Nie widać. Rozpoznanie zespołu Pataua jest możliwe tylko i wyłącznie za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych jak np. amniopunkcja genetyczna.

USG prenatalne to badanie obrazowe, podczas którego lekarz ocenia budowę anatomiczną płodu. Oczywiście w zależności od etapu ciąży, na obrazie USG widoczne są różne struktury i szczegóły budowy płodu. Ponadto, podczas USG pierwszego trymestru lekarz analizuje tzw. ultrasonograficzne markery zaburzeń genetycznych (NT – przezierność karkowa, a dodatkowo można wykonać ocenę takich markerów jak: kości nosowej, przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną oraz w przewodzie żylnym). Wykrycie przez lekarza nieprawidłowości anatomicznych czy też nieprawidłowe wyniki pomiarów ultrasonograficznych markerów zaburzeń genetycznych nie jest równoznaczne z diagnozą jakiejkolwiek choroby genetycznej.

Dlaczego tak jest?

Ponieważ badanie USG nie daje nam odpowiedzi na pytanie jaka jest przyczyna zaobserwowanej nieprawidłowości. Przykładem może być np. wykryta wada serca, jak chociażby ubytek przegrody międzykomorowej, która jest najczęstszą wrodzoną wadą serca (ok. 20%). Może ona występować w postaci izolowanej bądź być częścią złożonych chorób z wieloma innymi wadami, jakimi są na przykład choroby genetyczne. Ubytek przegrody międzykomorowej może więc występować zarówno w zespole Pataua, zespole Edwardsa, zespole Downa, jak i jako wada serca nie związana z tymi chorobami genetycznymi. Badanie USG pozwoli lekarzowi zobaczyć tą wadę, ale nie pozwoli mu stwierdzić, czy jest ona jednym z objawów zespołu Patau u płodu czy też nie. Dlatego nie możemy powiedzieć, że w USG widzimy zespół Patau. Aby postawić takie rozpoznanie, konieczne jest badanie DNA płodu, który zostanie przeanalizowany pod kątem liczby chromosomów (badanie kariotypu). Takie badanie można wykonać jeszcze w ciąży (materiał genetyczny płodu jest pobierany np. podczas amniopunkcji) lub po urodzeniu (materiał genetyczny noworodka jest izolowany z jego próbki krwi).