Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Zespół Downa (trisomia 21) powstaje na skutek podwojenia materiału genetycznego całego lub części chromosomu 21. Rozpatrując zdrowych rodziców (nie chorujących na zespół Downa) ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Ok. 2% wszystkich przypadków trisomii 21 to tzw. rodzinne zespoły Downa. W takim przypadku rodzice są zdrowi, lecz jedno z nich jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej chromosomu 21 (fragment chromosomu 21 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu), która nie ma konsekwencji zdrowotnych dla jej nosiciela, ale może już mieć konsekwencje dla potomstwa nosiciela. Najczęściej nie wiemy o tym, że jesteśmy nosicielami translokacji zrównoważonej. Aby się o tym dowiedzieć, trzeba zbadać kariotyp rodziców. Pozostałe przypadki zespołu Downa nie są związane z żadną chorobą rodziców i nie są od nich dziedziczone. Dodatkowy materiał genetyczny pojawia się najczęściej na etapie produkcji komórek rozrodczych (komórek jajowych, plemników) lub na wczesnych etapach podziałów komórkowych po zapłodnieniu.
Inaczej wygląda sytuacja w przypadku gdy jedno z rodziców lub oboje chorują na zespół Downa. Ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej przez ich potomstwo jest wysokie (35-50% gdy jedno z rodziców jest chore).