Badania prenatalne, czyli badania wykonywane w okresie ciąży możemy podzielić na:

• nieinwazyjne badania prenatalne: USG prenatalne (USG PRENATALNE PIERWSZEGO TRYMESTRU), test PAPP-A (TEST PODWÓJNY CZYLI TEST PAPP-A), testy NIPT (CO TO JEST NIPT) jak test Harmony, Nace, Neobona, Nifty, Nifty Pro, Panorama, Sanco, Sanco Plus, Veracity, Veragene
• inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja (AMNIOPUNKCJA),  kordocenteza (KORDOCENTEZA), biopsja trofoblastu (BIOPSJA KOSMÓWKI) 

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania przesiewowe, które służą m.in. ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa oraz innych chorób genetycznych (np. zespołu Edwardsa, zespołu Patau czy zespołu Turnera) u płodu. Nieprawidłowe wyniki tych badań są przesłanką do wykonania szczegółowych diagnostycznych badań genetycznych, w których na podstawie badania materiału genetycznego płodu ocenia się jego kariotyp (zestaw chromosomów). Materiał genetyczny potrzebny do analizy można pozyskać dzięki inwazyjnym badaniom prenatalnym, a wynik cytogenetycznych testów analizujących kariotyp umożliwia postawienie rozpoznania zespołu Downa.