+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Czy zespół Patau widać na USG?

Nie widać. Rozpoznanie zespołu Pataua jest możliwe tylko i wyłącznie za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych jak np. amniopunkcja genetyczna.

USG prenatalne to badanie obrazowe, podczas którego lekarz ocenia budowę anatomiczną płodu. Oczywiście w zależności od etapu ciąży, na obrazie USG widoczne są różne struktury i szczegóły budowy płodu. Ponadto, podczas USG pierwszego trymestru lekarz analizuje tzw. ultrasonograficzne markery zaburzeń genetycznych (NT – przezierność karkowa, a dodatkowo można wykonać ocenę takich markerów jak: kości nosowej, przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną oraz w przewodzie żylnym). Wykrycie przez lekarza nieprawidłowości anatomicznych czy też nieprawidłowe wyniki pomiarów ultrasonograficznych markerów zaburzeń genetycznych nie jest równoznaczne z diagnozą jakiejkolwiek choroby genetycznej.

Dlaczego tak jest?

Ponieważ badanie USG nie daje nam odpowiedzi na pytanie jaka jest przyczyna zaobserwowanej nieprawidłowości. Przykładem może być np. wykryta wada serca, jak chociażby ubytek przegrody międzykomorowej, która jest najczęstszą wrodzoną wadą serca (ok. 20%). Może ona występować w postaci izolowanej bądź być częścią złożonych chorób z wieloma innymi wadami, jakimi są na przykład choroby genetyczne. Ubytek przegrody międzykomorowej może więc występować zarówno w zespole Pataua, zespole Edwardsa, zespole Downa, jak i jako wada serca nie związana z tymi chorobami genetycznymi. Badanie USG pozwoli lekarzowi zobaczyć tą wadę, ale nie pozwoli mu stwierdzić, czy jest ona jednym z objawów zespołu Patau u płodu czy też nie. Dlatego nie możemy powiedzieć, że w USG widzimy zespół Patau. Aby postawić takie rozpoznanie, konieczne jest badanie DNA płodu, który zostanie przeanalizowany pod kątem liczby chromosomów (badanie kariotypu). Takie badanie można wykonać jeszcze w ciąży (materiał genetyczny płodu jest pobierany np. podczas amniopunkcji) lub po urodzeniu (materiał genetyczny noworodka jest izolowany z jego próbki krwi).

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top