Do najczęstszych zewnętrznych objawów wskazujących na zespół Downa, czyli trisomię 21 chromosomu  należą:

• spłaszczony profil twarzy oraz grzbiet nosa
• spłaszczona głowa w części potylicznej
• skośnie ustawione szpary powiekowe
• wąskie i krótki szpary powiekowe
• zmarszczka nakątna oka (po stronie nosa)
• stosunkowo mały i krótki nos
• usta często otwarte, czasem wydatna, wywinięta warga dolna
• mała żuchwa
• nisko osadzone, małe uszy
• często wystający, duży język (ma za mało miejsca w jamie ustnej)
• krótka szyja, fałdy skóry na karku lub z boku szyi
• sucha, cienka, marmurkowata skóra
• niski wzrost

Ponadto osoby z zespołem Downa obarczone są wieloma wadami i schorzeniami narządów wewnętrznych.

Do najczęściej występujących należą wady serca, wady przewodu pokarmowego, wady układu ruchu, zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia neurologiczne, choroby zębów i przyzębia, wady i choroby narządu słuchu i wzroku i wiele innych.

Na temat Zespołu Downa (trisomia 21), jego przyczyn oraz diagnostyki przeczytasz w artykule TRISOMIA 21 – ZESPÓŁ DOWNA.