Czy badania NIPT mogą się mylić?
Testy NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing, nieinwazyjne testy prenatalne) należą do genetycznych badań przesiewowych. Oznacza to, że określają one ryzyko wystąpienia badanych wad genetycznych u płodu.
Skuteczność każdego testu przesiewowego jest oceniana w badaniach walidacyjnych i klinicznych, na podstawie określonych parametrów. Należą do nich m.in. czułość i swoistość testu czy też tzw. poziom wyników fałszywie negatywnych i fałszywie pozytywnych, które to właśnie określają jaki procent wyników uzyskanych w wykonanych testach NIPT jest nieprawidłowy. Poziom wyników fałszywie pozytywnych (test NIPT wskazał na wysokie ryzyko wady genetycznej, a w rzeczywistości dziecko było zdrowe) i wyników fałszywie negatywnych (test NIPT wskazał na niskie ryzyko wady genetycznej, a w rzeczywistości dziecko urodziło się chore) jest bardzo niski, ale możliwy.
Należy pamiętać, że nie ma testów z 100% wynikiem skuteczności.
Ponadto na wynik fałszywie pozytywny w przypadku testów NIPT wpływ mogą mieć:
- niezdiagnozowany zespół znikającego bliźniaka,
- mozaikowatość u kobiety w ciąży, u płodu lub łożyska,
- niezdiagnozowana, rozwijająca się choroba nowotworowa kobiety ciężarnej.
O przebiegu badania przeczytasz w artykule PRZEBIEG BADANIA NIPT.