Czy warto robić test NIPT, jeżeli później i tak trzeba wykonać amniopunkcję?
Nie warto. Jeżeli po wykonaniu badania NIPT i tak ma być wykonywana amniopunkcja, to takie badanie jest zazwyczaj bezcelowe. Natomiast warto rozważyć badanie NIPT w sytuacji kiedy od jego wyniku dopiero uzależnia się amniopunkcję.
Decyzja o tym, czy wykonać test NIPT, czy od razu amniopunkcję powinna zostać podjęta po rozmowie z lekarzem.
Zaletą testów typu NIPT jest to, że są to testy nieinwazyjne i do ich wykonania wystarczy pobranie próbki krwi od kobiety ciężarnej. Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, w związku z czym, chociaż niewielkie (ok. 0,13-2%), to istnieje ryzyko wystąpienia powikłań (np. krwawienie z dróg rodnych, infekcja, odpłynięcie wód płodowych, przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego, poronienie). Test NIPT można wykonać wcześniej (od 9. lub 10. tygodnia ciąży, w zależności od producenta) niż amniopunkcję (po ukończeniu 15. tygodnia ciąży). Czułość testów NIPT, zwłaszcza dla trisomii 21 (zespół Downa) jest bardzo wysoka i podobna do czułości amniopunkcji (99%). Co prawda na podstawie wyniku testu NIPT nie można postawić diagnozy, gdyż jest to badanie przesiewowe i w sytuacji nieprawidłowego (pozytywnego) wyniku testu NIPT powinno się wykonać amniopunkcję, aby ten wynik wykluczyć lub potwierdzić. Warto jednak pamiętać, że częstotliwość występowania chorób genetycznych jest niska i większość wyników testów NIPT będzie prawidłowa (ujemna). To, w zestawieniu z pozostałymi wynikami badań prenatalnych (np. USG, test podwójny, test potrójny), jeżeli są prawidłowe, może stanowić podstawę do nie przeprowadzania amniopunkcji. Nieinwazyjne testy prenatalne, czyli NIPT są również ważnym elementem diagnostyki prenatalnej w przypadku przeciwwskazań do amniopunkcji (np. objawy poronienia zagrażającego, jak krwawienie z dróg płciowych, czy bóle podbrzusza; zakażenie wirusem HIV, WZW B).