Czy badania NIPT (np. Harmony, NeoBona, Sanco, Nifty Pro, VeraGene) wykluczają zespół Downa?
Należy pamiętać, że testy typu NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing, nieinwazyjne testy prenatalne) należą do grupy genetycznych testów przesiewowych, czyli testów które mają za zadanie określić jakie istnieje ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych u płodu. Wynik badania nie jest równoznaczny z diagnozą. Wynik ujemny testu NIPT dla zespołu Downa nie wyklucza tej choroby genetycznej, natomiast wskazuje na niskie ryzyko jej wystąpienia u płodu. Czułość testów NIPT dla zespołu Downa jest najwyższa, dlatego też ujemny wynik testu NIPT wraz z prawidłowym wynikiem USG płodu oraz testu biochemicznego (np. test PAPP-A) oznacza, że ewentualne ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu jest minimalne.
Więcej informacji na temat zespołu Downa znajdziesz w artykule TRISOMIA 21 – ZESPÓŁ DOWNA.