bardzo poważna, letalna nieprawidłowość chromosomowa. Szacuje się, że ok. 90-95% ciąż z zespołem Patau ulega samoistnemu poronieniu na wczesnym etapie ciąży. Do urodzenia dziecka z zespołem Patau dochodzi raz na 10000-20000 ciąż, a 9 na 10 urodzonych dzieci z trisomią 13 nie dożyje końca pierwszego roku życia.
Obecność dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13 wiąże się z ciężkimi konsekwencjami zdrowotnymi (TRISOMIA 13 – ZESPÓŁ PATAU). Noworodki urodzone z zespołem Patau mają niską masę urodzeniową, niskie napięcie mięśniowe oraz liczne wady, zarówno zewnętrzne (np. wady twarzy, czaszki, kręgosłupa, kończyn), jak i wewnętrzne (przede wszystkim wady serca, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego czy też pokarmowego). Dzieci te są bardzo silnie upośledzone, często nie są w stanie funkcjonować samodzielnie, bez aparatury wspomagającej. Wymagają ciągłego nadzoru medycznego oraz opieki.